Quyền được biết không phải lúc nào cũng có màu đen và trắng. Ảnh tín dụng: Tawny van Breda

Một kịch bản quen thuộc: là một phần của việc kiểm tra cholesterol, bác sĩ lâm sàng của bạn cũng yêu cầu một bảng máu tiêu chuẩn - số lượng tế bào hồng cầu, và sau đó phân tích cho thấy tỷ lệ của năm loại tế bào bạch cầu. Ít quen thuộc hơn: cholesterol của bạn vẫn ổn (xin chúc mừng), nhưng số lượng bạch cầu bị tắt, với các giá trị có thể có nghĩa là một thứ gì đó khá nhẹ, chẳng hạn như nhiễm virus, hoặc chỉ ra một vấn đề nghiêm trọng, có khả năng gây tử vong, chẳng hạn như ung thư.

Bạn có muốn bác sĩ của bạn nói với bạn về phát hiện bất thường này?

Nếu bạn nói 'có', thì bạn đang thể hiện quyền được biết về kết quả. Nếu bạn nói 'không', thì bạn đang thể hiện điều ngược lại: bên phải không để biết.

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ lâm sàng sẽ nói với bệnh nhân về một phát hiện bất thường như vậy và thảo luận về nó. Nhưng điều gì sẽ xảy ra nếu phát hiện trong các mẫu được tặng cho nghiên cứu y tế thay vì lấy để kiểm tra y tế?

Đó chính xác là những gì đã xảy ra ở Iceland. Trong 1990, các nhà nghiên cứu bắt đầu thu thập các mẫu được quyên góp từ dân số khác biệt về mặt di truyền của đất nước. Giám đốc của công ty thu thập và phân tích các mẫu này - đến từ một nửa cư dân của đất nước - nói rằng 1,600 trong số họ cho thấy nguy cơ mắc bệnh ung thư chết người. Nhưng chính phủ đang giữ Kári Stefánsson, một nhà thần kinh học, và công ty của ông, deCODE Genetic, không nói với các nhà tài trợ. Tại sao? Luật riêng tư của quốc gia và khái niệm về quyền không được biết đang cản trở.

Quay lại khi bộ sưu tập bắt đầu, deCODE đã không nhận được sự đồng ý rõ ràng từ những người tặng mẫu để chia sẻ thông tin đó với họ. Thật vậy, công ty được thành lập tại 1996 và một trong những biến thể gen liên quan đến ung thư trong các mẫu, BRCA2, là phát hiện chỉ năm trước. Thật khó có thể thấy trước các mẫu di truyền có thể tiết lộ những năm 20 như thế nào.

Iceland cung cấp một ví dụ về sự căng thẳng giữa quyền được biết hay không, và mong muốn làm điều tốt hoặc thậm chí cứu một cuộc sống. Là nhà sinh vật học Benjamin Berkman tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ghi chú để bảo vệ thông báo cho mọi người về những phát hiện như vậy, lỗi ở đây nằm giữa 'quyền tự chủ và lợi ích. Chúng tôi đặt một giá trị cực kỳ cao trong việc trao quyền và tôn vinh các lựa chọn của một cá nhân, đặc biệt là trong lĩnh vực y tế ', ông viết, nhưng các bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu bực bội về ý tưởng giữ im lặng khi nói có thể giúp đỡ bệnh nhân hoặc người tham gia nghiên cứu.

Tình hình của Iceland không thực sự phổ biến vì họ đã bắt đầu bộ sưu tập mẫu ở 1996, trước khi hàm ý của kiến ​​thức này - hoặc thậm chí những kiến ​​thức đó có thể - trở nên có liên quan. Nhưng điều đó không có nghĩa là những vấn đề này không quan trọng trên toàn cầu. Khi nhiều quốc gia và các thực thể khác xây dựng to lớn biobanks của mô và dữ liệu, các vấn đề sẽ trở nên phức tạp hơn.

Biobank Vương quốc Anh cung cấp một trường hợp trong điểm. Khi những người tham gia gửi mẫu được khai thác thông tin di truyền, họ đồng ý không nhận được phản hồi riêng lẻ nào về kết quả và chính thức từ bỏ quyền được biết. Nhưng gần đây hơn, UK Biobank bắt đầu thêm dữ liệu từ các nghiên cứu hình ảnh. Tại đây, người tham gia phải được thông báo nếu bác sĩ X quang nhìn thấy điều gì đó đáng ngờ khi quét; những người đồng ý từ bỏ quyền không biết.

Một số sự đan xen này có thể làm cho hoang tưởng thế kỷ 20 về di truyền chống lại sự đánh giá của thế kỷ 21 của chúng tôi để phân tích di truyền như một công cụ lâm sàng. Thật vậy, việc di truyền ra khỏi bản thân nó đã gợi lên một nỗi sợ hãi về trường hợp đột biến trong các vòng xoắn kép ẩn giấu trong các tế bào của chúng ta. Thực tế là điều 'đúng' cần làm về các quyền cạnh tranh này để biết và không biết - và để nói những gì bạn biết - thay đổi tùy thuộc vào người hướng dẫn cuộc thảo luận. Dành cho ví dụ, một bác sĩ lâm sàng đặt hàng một xét nghiệm và tìm thấy một cái gì đó tình cờ nhưng đáng lo ngại đã có trong mối quan hệ bệnh nhân-bác sĩ với ít nhất một thỏa thuận ngầm để thông báo. Nhưng một nhà nghiên cứu thu thập các mẫu DNA cho một biobank dữ liệu lớn đã hình thành không có mối quan hệ như vậy và không đưa ra cam kết như vậy; ở đó, các nghĩa vụ là mờ nhạt hơn.

And đưa chúng ta đến một giải pháp có thể trông như thế nào: một cái gì đó đã được lên kế hoạch, thay vì áp dụng hồi tố. Đối với cá nhân, điều quan trọng là tự chủ. Đối với nhà nghiên cứu, đó là gánh nặng của kiến ​​thức và mong muốn giúp đỡ. Đối với một bác sĩ lâm sàng, nó không có hại. Đối với các nhà hoạch định chính sách, đó là về nơi để vẽ đường: quyền biết hay không biết chính xác là gì?

Có thể chính thức hóa các khung cho một số các nhóm này. Nếu người cung cấp mẫu không có quyền không biết, cánh cửa để thay đổi suy nghĩ của họ nên mở trong trường hợp một ngày nào đó họ cảm thấy sẵn sàng hơn để biết. Ngoài ra, những người gửi mẫu nghiên cứu có thể được hưởng lợi từ cùng một quy trình được cung cấp cho những người trải qua xét nghiệm di truyền trong phòng khám. Tư vấn di truyền là mạnh mẽ đề nghị trước khi thử nghiệm như vậy, và loại chuẩn bị này cho những người tham gia nghiên cứu cũng có thể làm rõ quyết định của họ.

Các nhà điều tra tham gia với các dữ liệu này về phía nghiên cứu xứng đáng được chuẩn bị và quan tâm tương tự đối với các quyền của họ. Trước khi tham gia vào các nghiên cứu như vậy, họ nên có thể đồng ý với các kết quả từ chối có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người hiến. Các nhà điều tra nghiên cứu cũng không thể liên kết các nhà tài trợ và kết quả, loại bỏ khả năng thông tin tình cờ và nâng gánh nặng kiến ​​thức.

Và những gì về những người chưa bao giờ được thử nghiệm nhưng những người là họ hàng di truyền cho những người có nguy cơ hoặc bệnh được xác định? Những câu hỏi này đặc biệt quan trọng đối với các bậc cha mẹ khi xem xét việc đi sâu vào các chi tiết của nhóm gen gia đình. Rốt cuộc, gen của bạn không phải của riêng bạn. Bạn đã nhận được chúng từ cha mẹ của bạn, và con cái của bạn sẽ nhận được một số của bạn từ bạn. Cụm từ 'di truyền cá nhân' ngụ ý rủi ro cho riêng cá nhân, nhưng trong thực tế, những tiết lộ - và hậu quả - có thể kéo dài nhiều thế hệ. Trường hợp các dòng được rút ra để thông báo hoặc thử nghiệm họ? Thông thường, càng có nhiều kiến ​​thức về lịch sử y tế gia đình thì càng tốt. Nhưng những quyết định này diễn ra khác nhau cho mỗi gia đình, tùy thuộc vào đạo đức và văn hóa cá nhân.

Cuối cùng, bên dưới tất cả các quyết định này là hàng trăm vấn đề nan giải. Không phải tất cả các biến thể liên quan đến bệnh có nghĩa là người mang chúng sẽ phát triển tình trạng. Một số tăng nguy cơ mắc bệnh lên một chút. Nhưng những người khác, chẳng hạn như gen BRCA2, có thể có nghĩa là 69 phần trăm nguy cơ suốt đời, và vẫn còn những người khác, chẳng hạn như trình tự lặp lại đằng sau bệnh Huntington, về cơ bản là một sự đảm bảo rằng tình trạng sẽ phát triển.

Có thể tình hình của Iceland không dễ giải quyết, nhưng kinh nghiệm của họ mang đến một bài học. Lên kế hoạch trước, một điều mà NIH đang cố gắng thực hiện với 'Tất cả chúng ta', sáng kiến ​​lấy mẫu di truyền lớn của nó ở Mỹ. Cung cấp quyền biết hoặc không biết, và cho phép thay đổi trái tim. Hiểu được nỗi đau của nhà cung cấp, những người biết bệnh nhân không biết gì và không thể tiết lộ điều đó. Điều quan trọng là cấp cho những người có gánh nặng kiến ​​thức này cơ hội đồng ý không tiết lộ trước khi họ tham gia.

Giới thiệu về Tác giả

Emily Willingham là một nhà văn người Mỹ. Cô là đồng tác giả, với Tara Haelle, của Phụ huynh có hiểu biết: Hướng dẫn dựa trên cơ sở khoa học cho bốn năm đầu tiên của con bạn (2016) và sống ở khu vực vịnh San Francisco.

Bài viết này ban đầu được xuất bản tại thời gian dài vô tận và đã được tái bản dưới Creative Commons.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon