Một nghiên cứu mới sử dụng các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen cho một loạt các đặc điểm và rối loạn khác nhau liên quan đến sự phụ thuộc vào nicotine và giải thích 3.6% sự thay đổi trong sự phụ thuộc vào nicotine.

Nói cách khác, phát hiện này làm rõ lý do tại sao một số người thản nhiên hút thuốc lá trong một thời gian và sau đó dừng lại mà không có vấn đề gì, trong khi những người khác phát triển thói quen lâu dài, vài gói mỗi ngày. Sự kết hợp phức tạp của các yếu tố môi trường, hành vi và di truyền dường như làm tăng nguy cơ này nicotine sự phụ thuộc.

Các nghiên cứu về các nhóm cặp song sinh gợi ý rằng 40-70% các yếu tố nguy cơ là di truyền. Tuy nhiên, cho đến gần đây, các nghiên cứu mới chỉ giải thích được khoảng 1% sự thay đổi quan sát được về trách nhiệm đối với sự phụ thuộc vào nicotine, sử dụng điểm số di truyền dựa trên số lượng thuốc một người hút mỗi ngày.

Nghiên cứu mới đưa ra một mô hình mới để kiểm tra nguy cơ di truyền này. Tạp chí Nghiên cứu Nicotine & Thuốc lá đã công bố phát hiện.

Điểm số đa di truyền cao hơn đối với nguy cơ tâm thần phân liệt, trầm cảm, rối loạn thần kinh, tự báo cáo rủi ro, chỉ số khối cơ thể cao, rối loạn sử dụng rượu, cùng với số lượng thuốc lá hút mỗi ngày cao hơn, tất cả đều là những dấu hiệu cho thấy nguy cơ phụ thuộc nicotine cao hơn , nghiên cứu cho thấy. Và điểm đa di truyền liên quan đến trình độ học vấn cao hơn làm giảm nguy cơ phụ thuộc vào nicotine, kết quả cho thấy.

“Nếu bạn nhìn vào ảnh hưởng chung của tất cả các đặc điểm này, mô hình của chúng tôi chiếm gần 4% sự thay đổi về mức độ phụ thuộc vào nicotine, hoặc gần gấp XNUMX lần những gì chúng tôi học được khi chỉ dựa vào chỉ số di truyền cho số lượng thuốc lá. Ai đó hút thuốc hàng ngày, ”Rohan Palmer, tác giả cao cấp của nghiên cứu và là trợ lý giáo sư tại khoa tâm lý của Đại học Emory, nơi ông đứng đầu Phòng thí nghiệm Di truyền Hành vi của Nghiện.

“Những gì chúng tôi đang tìm thấy,” Palmer cho biết thêm, “để tận dụng tốt hơn thông tin di truyền, chúng ta cần phải vượt ra ngoài các đặc điểm và rối loạn của cá nhân con người và suy nghĩ về nguy cơ đối với các hành vi và đặc điểm khác nhau có liên quan với nhau như thế nào. Cách tiếp cận rộng hơn này có thể cung cấp cho chúng tôi một thước đo tốt hơn nhiều để biết liệu ai đó có nguy cơ mắc chứng rối loạn tâm thần, chẳng hạn như phụ thuộc vào nicotine hay không ”.

Rối loạn sử dụng chất

Rohan Palmer lãnh đạo Phòng thí nghiệm Di truyền Hành vi về Nghiện chất của khoa tâm lý đang phát triển các phương pháp mới để hiểu rõ hơn điều gì khiến mọi người dễ bị rối loạn sử dụng chất gây nghiện.

Victoria Risner, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, cho biết thêm: “Tất cả các đặc điểm và bệnh tật mà chúng tôi đã xem xét là đa gen, liên quan đến nhiều gen. "Điều đó có nghĩa là hàng triệu biến thể di truyền có thể đi vào một bức tranh hoàn chỉnh về tất cả các nguy cơ di truyền đối với sự phụ thuộc vào nicotine."

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng những người khác sẽ xây dựng dựa trên mô hình đa đặc điểm, đa di truyền của họ và tiếp tục nâng cao hiểu biết về nguy cơ mắc các chứng rối loạn phức tạp như vậy. Palmer nói: “Chúng ta càng tìm hiểu nhiều, chúng ta càng có thể tiến gần đến một ngày có một xét nghiệm di truyền mà các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng để thông báo đánh giá của họ về nguy cơ lệ thuộc nicotine của một người nào đó.

Mặc dù những nguy cơ của việc hút thuốc lá đã được chứng minh rõ ràng, nhưng khoảng 14% người Mỹ cho biết họ sử dụng thuốc lá hàng ngày. Khoảng 500,000 người chết mỗi năm ở Hoa Kỳ do hút thuốc hoặc tiếp xúc với khói thuốc, và 16 triệu người khác sống với các bệnh nghiêm trọng do sử dụng thuốc lá, bao gồm ung thư, bệnh tim mạch và bệnh phổi. Mặc dù các hóa chất độc hại được tạo ra trong quá trình hút thuốc và vaping là thứ gây ra các tác động có hại cho sức khỏe, nhưng chính thành phần gây nghiện của nicotine lại lôi kéo mọi người vào những thói quen này.

Risner nói: “Sự phụ thuộc vào nicotine rất thú vị đối với tôi vì bối cảnh vaping chỉ mới xuất hiện khi tôi còn là một sinh viên đại học. “Tôi đã thấy một số người bạn của mình sử dụng vaping nhanh chóng trở nên phụ thuộc vào nó, trong khi một số người khác đang sử dụng các sản phẩm tương tự thì không. Tôi rất tò mò về cơ sở di truyền của sự khác biệt này ”.

Dự đoán sự phụ thuộc vào nicotine

Dự án đã tận dụng các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen đối với một loạt các đặc điểm và rối loạn. Sau đó, các nhà nghiên cứu tìm kiếm các biến thể phù hợp trong dữ liệu di truyền từ một mẫu đại diện quốc gia của người Mỹ được chẩn đoán là phụ thuộc vào nicotine. Kết quả cho thấy điểm đa di truyền cho các đặc điểm và rối loạn khác nhau làm tăng hoặc giảm nguy cơ phụ thuộc đó như thế nào. Số lượng thuốc lá hút mỗi ngày, mức độ chấp nhận rủi ro của bản thân và trình độ học vấn là những yếu tố dự báo mạnh mẽ nhất.

Mô hình đa di truyền, đa biến thể cung cấp một lộ trình cho các nghiên cứu trong tương lai. Ví dụ, một bức tranh rõ ràng hơn về khả năng di truyền đối với sự phụ thuộc vào nicotin, có thể đạt được bằng cách thêm nhiều mối liên hệ rủi ro hơn vào mô hình (chẳng hạn như chuyển hóa nicotin) và các cụm đặc điểm đa gen (chẳng hạn như lo lắng cùng với chứng loạn thần kinh).

“Khi chúng tôi tiếp tục xác định ai là người có nguy cơ cao nhất trở nên phụ thuộc vào nicotine và những yếu tố liên quan đến nhau, cho dù là di truyền hay môi trường, có thể làm tăng nguy cơ của họ, điều đó có thể giúp xác định biện pháp can thiệp nào có thể hiệu quả nhất cho một cá nhân,” Palmer nói.

Risner nói: “Chỉ một vài thập kỷ trước, người ta vẫn chưa hiểu rõ rằng sự phụ thuộc vào nicotine có thể có một thành phần di truyền. “Các nghiên cứu về gen có thể giúp giảm bớt một số kỳ thị của xã hội đối với các rối loạn do sử dụng chất gây nghiện, đồng thời giúp việc điều trị dễ tiếp cận hơn”.

Các đồng tác giả bổ sung của nghiên cứu là từ Emory; Đại học Helsinki; Đại học Brown; Trung tâm Y tế Providence VA; Phòng thí nghiệm Jackson ở Bar ​​Harbour, Maine; Đại học Purdue; và Đại học Colorado tại Boulder.

Tài trợ cho công việc đến từ Viện Quốc gia về Lạm dụng Ma túy và Học viện Phần Lan.

nguồn: Đại học Emory