Đã có sự công khai đáng kể về Thử nghiệm MINDACT, có thể dẫn đến những thay đổi trong điều trị ung thư vú. Kết quả nghiên cứu cho thấy những phụ nữ có hồ sơ di truyền nhất định sẽ có cơ hội sống sót và chữa khỏi tốt bất kể hóa trị.

Mặc dù kết quả rất đáng khích lệ, các quyết định điều trị ung thư vú rất phức tạp và nghiên cứu này không nhất thiết phải đưa ra câu trả lời rõ ràng có hoặc không về nhu cầu hóa trị.

Là bác sĩ chuyên khoa ung thư, chúng tôi thấy sự phát triển khoa học mới nhất này là một công cụ mạnh mẽ khác để đánh giá nguy cơ tái phát ung thư của bệnh nhân.

Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu không thể được sử dụng như một công cụ duy nhất để giúp hướng dẫn việc ra quyết định điều trị. Nó không cho bạn biết rằng nếu một bệnh nhân có hồ sơ di truyền liên quan đến nguy cơ tái phát cao, dùng hóa trị liệu sẽ thay đổi nguy cơ đó.

Về bản chất, thử nghiệm này là một công cụ nữa để thông báo cho bệnh nhân và bác sĩ về hành vi sinh học của khối u (ít nhiều gây hấn, ít nhiều khả năng phát triển tái phát ung thư). Nhưng thông điệp mang về nhà là những kết quả này vẫn không giúp các bác sĩ và bệnh nhân quyết định liệu hóa trị có thể được bỏ qua hay không.

Một điều trị chính

Trong nhiều năm, phẫu thuật thường là bước đầu tiên để loại bỏ khối u ung thư vú khỏi cơ thể. Cả phẫu thuật và phóng xạ (cần thiết trong một số trường hợp nhất định) đều hữu ích trong việc thúc đẩy kiểm soát tại địa phương của bệnh ung thư vú. Các phương pháp điều trị như hóa trị và / hoặc thuốc ức chế nội tiết tố được coi là bổ sung hoặc tá dược phương pháp điều trị, để giúp khử trùng các phần còn lại của cơ thể (điều khiển hệ thống kiểm soát) từ các tế bào ung thư siêu nhỏ tiềm năng có thể tách ra khỏi khối u ban đầu ở vú, và cuối cùng có thể là nguyên nhân gây ra cái gọi là tái phát xa của vú ung thư.

Quyết định liệu một bệnh nhân ung thư vú sẽ nhận được hóa trị liệu và / hoặc thuốc ức chế nội tiết tố dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm kích thước khối u, cấp độ, tình trạng hạch và sự hiện diện hoặc vắng mặt của thụ thể hoóc môn hoặc thụ thể HER2.

Trong những năm qua, hóa trị đã được trao cho hầu hết phụ nữ. Nó thường mang lại tác dụng phụ khó chịu, bao gồm buồn nôn, rụng tóc và mệt mỏi. Một số loại thuốc độc hại được sử dụng trong hóa trị liệu đôi khi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe trong nhiều năm, chẳng hạn như các vấn đề về suy nghĩ hoặc trí nhớ được gọi là não hóa trị.

Ngoài ra, hóa trị đòi hỏi rất nhiều thời gian. Nó cũng là đắt tiền, thường có giá hàng chục ngàn đô la, Mỹ. Do đó, quyết định có nên hóa trị hay không là một lựa chọn rất quan trọng đối với hàng trăm ngàn phụ nữ đang điều trị ung thư vú. Có thể hiểu rằng nhiều phụ nữ không thích hóa trị.

Tin tốt là nhiều phụ nữ mắc bệnh ở giai đoạn đầu hiện đang có khả năng chữa khỏi, đôi khi không được hóa trị sau khi phẫu thuật.

Hiểu rõ hơn về một căn bệnh phức tạp

Ung thư vú là chẩn đoán ung thư phổ biến nhất và nguyên nhân hàng đầu thứ hai gây tử vong liên quan đến ung thư ở phụ nữ Mỹ. Chỉ có ung thư phổi giết chết nhiều phụ nữ hơn.

Không phải tất cả các bệnh ung thư vú đều giống nhau. Trên thực tế, chúng tôi đang thấy rằng nhiều người hung hăng hơn nhiều so với những người khác. Nhiều người đáp ứng tốt với các liệu pháp mới.

Trong một kỷ nguyên mới của y học cá nhân hóa, chúng tôi, với tư cách là bác sĩ chuyên khoa ung thư vú, có nhiều thông tin hơn bao giờ hết để hướng dẫn chúng tôi giúp đỡ bệnh nhân.

Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hơn một phần trăm các trường hợp ung thư vú biểu hiện cái mà chúng ta gọi là thụ thể hoóc-môn, đó là các protein trong tế bào ung thư được cho ăn bởi hormone estrogen. Lần lượt, nhiên liệu này đã khiến các tế bào phát triển và phân chia. Những bệnh ung thư này được gọi là estrogen-thụ thể dương tính, hoặc ER +. Điều trị ung thư vú giai đoạn đầu ER + bao gồm phẫu thuật, đôi khi xạ trị và liệu pháp ức chế hormone (nội tiết) có hoặc không có hóa trị.

Sau khi kiểm tra khối u của phụ nữ trong sinh thiết, một số công cụ định hình được phát triển gần đây có thể được sử dụng để giúp đánh giá nguy cơ tái phát và tử vong một cách chính xác hơn.

Đầu tiên, có Chất bổ trợ! Trực tuyến. Phần mềm này cung cấp ước tính về hiệu quả hóa trị khi được thêm vào liệu pháp nội tiết, dựa trên các đặc điểm bệnh lý lâm sàng hoặc những gì chúng ta thấy ở bệnh nhân khi khám hoặc những gì chúng ta học được thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Thứ hai, có Oncotype DX, xét nghiệm gen 21, thực sự có khả năng dự đoán lợi ích hóa trị và khả năng tái phát ung thư vú ở xa, hoặc di căn.

Gần đây, một công cụ thứ ba được gọi là MammaPrint được phát triển. Chữ ký gen 70 này kiểm tra các gen 70 liên quan đến sự phát triển và khả năng sống sót của ung thư vú và là một trong những thử nghiệm trong thử nghiệm MINDACT. Không giống như Oncotype DX, nó chỉ cung cấp đánh giá rủi ro (rủi ro thấp hoặc rủi ro cao) cho tái phát xa hoặc di căn, nhưng nó không dự đoán lợi ích hóa trị.

Mục đích của TỐI THIỂU (Microarray in Node-Negative và 1 to 3 Lode Node bệnh có thể tránh hóa trị liệu), một nghiên cứu ngẫu nhiên, pha ngẫu nhiên, quốc tế, là để xác định tiện ích lâm sàng của việc bổ sung chữ ký gen 3 (MammaPrint) tiêu chí trong việc lựa chọn bệnh nhân cho hóa trị.

Các phân tích tập trung vào các bệnh nhân có kết quả rủi ro trái ngược. Chúng bao gồm những người mắc bệnh ung thư cho thấy nguy cơ lâm sàng cao nhưng nguy cơ genom thấp. Nguy cơ lâm sàng cao sẽ bao gồm một phụ nữ có kích thước khối u lớn hơn và có nhiều hạch bạch huyết hơn. Nguy cơ genom thấp đề cập đến những bệnh ung thư thiếu các gen biểu thị sự phát triển mạnh mẽ.

Phụ nữ được chọn ngẫu nhiên, dựa trên rủi ro lâm sàng cao hay thấp, hoặc rủi ro genom cao hay thấp. Những phụ nữ có cả rủi ro lâm sàng và bộ gen thấp không được hóa trị và không được đánh giá trong thử nghiệm. Những phụ nữ có cả nguy cơ lâm sàng và bộ gen cao đều được hóa trị liệu ngoài liệu pháp nội tiết, và cũng không được đánh giá trong thử nghiệm. Những phụ nữ có nguy cơ bất thường (nghĩa là nguy cơ gen cao nhưng nguy cơ lâm sàng thấp, hoặc nguy cơ gen thấp và nguy cơ lâm sàng cao) đều được điều trị bằng liệu pháp nội tiết, nhưng được chọn ngẫu nhiên để hóa trị hoặc không được hóa trị.

Trong nhóm phụ nữ có nguy cơ lâm sàng cao nhưng nguy cơ genom thấp được điều trị bằng hóa trị liệu, chỉ có một 1.5 phần trăm tăng lên trong tỷ lệ sống sót năm năm, không có ung thư lây lan sang một cơ quan khác trong cơ thể, các tác giả báo cáo. (95.9 phần trăm trong nhóm hóa trị so với phần trăm 94.4 trong nhóm không hóa trị). Vì sự sống sót năm năm rất giống nhau ở cả hai nhóm, nên vẫn chưa rõ ai là phụ nữ thực sự có thể thực sự tránh được hóa trị. Kết quả tương tự đã được nhìn thấy ở nhóm phụ nữ có nguy cơ lâm sàng thấp nhưng nguy cơ genom cao (tức là tỷ lệ sống sót sau năm năm rất giống nhau giữa các bệnh nhân ngẫu nhiên hóa trị liệu hay không).

Mang tất cả các thông tin lại với nhau

Vì vậy, điều này có ý nghĩa gì đối với bệnh nhân của chúng tôi trong phòng khám? Chúng ta hãy xem xét hai kịch bản lâm sàng giả thuyết.

Bệnh nhân 1 là một phụ nữ tuổi 55 với khối u centimet 1.5 là ER +, cấp thấp, thấp tỷ lệ tăng sinh với 0 của các hạch bạch huyết sentinel, hoặc các nút mà khối u rất có thể đã lan rộng. Tốc độ tăng sinh đề cập đến tốc độ tăng trưởng của các tế bào trong khối u; ít hơn sáu phần trăm là thấpvà lớn hơn 10 phần trăm là cao.

Dựa trên những đặc điểm bệnh lý lâm sàng của khối u, cô được coi là có nguy cơ lâm sàng thấp. Theo kết quả từ thử nghiệm MINDACT, nguy cơ lâm sàng của cô sẽ che giấu rủi ro di truyền của cô, do đó, làm xét nghiệm MammaPrint sẽ lãng phí thời gian và tiền bạc.

Bệnh nhân 2 là một phụ nữ tuổi 55 với khối u cm 3.0 là ER +, tỷ lệ tăng sinh trung bình, cao cấp, với các hạch bạch huyết cảm giác dương tính 2 đến 5. Bệnh nhân kiên quyết không nhận được hóa trị liệu. Dựa trên các đặc điểm bệnh lý lâm sàng của khối u, cô được coi là có nguy cơ lâm sàng cao, và hóa trị liệu tiếp theo là liệu pháp nội tiết sẽ là tiêu chuẩn khuyến nghị chăm sóc.

Nếu xét nghiệm MammaPrint của cô ấy trở lại với nguy cơ genom thấp, chúng tôi có thể tư vấn cho bệnh nhân về nguy cơ di căn xa mà không cần hóa trị và thở phào nhẹ nhõm nếu cô ấy có nguy cơ gen thấp. Cô ấy chắc chắn sẽ được hưởng lợi từ điều trị nội tiết, một loại thuốc uống hàng ngày, trong năm đến 10 để giảm nguy cơ tái phát xahoặc ung thư đã lan rộng hoặc di căn.

Tuy nhiên, không rõ liệu cô ấy sẽ ở trong phần trăm bệnh nhân 1.5 có thể được hưởng lợi từ hóa trị liệu nhưng không nhận được nó, hoặc trong nhóm bệnh nhân đã tránh được độc tính của hóa trị liệu dựa trên thử nghiệm MINDACT.

Những trường hợp này cho thấy sự phức tạp của việc ra quyết định lâm sàng trong thời đại mà chúng ta có lượng dữ liệu ngày càng tăng về sinh học của từng bệnh nhân ung thư. Thử nghiệm MammaPrint như được sử dụng trong thử nghiệm MINDACT cho thấy nhưng không dự đoán lợi ích của bệnh nhân từ hóa trị liệu. Nó chỉ đơn thuần là một công cụ tiên lượng cho chúng ta biết rằng sinh học của khối u có vấn đề. Chúng tôi đã biết điều này.

Vì lý do này, chúng tôi tin rằng xét nghiệm MammaPrint là một công cụ khác có thể giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về nguy cơ tái phát. Điều quan trọng là bệnh nhân tiếp tục thảo luận tích cực với bác sĩ của họ về các lựa chọn điều trị dựa trên các xét nghiệm bảng gen này trong nỗ lực để đạt được sự chăm sóc cá nhân.

Giới thiệu về tác giả

Valerie Malyvanh Jansen, Giảng viên lâm sàng, Đại học Vanderbilt

Ingrid Mayer, Phó giáo sư y khoa, Đại học Vanderbilt

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon