Người Mỹ gốc Phi được đại diện trong các nghiên cứu di truyền và khoa học thần kinh quy mô lớn. Wadi Lissa / Bapt Daniel R. Weinberger, Đại học Johns Hopkins

Điều trị y tế của bạn một ngày có thể được điều chỉnh theo DNA của bạn? Đó là lời hứa của y học cá nhân hóa, một cách tiếp cận cá nhân đã thu hút trí tưởng tượng của các bác sĩ và nhà nghiên cứu trong vài năm qua. Khái niệm này dựa trên ý tưởng rằng sự khác biệt di truyền nhỏ giữa người này và người khác có thể được sử dụng để thiết kế các phương pháp điều trị phù hợp cho các tình trạng đa dạng như ung thư và tâm thần phân liệt.

Về nguyên tắc, cá nhân hóa, không có nghĩa là một người mà không có nghĩa là một người, nhưng không phải là một người khác, mặc dù điều đó có thể không xảy ra. Dữ liệu nghiên cứu di truyền và y học hiện có rõ ràng là đại diện cho một số quần thể nhất định.

Trường hợp tại điểm: Tháng trước, các nhà nghiên cứu đã công bố một nghiên cứu đáng ngạc nhiên về tỷ lệ tự tử của thanh niên. Các nhà khoa học từ lâu đã tin rằng thanh niên da trắng có tỷ lệ tự sát cao nhất. Nhưng, kiểm tra dữ liệu từ Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, họ phát hiện ra rằng tỷ lệ tự tử ở trẻ em người Mỹ gốc Phi dưới độ tuổi 13 cao gấp đôi người da trắng.

Phát hiện này đã đưa ra những giả định từ lâu về sự mất cân bằng chủng tộc trong bệnh tâm thần. Nó không thể được giải thích bởi hoàn cảnh kinh tế, cho thấy rằng có những yếu tố khác đang chơi, thậm chí có thể là yếu tố di truyền. Tự tử là một hành động cá nhân phức tạp, nhưng khoa học đã chỉ ra rằng gen đóng vai trò quan trọng.

Kết quả bất ngờ này có thể có ý nghĩa đối với việc phòng ngừa và điều trị dựa trên gen - nói cách khác, y học cá nhân hóa. Nhưng tình trạng nghiên cứu di truyền hiện nay cho thấy người Mỹ gốc Phi có thể sẽ bỏ lỡ nhiều lợi ích tiềm năng trong tương lai của y học cá nhân hóa.

Là tác giả chính Jeffrey Bridge của Bệnh viện Nhi đồng toàn quốc ở Ohio lưu ý đến tờ Washington Post, Hầu hết các nghiên cứu trước đây chủ yếu liên quan đến tự tử trắng. Vì vậy, chúng tôi thậm chí không biết liệu các yếu tố rủi ro và bảo vệ tương tự có áp dụng cho thanh thiếu niên da đen hay không.

Một số chuyên gia đã nghiên cứu các nguyên nhân di truyền có thể dẫn đến tự tử người Mỹ gốc Phi, thay vào đó tập trung vào các lý do môi trường và xã hội.

Trong khi hầu hết các bệnh tâm thần như trầm cảm được chẩn đoán đầu tiên ở tuổi trưởng thành, chúng thực sự có nguồn gốc sớm phát triển, do gen và môi trường tương tác để định hình bộ não của thai nhi đang phát triển. Ví dụ, đồng nghiệp của tôi và tôi công bố một nghiên cứu vào tháng Năm cho thấy các gen và các vấn đề mang thai kết hợp với nhau để tăng khả năng tâm thần phân liệt.

Điều này sẽ gây ra một số báo động, bởi vì phụ nữ Mỹ gốc Phi có tỷ lệ biến chứng thai kỳ cao hơn nhiều. Trẻ sơ sinh da đen chết tại gấp đôi tỷ lệ trẻ sơ sinh da trắng. Một lần nữa, điều này không được giải thích bởi lý do kinh tế xã hội.

Nói tóm lại, tỷ lệ các vấn đề mang thai cao hơn có khả năng khiến người Mỹ gốc Phi có nguy cơ mắc các bệnh tâm thần, có lẽ giải thích tỷ lệ tự tử gia tăng đáng chú ý. Dữ liệu di truyền bổ sung về dân số này có thể có khả năng làm sáng tỏ vấn đề.

Để hiểu rõ hơn về các gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần, các nhà nghiên cứu nghiên cứu bộ não của những người đã chết. Họ kiểm tra sự khác biệt di truyền có thể dẫn đến những thay đổi trong não của những người phát triển những tình trạng này. Đây là một trong những cách tốt nhất để hiểu bất kỳ rối loạn não ở cấp độ sinh học.

Nhưng người Mỹ gốc Phi được đánh giá thấp trong các nghiên cứu di truyền và khoa học thần kinh quy mô lớn. Một phân tích 2009 tiết lộ rằng 96 phần trăm những người tham gia nghiên cứu di truyền lớn là người gốc châu Âu. Khi các nhà nghiên cứu xem xét vấn đề một vài năm trước đây, họ đã tìm thấy tỷ lệ người có nguồn gốc châu Phi trong các nghiên cứu này chỉ tăng phần trăm 2.5. Tương tự, các nghiên cứu về bộ não người Mỹ gốc Phi hầu như không có.

Tại sao tỷ lệ tham gia thấp? Một lý do là các nhà nghiên cứu ủng hộ các quần thể đồng nhất về mặt di truyền để đảm bảo tính chính xác của nghiên cứu. Cá nhân của tổ tiên châu Âu là giống nhau hơn về mặt di truyền hơn là người Mỹ gốc Phi.

Một số chuyên gia đã đặt ra người Mỹ gốc Phi ít tham gia vào nghiên cứu di truyền do thiếu niềm tin với cộng đồng y tế.

Tại Viện phát triển trí não Lieber, nơi tôi làm việc, mọi người có thể hiến tặng bộ não của các thành viên gia đình muốn đóng góp cho nghiên cứu khoa học. Chúng ta có bộ sưu tập lớn nhất của bộ não người Mỹ gốc Phi được hiến tặng để nghiên cứu bệnh tâm thần, mặc dù nó tương đối nhỏ so với sự sẵn có của bộ não người da trắng. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, tỷ lệ quyên góp cho các gia đình người Mỹ gốc Phi tương đương với các gia đình da trắng, cho thấy sự thiếu tin tưởng có thể không phổ biến như đã tin.

Nếu không có nghiên cứu tập trung vào não người Mỹ gốc Phi, các nhà khoa học sẽ đấu tranh để hiểu đầy đủ về bất kỳ rủi ro di truyền độc nhất nào có thể có trong dân số người Mỹ gốc Phi chuyển thành phòng ngừa và điều trị cho hầu như tất cả các rối loạn liên quan đến não, bao gồm tự tử.

Các nhà nghiên cứu phải đầu tư để khắc phục nhược điểm này trước khi đoàn tàu y học cá nhân ra khỏi nhà ga mà cộng đồng người Mỹ gốc Phi không thể có được.

Giới thiệu về Tác giả

Daniel R. Weinberger, Giám đốc Viện Phát triển Não và Giáo sư, Khoa Tâm thần học, Thần kinh học, Thần kinh học và Viện Y học Di truyền, Đại học Johns Hopkins

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách của tác giả này

at Thị trường InnerSelf và Amazon