Bí ẩn gia đình của Alzheimer: Làm thế nào mà một người phụ nữ chống lại căn bệnh này?

Bí ẩn gia đình của Alzheimer: Làm thế nào mà một người phụ nữ chống lại căn bệnh này?
Hình ảnh của Gerd Altmann

Trong nhiều thế hệ, các thành viên của một gia đình ở Colombia đã mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Làm thế nào một người phụ nữ đã chống lại nó có thể dẫn đến các liệu pháp trong tương lai, các nhà nghiên cứu nói.

Những người trong gia đình lớn này có được Alzheimer Giống như đồng hồ ở tuổi 45-50, ông cho biết, ông Kenneth S. Kosik, giáo sư khoa học thần kinh tại Đại học California, Santa Barbara, và đồng giám đốc của Viện nghiên cứu khoa học thần kinh.

Hình thức di truyền, tích cực của căn bệnh này đã được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, gây ra sự suy giảm nhanh chóng về nhận thức và thể chất ở cả nam giới và phụ nữ của gia đình này.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu về gia đình này, từ bộ não của họ cho đến gen của họ, thậm chí đã tìm ra đột biến gen cụ thể của căn bệnh này từ thời của những người chinh phục Tây Ban Nha.

Trong quá trình nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã chứng kiến ​​sự khởi phát của căn bệnh này khi các thành viên trong gia đình bước vào tuổi trung niên. Đôi khi nó xảy ra sớm hơn, đôi khi muộn hơn, nhưng mọi con đường luôn dẫn đến cùng một đích.

Nhưng một người phụ nữ đã bất chấp tỷ lệ cược. Bây giờ trong những lần xuất hiện muộn, cô ấy có gen đột biến gen và các mảng protein amyloid là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer, nhưng vẫn chưa có dấu hiệu suy giảm nhận thức liên quan đến bệnh Alzheimer.

Khi bạn tìm thấy một người trốn thoát, điều đó cực kỳ thú vị, anh ấy nói Kosik, đồng tác giả của một nghiên cứu xuất hiện trong Nature Medicine. Người phụ nữ và những người khác coi các ngoại lệ trong xu hướng thoái hóa thần kinh bình thường của gia đình này, có thể đưa ra gợi ý về một phương pháp mới để trị liệu và thậm chí phòng ngừa bệnh, ông nói.


Nhận thông tin mới nhất từ ​​Nội tâm


'Thật là tuyệt'

Thủ phạm trong phiên bản Alzheimer này là đột biến gen 1 presenilin, được gọi là E280A, các bản sao được tìm thấy trong mọi thành viên của gia đình này mắc bệnh. Nó có liên quan đến việc sản xuất cao các mảng amyloid dính.

Sự đột biến được biết là gây ra sự khởi phát của bệnh ở độ tuổi 45 và nó thực sự đáng tin cậy vào thời điểm bạn ở trong 50 của mình, ném Kosik nói. Người phụ nữ, vào cuối 60 của mình tại thời điểm các nhà nghiên cứu tiến hành nghiên cứu, dương tính với đột biến, nhưng biểu hiện một vài triệu chứng.

Thật là tuyệt vời, leo Kosik nói. Trong quá trình phân tích, họ phát hiện ra rằng người phụ nữ cũng có một đột biến khác ở một gen khác chịu trách nhiệm tạo ra lipoprotein trong hệ thần kinh trung ương, một gen có tên là apolipoprotein E hoặc ỨNG DỤNG.

Một biến thể của gen này được gọi là biến thể của Christchurch là cực kỳ hiếm, nhưng sự hiện diện của nó ở bệnh nhân ám chỉ một cơ chế bảo vệ. Các nhà nghiên cứu đã chuyển sang bộ sưu tập genome rộng rãi của phòng thí nghiệm Kosik để tìm kiếm các thành viên khác trong gia đình có cùng biến thể này.

Họ yêu cầu chúng tôi đặc biệt là nhìn vào những người cũng là những người vượt trội hơn những người đã nhận được nó ở độ tuổi rất muộn, chanh Kosik nói. Họ tìm thấy một vài người khác có biến thể. Tuy nhiên, điều quan trọng là, trong khi những người khác mang đột biến ở Christchurch, tất cả họ đều mang một bản sao, được thừa hưởng từ một cha mẹ.

Sức đề kháng của một bệnh nhân

Một điều quan trọng trong khám phá này là bệnh nhân này đồng nhất với biến thể; nó đến từ cả mẹ và cha, Cha Kosik nói. Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng biến thể gen APOE có thể trì hoãn sự khởi phát của bệnh Alzheimer bằng cách liên kết với các loại đường (được gọi là heparin sulphate proteoglycans, hoặc HSPG) và ngăn chặn sự hấp thu và đưa protein tau vào các tế bào thần kinh dẫn đến rối loạn. dấu hiệu bệnh lý của bệnh.

Tau là một loại protein cấu trúc phổ biến trong não của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer và các loại khác bệnh thoái hóa thần kinh mà trở nên dính và không hòa tan.

Các nhà nghiên cứu cần phải làm nhiều việc hơn để điều tra khả năng kháng bệnh của một bệnh nhân này đối với một gia đình mắc bệnh 6,000, nhưng sự phát triển đầy hứa hẹn này có thể hướng đến một cách tiếp cận và một liệu pháp cho hàng triệu người mắc bệnh Alzheimer trên thế giới mắc bệnh Alzheimer, một số lượng tiếp tục tăng.

Phát hiện này cho thấy việc điều chỉnh một cách giả tạo sự gắn kết APOE với HSPG có thể mang lại lợi ích tiềm năng cho việc điều trị bệnh Alzheimer, ngay cả trong bối cảnh bệnh lý amyloid ở mức độ cao, Joseph cho biết, đồng tác giả Joseph F. Arboleda-Velasquez.

Về phần Kosik, anh và Arboleda-Vasquez (trước đây là sinh viên tốt nghiệp của Kosik tại Harvard) tiếp tục thăm dò các trường hợp di truyền khác và các ngoại lệ có thể góp phần vào việc kháng Alzheimer.

Nghiên cứu ban đầu

Về các tác giả

Đồng tác giả Joseph F. Arboleda-Velasquez.. Kosik, đồng tác giả của nghiên cứu xuất hiện trong Nature Medicine. Các đồng tác giả khác đến từ Đại học Antioquia, Viện Banner Alzheimer ở ​​Phoenix, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và Mắt và Tai Massachusetts.


Sách được đề xuất: Sức khỏe

Trái cây tươiLàm sạch trái cây tươi: Giải độc, giảm cân và phục hồi sức khỏe của bạn với thực phẩm ngon nhất tự nhiên [Bìa mềm] của Leanne Hall.
Giảm cân và cảm thấy khỏe mạnh đồng thời làm sạch cơ thể các độc tố. Trái cây tươi cung cấp tất cả mọi thứ bạn cần cho việc cai nghiện dễ dàng và mạnh mẽ, bao gồm các chương trình hàng ngày, công thức nấu ăn hấp dẫn và lời khuyên cho việc chuyển sang làm sạch.
Bấm vào đây để biết thêm thông tin và / hoặc đặt mua cuốn sách này trên Amazon.

Thực phẩm phát triển mạnhThực phẩm phát triển mạnh: Công thức làm từ thực vật 200 cho sức khỏe đỉnh cao [Bìa mềm] của Brendan Brazier.
Dựa trên triết lý dinh dưỡng giảm căng thẳng, tăng cường sức khỏe được giới thiệu trong hướng dẫn dinh dưỡng thuần chay nổi tiếng của ông Phát triển mạnh, chuyên gia ba môn phối hợp Ironman Brendan Brazier giờ chuyển sự chú ý của anh ấy sang đĩa ăn tối của bạn (bát ăn sáng và khay ăn trưa).
Bấm vào đây để biết thêm thông tin và / hoặc đặt mua cuốn sách này trên Amazon.

Cái chết của Y học bởi Gary NullCái chết của y học bởi Gary Null, Martin Feldman, Debora Rasio và Carolyn Dean
Môi trường y tế đã trở thành một mê cung của các ban giám đốc công ty, bệnh viện và chính phủ, được thâm nhập bởi các công ty dược phẩm. Các chất độc hại nhất thường được phê duyệt đầu tiên, trong khi các chất thay thế nhẹ hơn và tự nhiên hơn bị bỏ qua vì lý do tài chính. Đó là cái chết của y học.
Bấm vào đây để biết thêm thông tin và / hoặc đặt mua cuốn sách này trên Amazon.


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}