Nhưng nghiên cứu trong những năm 70 vừa qua đã chỉ ra rằng điều này không phải vậy. Khoảng trống kiến ​​thức này đã xuất hiện đủ loại ý tưởng kỳ quặc và kỳ quặc về nguyên nhân của bệnh tự kỷ: truyền hình, đường dây điện, vắc-xin và tư thế quan hệ tình dục trong quá trình thụ thai. Không ai có bất kỳ sự tin cậy nào, nhưng đã thúc đẩy bí ẩn xung quanh những gì có thể gây ra bệnh tự kỷ.

Trong 1950s và 1960s, có một niềm tin được tổ chức rộng rãi chứng tự kỷ đó là do sự lạnh lùng của cha mẹ đối với đứa trẻ. Thuật ngữ tủ lạnh của mẹ mẹ thường được hướng tới các bà mẹ của những đứa trẻ này.

Leo Kanner, người đàn ông lần đầu tiên mô tả các hành vi đặc trưng cho bệnh tự kỷ, khám phá "sự thiếu chính hãng của sự ấm áp của mẹ" như một lời giải thích có thể cho bệnh tự kỷ. niềm tin không chính xác này đã để lại một di sản của sự xấu hổ và tội lỗi trong cộng đồng tự kỷ ít nhất sau hai thập kỷ.

Một số nhà khoa học lỗi lạc cuối cùng đã dập tắt huyền thoại. Hai trong số họ là cha mẹ của những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ và họ đã nhấn mạnh một lỗ hổng lớn trong lý thuyết: cha mẹ trang bị cho chiếc tủ lạnh của con rập khuôn cũng có những đứa trẻ không mắc chứng tự kỷ.

Kể từ thời điểm này, nghiên cứu đã tập trung vào các yếu tố sinh học có thể dẫn đến các hành vi tự kỷ. Điều này đã tìm thấy rất rõ ràng không có một nguyên nhân gây tự kỷ.

Một loạt các yếu tố di truyền có khả năng là nguyên nhân cuối cùng của hầu hết các trường hợp tự kỷ. Chúng có thể tự hoạt động hoặc kết hợp với các yếu tố môi trường để dẫn dắt não bộ của trẻ phát triển khác biệt và dẫn đến các hành vi tự kỷ.

di truyền học

Để kiểm tra ảnh hưởng của tự nhiên (di truyền) và nuôi dưỡng (môi trường) đến chất lượng con người nhất định, các nhà khoa học nghiên cứu cặp song sinh.

Để đánh giá cao cách các nghiên cứu này hoạt động, điều quan trọng đầu tiên là phải hiểu có hai loại sinh đôi. Cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ tất cả DNA của họ và, giả sử họ lớn lên trong cùng một gia đình, họ cũng sẽ chia sẻ tất cả môi trường của họ. Anh em sinh đôi cũng chia sẻ tất cả môi trường của họ, nhưng chỉ khoảng một nửa DNA của họ, giống như anh chị em không sinh đôi.

Các nghiên cứu sinh đôi bắt đầu bằng cách xác định dân số rõ ràng, nói khu vực đô thị của một thành phố và tìm ra càng nhiều cặp sinh đôi càng tốt trong khu vực đó, nơi một hoặc cả hai cặp song sinh có đặc điểm quan tâm nhất định - trong trường hợp này là tự kỷ.

Sau đó, các nhà khoa học nhìn vào sự phù hợp của mối quan hệ của mối quan hệ đó - đó là tỷ lệ phần trăm nếu một người sinh đôi mắc chứng tự kỷ, thì người sinh đôi khác cũng sẽ bị tự kỷ. Nếu sự phù hợp cao hơn đối với các cặp song sinh giống hệt nhau so với anh em sinh đôi, thì chúng ta có thể nói sự khác biệt là do lượng vật chất di truyền được chia sẻ bởi các cặp song sinh giống hệt nhau và chứng tự kỷ bị ảnh hưởng bởi di truyền.

Sản phẩm nghiên cứu sinh đôi đầu tiên về tự kỷ được tiến hành trong 1977 trên 11 giống hệt nhau và mười cặp song sinh khác trứng trên Vương quốc Anh, nơi có ít nhất một trong những cặp song sinh có chứng tự kỷ. Concordance cho cặp song sinh giống hệt nhau là 36%, so với 0% cho các cặp song sinh khác trứng.

Trong khi nghiên cứu chỉ có kích thước nhỏ, nó đã cung cấp bằng chứng đầu tiên cho thấy tự kỷ có thể là nguồn gốc di truyền. Kể từ nghiên cứu tiên phong này, hơn một chục nghiên cứu sinh đôi hơn nữa đã khẳng định quan sát ban đầu này.

Ước tính hiện nay tốt nhất là có một 50-80% Concordance cho cặp song sinh giống hệt nhau và một% Concordance 5-20 cho cặp song sinh khác trứng. Điều này cho thấy một thành phần di truyền mạnh mẽ đến tình trạng này. Các con số cho cặp song sinh khác trứng - 5-20% - cũng đại diện cho cơ hội của một vài người đã có một đứa trẻ tự kỷ có một đứa con thứ hai với bệnh tự kỷ (gọi tắt là "nguy cơ tái phát").

Một khi các nhà khoa học đã xác định rằng nguyên nhân của rối loạn bị ảnh hưởng bởi gen, nhiệm vụ tiếp theo là xác định các gen chính xác có thể liên quan. Tuy nhiên, sau nhiều thập kỷ nghiên cứu chuyên sâu, các nhà khoa học không thể tìm thấy một đột biến gen nào mà tất cả các cá nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ chia sẻ.

Đó là những phát hiện (hoặc thiếu những phát hiện) khiến các nhà khoa học ngừng nghĩ về chứng tự kỷ là một điều kiện với một nguyên nhân. Họ bắt đầu xem nó như nhiều điều kiện khác nhau mà tất cả đều có các triệu chứng hành vi tương đối giống nhau.

Quan điểm mới này về chứng tự kỷ đã tỏ ra vô cùng hiệu quả trong việc khám phá các kiểu phụ của bệnh tự kỷ. Ví dụ: số điều kiện có những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể rất rõ ràng có thể dẫn đến hành vi tự kỷ.

Chúng bao gồm các rối loạn có bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Mặc dù bản thân không có tình trạng nhiễm sắc thể nào chiếm nhiều hơn 1% số người mắc bệnh tự kỷ, nhưng khi kết hợp lại, họ chiếm khoảng 10-15% của tất cả các cá nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Các bất thường di truyền chính xác có thể dẫn đến các trường hợp tự kỷ còn lại không hoàn toàn rõ ràng. Có hai lý do cho việc này.

Đầu tiên là các khu vực di truyền liên quan có thể sẽ rất phức tạp. Các nhà khoa học đã cần thiết để phát triển các kỹ thuật mới để kiểm tra chúng.

Thứ hai là có thể xảy ra đột biến gen rất hiếm và phức tạp. Chuỗi DNA hình thành nhiễm sắc thể của chúng tôi chứa hơn một tỷ khối xây dựng. Để xác định các đoạn DNA nhỏ có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh tự kỷ trong số rất nhiều cặp cơ sở, các nhà khoa học cần nghiên cứu một số lượng rất lớn những người mắc chứng tự kỷ.

Cho đến nay, không có nghiên cứu nào có thể kiểm tra hàng ngàn người cần thiết để xác định chính xác tất cả các đột biến nhỏ có thể dẫn đến tự kỷ.

Tuy nhiên, với công nghệ di truyền cải thiện với tốc độ thiên văn, cũng như hợp tác khoa học toàn cầu sẽ dẫn đến một số lượng lớn những người được nghiên cứu, tiến bộ lớn trong sự hiểu biết về các nguyên nhân gây bệnh tự kỷ có khả năng trong tương lai rất gần.

Một viễn cảnh khả năng là nhiều trường hợp của bệnh tự kỷ sẽ liên quan đến những gì được gọi là "biến thể di truyền phổ biến". Điều này đề cập đến sự khác biệt về gen cũng được tìm thấy trong rất nhiều cá nhân không có chứng tự kỷ và đó bởi chính họ là không đủ để dẫn đến bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, khi có nhiều yếu tố nguy cơ di truyền được tìm thấy trong cùng một người, họ kết hợp để có một ảnh hưởng lớn đến cách não phát triển.

A tỷ lệ nhỏ các trường hợp tự kỷ cũng có khả năng được gây ra bởi những gì được gọi là de novo ( "Mới") đột biến. Thông thường, trứng và tinh trùng tạo ra một bé chứa vật liệu di truyền đó là hiện nay ở người mẹ và người cha, tương ứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm, trứng và tinh trùng có thể chứa vật liệu di truyền mà không được tìm thấy trong cả cha mẹ. Hiện nay, có bằng chứng rõ ràng rằng một số người mắc chứng tự kỷ có thể kế thừa de novo các đột biến di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển não.

nguyên nhân môi trường

Công nhận đã phát triển trong thập kỷ qua rằng các khía cạnh môi trường của chúng ta cũng có thể góp phần vào chứng tự kỷ. Tuy nhiên, mặc dù nghiên cứu đáng kể, không có một yếu tố môi trường vẫn chưa được tìm thấy là một nguyên nhân rõ ràng của bệnh tự kỷ.

Kỹ thuật nghiên cứu được sử dụng rộng rãi nhất để kiểm tra các yếu tố rủi ro môi trường đối với bệnh tự kỷ là dịch tễ học, kiểm tra mức độ thường xuyên và lý do tại sao các bệnh xảy ra ở các nhóm người khác nhau.

Một số yếu tố môi trường trong cuộc sống tiền sản có liên quan đến chứng tự kỷ. Vi khuẩn or virus nhiễm trùng ở người mẹ trong quá trình mang thai đã được tìm thấy để tăng nhẹ nguy cơ tự kỷ ở con. Điều này có thể là do sự di chuyển của sinh vật gây bệnh có hại từ mẹ sang thai nhi thông qua nhau thai, hoặc do các phản ứng miễn dịch của người mẹ có thể gây bất lợi cho phát triển não của thai nhi.

Các yếu tố khác ở người mẹ có thể liên quan đến chứng tự kỷ của con cái bao gồm thiếu acid folic tại thời điểm thụ thai, sự hiện diện của tiểu đường thai kỳ và việc sử dụng thuốc chống trầm cảm nhất định trong khi mang thai, nhưng không có bằng chứng kết luận nào cho bất kỳ liên kết nào trong số này.

Là một phụ huynh lớn tuổi, đặc biệt là một người cha lớn tuổi, cũng được cho là làm tăng nguy cơ có con bị tự kỷ. Khi nam giới già đi, số lượng tinh trùng có chứa de novo các đột biến di truyền tăng.

Một số de novo đột biến gen sẽ có ảnh hưởng tối thiểu hoặc không ảnh hưởng đến em bé kết quả, nhưng một số đột biến có thể dẫn đến não phát triển khác nhau.

Học nhiều lần đã tìm thấy rằng những người cha người qua 50 tại thời điểm thụ thai có một cơ hội lớn hơn đi qua trên de novo đột biến và cũng là một nguy cơ có con bị tự kỷ.

Một quan sát rõ ràng, nhưng rất quan trọng, là không phải tất cả những người tiếp xúc với các yếu tố này đều được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Một lời giải thích khả dĩ cho điều này là một hiện tượng gọi là tương tác môi trường gen, đó là khi cấu trúc di truyền của hai người khác nhau khiến họ phản ứng khác nhau với một yếu tố môi trường.

phát triển não

Trong một thời gian đáng kể, các nhà khoa học đã tìm kiếm một sự khác biệt rõ ràng về não có thể dẫn đến các hành vi tự kỷ. Tuy nhiên, hy vọng này vẫn chưa được thực hiện, với một vài nghiên cứu xác định các đặc điểm não được chia sẻ bởi các cá nhân khác nhau được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Đây có thể là một dấu hiệu nữa cho thấy tự kỷ có nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng nó cũng có thể là sự phản ánh của những khó khăn trong việc nghiên cứu bộ não.

Hiện nay, các nhà khoa học sử dụng nhiều kỹ thuật thông minh để hiểu cấu trúc và chức năng của não, chẳng hạn như từ trường, tia X và hóa chất phóng xạ. Khéo léo như những phương pháp này, họ không thể cung cấp một thước đo đầy đủ về sự phức tạp to lớn của cách thức hoạt động của bộ não.

Nó cũng không chắc rằng tự kỷ ảnh hưởng đến chỉ là một khu vực của não bộ một mình. Các hành vi phức tạp của các cá nhân tự kỷ, trong đó bao gồm nhận thức, ngôn ngữ và khó khăn về cảm giác, làm cho nó khó khăn để xác định chỉ là một vùng não có thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số dẫn hứa hẹn đã được chỉ cách đường bộ não khác nhau có thể dẫn đến hành vi tự kỷ.

Có bằng chứng ngày càng tăng sự khác nhau trong phát triển não bộ có thể bắt đầu trước khi sinh ở một số cá nhân tự kỷ. Học nhiều lần các phép đo siêu âm trước khi sinh đã tìm thấy bằng chứng cho sự khác biệt trong mô hình tăng trưởng của não ở thai nhi sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Trẻ sơ sinh sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng thường được báo cáo là có đầu to khi sinh ra (bộ macro macrophphaly).

Một kỹ thuật nghiên cứu khác là mổ xẻ não của những người mắc chứng tự kỷ đã chết sớm, được gọi là nghiên cứu sau khi chết. Một nghiên cứu gần đây đã kiểm tra bộ não của các cá nhân tự kỷ 11 ở cấp độ hiển vi đã tìm thấy những thay đổi trong cấu trúc và tổ chức của các tế bào não hình thành trong cuộc sống của thai nhi, cho thấy sự khác biệt trong sự phát triển não bộ bắt đầu rất sớm sau khi thụ thai.

Một lĩnh vực được nghiên cứu kỹ về bệnh tự kỷ là sự tăng trưởng chu vi vòng đầu trong những năm đầu đời. Nghiên cứu này bắt nguồn từ 1943 và Leo Kanner's nghiên cứu ban đầu rằng đã tìm thấy năm của các trẻ em bị bệnh tự kỷ 11 ông đã kiểm tra có đầu lớn.

Một số nhỏ nghiên cứu suốt 1990s và 2000s tìm kiếm các hồ sơ y tế của các nhóm tương đối nhỏ của trẻ tự kỷ. Những phát hiện ra rằng một giai đoạn quan trọng là hai năm đầu tiên của cuộc sống, trong đó một số ít trẻ em sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đã có một sự gia tăng đáng kể về tỷ lệ tăng trưởng của đầu của họ.

Trong hai năm đầu tiên của cuộc sống, kích thước đầu của trẻ là một chỉ số hợp lý của tổng kích thước não, và trong nhiều năm "phát triển quá mức não" trong phát triển rất sớm đã được xem như là một yếu tố nguy cơ cho một chẩn đoán sau này của bệnh tự kỷ.

Tuy nhiên, gần đây hơn, quan điểm này đã được thách thức bằng việc phát hành nghiên cứu lớn nhất từ ​​trước đến nay trong lĩnh vực này, không tìm thấy mối liên hệ giữa tăng trưởng chu vi đầu trẻ sơ sinh và tự kỷ.

Nghiên cứu sử dụng máy chụp ảnh não có kiểm tra cho dù các bộ phận của bộ não của người tự kỷ có thể khác nhau về kích thước, hình dạng hoặc chức năng.

Tuy nhiên, những kết quả như vậy chỉ là bao nhiêu mâu thuẫn có. Không phải mọi cá nhân tự kỷ có sự khác biệt về kích thước hay hình thức của sự phát triển của các vùng não khác nhau. Đối với những cá nhân làm, không rõ thế nào điều này có thể liên quan đến hành vi tự kỷ của họ.

Một số lượng lớn các nghiên cứu hình ảnh não đã kiểm tra các kết nối trong não của người tự kỷ. Kết nối là một biện pháp tốt như thế nào và làm thế nào hai vùng não nhiều giao tiếp với nhau. Trong nghiên cứu về tự kỷ, các nhà khoa học phân biệt giữa các kết nối tầm ngắn (giữa các vùng não lân cận) và kết nối tầm xa (giữa các vùng não xa nhau).

Một lý thuyết nổi bật đã xuất hiện từ các nghiên cứu hình ảnh não là một số người mắc chứng tự kỷ có thể có kết nối kém trong các kết nối tầm xa, nhưng kết nối quá mức trong các kết nối tầm ngắn.

Nếu tìm thấy là chính xác, những khác biệt này não có thể giải thích tại sao một số người tự kỷ gặp khó khăn với công việc phức tạp đòi hỏi sự tích hợp thông tin từ nhiều vùng não (chẳng hạn như khả năng nhận thức và xã hội), nhưng không có những khó khăn, hoặc thậm chí khả năng nâng cao, cho các nhiệm vụ đòi hỏi ít tích hợp trên các vùng não (như xử lý cảm giác).

Các yếu tố sinh học khác

Có sơ bộ bằng chứng một số nhưng không phải tất cả cá nhân tự kỷ tiếp xúc với nồng độ cao hơn của testosterone trong tử cung. Quá nồng độ testosterone cao trong máu có thể gây hại và gây ra các tế bào chết, đặc biệt trong não, mà là rất nhạy cảm với những thay đổi trong mức độ hormone.

Một suy nghĩ là mô hình của sự chết tế bào gây ra bởi nồng độ testosterone cao có thể làm thay đổi sự phát triển của não theo cách dẫn đến các hành vi tự kỷ ở thời thơ ấu. Lý thuyết này vẫn còn được chứng minh. Một lần nữa, một điều chắc chắn là không phải tất cả các cá nhân mắc chứng tự kỷ đều tiếp xúc với mức độ testosterone quá mức trong bụng mẹ.

Mối liên hệ giữa tiêu hóa ( "ruột") vấn đề và bệnh tự kỷ là một lĩnh vực khoa học đã nhận được rất nhiều sự chú ý. Nó bây giờ cũng được biết rằng giữa 30% và 50% của các cá nhân có kinh nghiệm tự kỷ vấn đề tiêu hóa đáng kể, chẳng hạn như tiêu chảy, táo bón và một ruột kích thích.

Từ lâu đã là một bí ẩn tại sao, nhưng hiện nay có bằng chứng cực kỳ tốt cho thấy cộng đồng vi khuẩn phức tạp trong ruột đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của con người và rất cần thiết cho hệ thống miễn dịch và nội tiết khỏe mạnh, cũng như não.

Một số nhà khoa học tin rằng sự gián đoạn trong sự cân bằng tự nhiên của những vi khuẩn này có thể là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ. Chẳng hạn, thuốc kháng sinh thường được sử dụng với trẻ sơ sinh ở các xã hội phương Tây và được biết là có thể tiêu diệt vi khuẩn tốt của Hồi giáo cùng với các vi khuẩn xấu Bad mà chúng được kê đơn.

Một sự khác biệt trong cộng đồng vi khuẩn, mà con người đã tiến hóa để dựa vào, có thể phá vỡ sự phát triển của não và dẫn đến chứng tự kỷ. Vào thời điểm hiện tại, bằng chứng cho nguyên nhân tiềm ẩn này của chứng tự kỷ không mạnh, nhưng sẽ có nghiên cứu đáng kể trong lĩnh vực này trong những năm tới.

Tự kỷ không có một nguyên nhân duy nhất, cả về gen và não. Trong một số ít trường hợp, có những bất thường di truyền rất rõ ràng gây ra bệnh tự kỷ. Trong các trường hợp khác, sự khác biệt di truyền phức tạp hơn và chưa được khám phá.

Trong khi hiện nay không có bằng chứng cho bất kỳ nguyên nhân môi trường, có thể ảnh hưởng tinh tế của môi trường có thể ảnh hưởng cá nhân khác nhau tùy thuộc vào di truyền của make-up, dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ em. Những mối quan hệ cũng chưa được phát hiện.