Các nhà khoa học NIH đã xác định một đột biến gen gây ra nhiệt độ lạnh để kích hoạt phản ứng dị ứng, một tình trạng gọi là nổi mề đay lạnh. Ngoài việc chỉ đường cho một phương pháp chữa bệnh tiềm năng, phát hiện này sẽ giúp làm sáng tỏ cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch.

Mề đay lạnh trong một bệnh dị ứng trong đó nhiệt độ lạnh mang đến cảm giác ngứa ngáy, đôi khi đau đớn, các cơn ngất xỉu và có khả năng phản ứng miễn dịch đe dọa tính mạng. Nghiên cứu trước đó đã gắn bệnh với các tế bào hệ thống miễn dịch gọi là tế bào mast. Tế bào mast giải phóng các hợp chất độc hại giúp tiêu diệt vi khuẩn xâm nhập trong một quá trình gọi là sự thoái hóa. Ở những người bị nổi mề đay lạnh, các tế bào mast bị thoái hóa để đáp ứng với cảm lạnh. Điều gì dẫn đến sự lạc lõng này, tuy nhiên, không được biết đến.

Một nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Joshua Milner thuộc Viện Dị ứng và Bệnh Truyền nhiễm Quốc gia (NIAID) và Tiến sĩ Daniel Kastner của Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI) của NIH đặt ra để điều tra. Hỗ trợ cho nghiên cứu cũng đến từ Viện viêm khớp và bệnh cơ xương và da (NIAM) của NIH. vào ngày 11, 2012.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu người 27 từ các gia đình riêng biệt 3. Tất cả những người tham gia bị một dạng nổi mề đay lạnh do di truyền. Một phân tích di truyền đã phát hiện ra các đột biến trong gen của phospholipase C-gamma2 (PLCG2), một loại enzyme liên quan đến việc kích hoạt các tế bào miễn dịch. Những đột biến này làm cho enzyme hoạt động mà không tắt. Nhóm nghiên cứu đã đặt tên cho tình trạng thiếu hụt kháng thể liên quan đến PLCG2 và rối loạn miễn dịch, hoặc PLAID.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng bệnh nhân mắc PLAID có thể có phản ứng hệ thống miễn dịch quá mức hoặc thiếu. Phân tích các mẫu máu cho thấy nhiều người tham gia đã tạo ra kháng thể cho các tế bào và mô của chính họ (tự kháng thể), khiến họ có nhiều khả năng phát triển bệnh tự miễn. Hơn một nửa có tiền sử nhiễm trùng tái phát. Ba người bị suy giảm miễn dịch phổ biến, đòi hỏi phải tiêm truyền kháng thể thường xuyên để ngăn ngừa nhiễm trùng nặng. Bảy người bị u hạt (khối mô bị viêm) trên ngón tay, tai, mũi và các bộ phận khác trên da.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy gen đột biến gây ra hoạt động bất thường ở một số loại tế bào miễn dịch, bao gồm cả tế bào B, chịu trách nhiệm sản xuất kháng thể. Tế bào mast với các đột biến tự nhiên thoái hóa ở nhiệt độ mát mẻ, điều này có thể giải thích tại sao bệnh nhân phát triển tổ ong cảm lạnh.

Những kết quả này cho thấy rằng ức chế hoạt động PLCG2 có thể là một cách để điều trị PLAID. Họ cũng đề nghị rằng những người trước đây được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi thông thường hoặc u hạt có thể có đột biến gen PLCG2.

Chúng tôi không chỉ xác định một đột biến gây bệnh mà còn phát hiện ra một cơ chế di truyền độc đáo và hấp dẫn ở mấu chốt của dị ứng, bảo vệ miễn dịch và tự dung nạp, Milner nói.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.