Hình ảnh của Gerd Altmann
Trong nhiều thế hệ, các thành viên của một gia đình ở Colombia đã mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Làm thế nào một người phụ nữ đã chống lại nó có thể dẫn đến các liệu pháp trong tương lai, các nhà nghiên cứu nói.
Những người trong gia đình lớn này có được Alzheimer Giống như đồng hồ ở tuổi 45-50, ông cho biết, ông Kenneth S. Kosik, giáo sư khoa học thần kinh tại Đại học California, Santa Barbara, và đồng giám đốc của Viện nghiên cứu khoa học thần kinh.
Hình thức di truyền, tích cực của căn bệnh này đã được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, gây ra sự suy giảm nhanh chóng về nhận thức và thể chất ở cả nam giới và phụ nữ của gia đình này.
Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu về gia đình này, từ não bộ cho đến gen của họ, thậm chí đã lần ra được đột biến gen cụ thể của căn bệnh này từ thời những người Tây Ban Nha chinh phục.
Trong quá trình nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã chứng kiến sự khởi phát của căn bệnh này khi các thành viên trong gia đình bước vào tuổi trung niên. Đôi khi nó xảy ra sớm hơn, đôi khi muộn hơn, nhưng mọi con đường luôn dẫn đến cùng một đích.
Nhưng một người phụ nữ đã bất chấp tỷ lệ cược. Bây giờ trong những lần xuất hiện muộn, cô ấy có gen đột biến gen và các mảng protein amyloid là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer, nhưng vẫn chưa có dấu hiệu suy giảm nhận thức liên quan đến bệnh Alzheimer.
Khi bạn tìm thấy một người trốn thoát, điều đó cực kỳ thú vị, anh ấy nói Kosik, đồng tác giả của một nghiên cứu xuất hiện trong Nature Medicine. Người phụ nữ và những người khác coi các ngoại lệ trong xu hướng thoái hóa thần kinh bình thường của gia đình này, có thể đưa ra gợi ý về một phương pháp mới để trị liệu và thậm chí phòng ngừa bệnh, ông nói.
'Thật là tuyệt'
Thủ phạm trong phiên bản Alzheimer này là đột biến gen 1 presenilin, được gọi là E280A, các bản sao được tìm thấy trong mọi thành viên của gia đình này mắc bệnh. Nó có liên quan đến việc sản xuất cao các mảng amyloid dính.
Sự đột biến được biết là gây ra sự khởi phát của bệnh ở độ tuổi 45 và nó thực sự đáng tin cậy vào thời điểm bạn ở trong 50 của mình, ném Kosik nói. Người phụ nữ, vào cuối 60 của mình tại thời điểm các nhà nghiên cứu tiến hành nghiên cứu, dương tính với đột biến, nhưng biểu hiện một vài triệu chứng.
Thật là tuyệt vời, leo Kosik nói. Trong quá trình phân tích, họ phát hiện ra rằng người phụ nữ cũng có một đột biến khác ở một gen khác chịu trách nhiệm tạo ra lipoprotein trong hệ thần kinh trung ương, một gen có tên là apolipoprotein E hoặc ỨNG DỤNG.
Một biến thể của gen này được gọi là biến thể của Christchurch là cực kỳ hiếm, nhưng sự hiện diện của nó ở bệnh nhân ám chỉ một cơ chế bảo vệ. Các nhà nghiên cứu đã chuyển sang bộ sưu tập genome rộng rãi của phòng thí nghiệm Kosik để tìm kiếm các thành viên khác trong gia đình có cùng biến thể này.
Họ yêu cầu chúng tôi đặc biệt là nhìn vào những người cũng là những người vượt trội hơn những người đã nhận được nó ở độ tuổi rất muộn, chanh Kosik nói. Họ tìm thấy một vài người khác có biến thể. Tuy nhiên, điều quan trọng là, trong khi những người khác mang đột biến ở Christchurch, tất cả họ đều mang một bản sao, được thừa hưởng từ một cha mẹ.
Sức đề kháng của một bệnh nhân
Một điều quan trọng trong khám phá này là bệnh nhân này đồng nhất với biến thể; nó đến từ cả mẹ và cha, Cha Kosik nói. Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng biến thể gen APOE có thể trì hoãn sự khởi phát của bệnh Alzheimer bằng cách liên kết với các loại đường (được gọi là heparin sulphate proteoglycans, hoặc HSPG) và ngăn chặn sự hấp thu và đưa protein tau vào các tế bào thần kinh dẫn đến rối loạn. dấu hiệu bệnh lý của bệnh.
Tau là một loại protein cấu trúc phổ biến trong não của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer và các loại khác bệnh thoái hóa thần kinh mà trở nên dính và không hòa tan.
Các nhà nghiên cứu cần phải làm nhiều việc hơn để điều tra khả năng kháng bệnh của một bệnh nhân này đối với một gia đình mắc bệnh 6,000, nhưng sự phát triển đầy hứa hẹn này có thể hướng đến một cách tiếp cận và một liệu pháp cho hàng triệu người mắc bệnh Alzheimer trên thế giới mắc bệnh Alzheimer, một số lượng tiếp tục tăng.
Phát hiện này cho thấy việc điều chỉnh một cách giả tạo sự gắn kết APOE với HSPG có thể mang lại lợi ích tiềm năng cho việc điều trị bệnh Alzheimer, ngay cả trong bối cảnh bệnh lý amyloid ở mức độ cao, Joseph cho biết, đồng tác giả Joseph F. Arboleda-Velasquez.
Về phần Kosik, anh và Arboleda-Vasquez (trước đây là sinh viên tốt nghiệp của Kosik tại Harvard) tiếp tục thăm dò các trường hợp di truyền khác và các ngoại lệ có thể góp phần vào việc kháng Alzheimer.
Về các tác giả
Đồng tác giả Joseph F. Arboleda-Velasquez.. Kosik, đồng tác giả của nghiên cứu xuất hiện trong Nature Medicine. Các đồng tác giả khác đến từ Đại học Antioquia, Viện Banner Alzheimer ở Phoenix, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và Mắt và Tai Massachusetts.
Sách liên quan:
Cơ thể ghi điểm: Bộ não và cơ thể trong quá trình chữa lành chấn thương
bởi Bessel van der Nikol
Cuốn sách này khám phá mối liên hệ giữa chấn thương với sức khỏe thể chất và tinh thần, đưa ra những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để chữa lành và phục hồi.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Hơi thở: Khoa học mới về nghệ thuật đã mất
bởi James Nestor
Cuốn sách này khám phá khoa học và thực hành thở, cung cấp những hiểu biết sâu sắc và kỹ thuật để cải thiện sức khỏe thể chất và tinh thần.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Nghịch lý thực vật: Nguy cơ tiềm ẩn trong thực phẩm "lành mạnh" gây bệnh và tăng cân
của Steven R. Gundry
Cuốn sách này khám phá mối liên hệ giữa chế độ ăn uống, sức khỏe và bệnh tật, đưa ra những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để cải thiện sức khỏe tổng thể và sức khỏe.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Mã miễn dịch: Mô hình mới cho sức khỏe thực sự và chống lão hóa triệt để
bởi Joel Greene
Cuốn sách này đưa ra một quan điểm mới về sức khỏe và khả năng miễn dịch, dựa trên các nguyên tắc biểu sinh và đưa ra những hiểu biết sâu sắc cũng như chiến lược để tối ưu hóa sức khỏe và lão hóa.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Hướng dẫn hoàn chỉnh về nhịn ăn: Chữa lành cơ thể thông qua nhịn ăn gián đoạn, luân phiên và kéo dài
bởi Tiến sĩ Jason Fung và Jimmy Moore
Cuốn sách này khám phá khoa học và thực hành nhịn ăn, cung cấp những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để cải thiện sức khỏe tổng thể và sức khỏe.
