Được đối xử như một cá nhân. Những gì

Y học cá nhân là khả năng điều trị phù hợp với từng bệnh nhân, do đó, như thường được đặt, điều trị đúng được đưa ra cho đúng bệnh nhân vào đúng thời điểm. Nhưng nó cá nhân như thế nào?

Mặc dù cụm từ có thể gợi lên hình ảnh của mỗi bệnh nhân khi nhận được một ly cocktail trị liệu riêng - nhưng thực tế không phải vậy. Thiết kế một gói thiết kế riêng sẽ quá tốn công và (ít nhất là hiện tại) quá đắt. Thay vào đó, câu trả lời nằm ở sự hiểu biết về di truyền của bệnh nhân và bệnh tật.

Bệnh không bằng (về mặt di truyền)

Cho đến khi kết thúc các 1990 (và trong một số bệnh gần đây hơn), chúng tôi có xu hướng sử dụng cách tiếp cận một kích cỡ phù hợp với tất cả để điều trị bệnh ở người. Giáo điều truyền thống đã được như sau: một bệnh nhân mắc một căn bệnh đặc biệt, nói là ung thư ruột; chúng tôi phát triển một loại thuốc hoặc liệu pháp có vẻ hiệu quả chống lại nó và tất cả các bệnh nhân bị ung thư ruột đều được sử dụng loại thuốc này hoặc liệu pháp này. Trong khi một số bệnh nhân phản ứng tích cực với điều trị và thậm chí có thể được chữa khỏi, những người khác cho thấy không có phản ứng và không nhận được lợi ích từ việc điều trị (thậm chí có thể có một số tác dụng phụ). Thuốc tiếp tục được kê đơn.

Điều này đặt ra một vấn đề: nếu tất cả bệnh nhân ung thư ruột đều mắc bệnh giống nhau, chắc chắn việc điều trị sẽ có hiệu quả như nhau? Không đúng. Cách chúng ta phản ứng với thuốc và điều trị có thể phụ thuộc vào cấu trúc di truyền của chúng ta, hay chính xác hơn là với ví dụ này, trong cấu trúc di truyền của các tế bào ung thư ruột.

Những phát triển công nghệ gần đây về cơ bản đã cho phép chúng tôi chụp ảnh phân tử tế bào ung thư ruột (hoặc bất kỳ loại tế bào bệnh nào khác mà chúng tôi muốn nghiên cứu) và những điều này đã tiết lộ rằng không phải tất cả các bệnh ung thư ruột đều giống nhau. Chú thích chính xác của những thay đổi di truyền / phân tử hoặc đột biến trong các tế bào ung thư ruột khác nhau.

Hơn nữa, đột biến hoặc thay đổi phân tử ở một hoặc nhiều gen ở các cá thể khác nhau có thể chi phối liệu bệnh nhân mắc bệnh giống nhau có thể phản ứng theo cách tương tự với cùng một phương pháp điều trị hay không. Hiểu được bối cảnh di truyền của người Viking này cho phép chúng ta suy nghĩ lại về cách chúng ta tiếp cận trị liệu; Nếu chúng ta biết về sự thay đổi phân tử ở một bệnh nhân, chúng ta có thể thiết kế một loại thuốc cụ thể mà mục tiêu là mục tiêu của nó. Vì vậy, mặc dù tất cả các bệnh nhân có thể có di truyền khác nhau (tạo ra một liệu pháp riêng cho từng bệnh nhân là không thực tế), các nhóm bệnh nhân có thể chia sẻ các đột biến / thay đổi chung cho phép thuốc được thiết kế cho các phân nhóm bệnh nhân.

Kiểm tra nó về bệnh bạch cầu

Một trong những bệnh đầu tiên mà phương pháp này được sử dụng thành công là ở Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). Cách tiếp cận một kích cỡ phù hợp với tất cả hóa trị không làm việc và có khả năng độc hại. Ghép tủy xương, mặc dù hiệu quả, chỉ giới hạn ở những bệnh nhân có người hiến.

Bệnh nhân CML có sự thay đổi di truyền trong các tế bào tủy xương dẫn đến việc sản xuất một loại protein đặc hiệu bệnh bạch cầu (gọi là BCR-ABL) rất hiếu động trong các tế bào CML. CML là một ứng cử viên hoàn hảo để phát triển một loại thuốc được cá nhân hóa bởi vì một thay đổi di truyền duy nhất trong tế bào bệnh đặc trưng cho toàn bộ tình trạng. Bởi vì điều này, các nhà nghiên cứu - từ cả hai lĩnh vực học thuật và dược phẩm - đã có thể phát triển Imatinib Mesylate, một loại thuốc chỉ đơn giản là ức chế hoạt động của BCR-ABL. Thuốc đã rất thành công rằng nó đã thay thế cả hóa trị và ghép tủy xương như là phương pháp điều trị CML.

Bệnh phân tầng

Trong khi Imatinib Mesylate đã trở thành con đẻ của y học cá nhân, hầu hết các điều kiện không được đặc trưng bởi một thay đổi di truyền duy nhất trong một tế bào bệnh. Có thể có năm hoặc thậm chí mười loại phụ của phân tử ung thư ruột, ví dụ, mỗi loại được xác định bởi các thay đổi di truyền / phân tử cụ thể được gọi là dấu ấn sinh học dự đoán, cũng có thể được coi là chữ ký xác nhận.

Biết những dấu ấn sinh học này có thể giúp chúng tôi cho chúng tôi biết ai sẽ và sẽ không đáp ứng với một số loại thuốc và phương pháp điều trị nhất định và các bác sĩ có thể sử dụng thông tin này để phân tách hoặc phân tầng bệnh nhân. Điều này đặc biệt có lợi cho hóa trị ung thư - nếu chúng ta biết rằng cấu trúc di truyền của các tế bào ung thư của bệnh nhân sẽ không đáp ứng với điều trị, có thể cân nhắc điều trị thay thế và họ có thể tránh được các tác dụng phụ độc hại tiềm tàng có thể mang lại.

Phương pháp này (đôi khi được gọi là phương pháp phân tầng y học) là một thành phần chính của y học cá nhân hóa và là ngày càng được sử dụng trong liệu pháp điều trị ung thư hiện đại và công việc đang được thực hiện để tìm ra một định nghĩa chính xác hơn về cấu trúc di truyền của các tế bào ung thư cũng xác định các mục tiêu mới cho trị liệu, vì vậy vẫn còn nhiều phạm vi để chúng ta có thể đi xa hơn trong việc cá nhân hóa y học.

Mặc dù nhiều thành công ban đầu của y học cá nhân đã bị ung thư, nhưng hiện nay có bằng chứng cho thấy phương pháp này có thể được áp dụng trong các bệnh khác chẳng hạn như xơ nang (với thành công đáng kể khi sử dụng một loại thuốc gọi là ivacaftor nhằm vào một đột biến đặc biệt trong bệnh), bệnh tim mạch và tiểu đường. Và tiến bộ cũng đang được thực hiện trong lĩnh vực tự miễn dịch và bệnh truyền nhiễm.

Thời đại của y học cá nhân đã đến và thực sự đến.

Lưu ý

Đánh dấu Lawler, Chủ tịch bộ gen ung thư tịnh tiến, Đại học Belfast Queen

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan:

Cơ thể ghi điểm: Bộ não và cơ thể trong quá trình chữa lành chấn thương

bởi Bessel van der Nikol

Cuốn sách này khám phá mối liên hệ giữa chấn thương với sức khỏe thể chất và tinh thần, đưa ra những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để chữa lành và phục hồi.

Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng

Hơi thở: Khoa học mới về nghệ thuật đã mất

bởi James Nestor

Cuốn sách này khám phá khoa học và thực hành thở, cung cấp những hiểu biết sâu sắc và kỹ thuật để cải thiện sức khỏe thể chất và tinh thần.

Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng

Nghịch lý thực vật: Nguy cơ tiềm ẩn trong thực phẩm "lành mạnh" gây bệnh và tăng cân

của Steven R. Gundry

Cuốn sách này khám phá mối liên hệ giữa chế độ ăn uống, sức khỏe và bệnh tật, đưa ra những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để cải thiện sức khỏe tổng thể và sức khỏe.

Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng

Mã miễn dịch: Mô hình mới cho sức khỏe thực sự và chống lão hóa triệt để

bởi Joel Greene

Cuốn sách này đưa ra một quan điểm mới về sức khỏe và khả năng miễn dịch, dựa trên các nguyên tắc biểu sinh và đưa ra những hiểu biết sâu sắc cũng như chiến lược để tối ưu hóa sức khỏe và lão hóa.

Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng

Hướng dẫn hoàn chỉnh về nhịn ăn: Chữa lành cơ thể thông qua nhịn ăn gián đoạn, luân phiên và kéo dài

bởi Tiến sĩ Jason Fung và Jimmy Moore

Cuốn sách này khám phá khoa học và thực hành nhịn ăn, cung cấp những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để cải thiện sức khỏe tổng thể và sức khỏe.

Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng