Manh mối để bẩm sinh bệnh tim

Manh mối để bẩm sinh bệnh tim
Một phân tích gen quy mô lớn cho thấy các đột biến không di truyền trong hàng trăm gen chiếm khoảng 1 trong 10 trường hợp dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Những phát hiện này đưa chúng ta gần hơn để hiểu những loại phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh.
Các khuyết tật tim bẩm sinh là những vấn đề với cấu trúc của tim hiện diện khi sinh. Chúng bao gồm từ các khuyết tật đơn giản không có triệu chứng đến các sai sót phức tạp với các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến 8 trong mỗi trẻ sơ sinh 1,000. Hơn một triệu người trưởng thành trên toàn quốc đang sống chung với bệnh tim bẩm sinh.

Một nhóm nghiên cứu hợp tác quốc tế, đa trung tâm đã thực hiện các phân tích bộ gen để hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra khuyết tật tim bẩm sinh. Nỗ lực này được hỗ trợ phần lớn bởi Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI) của NIH. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng các kỹ thuật sắp xếp trình tự và bộ gen tiên tiến để tập trung vào exome, tập hợp đầy đủ các vùng mã hóa protein trong bộ gen. Trong khi exome chỉ đại diện cho 1. 5% của bộ gen, các nghiên cứu trong quá khứ đã phát hiện ra rằng nó chứa chấp hầu hết các đột biến gây bệnh.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích bộ ba con đẻ của 362, mỗi bộ bao gồm một đứa trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh và cha mẹ khỏe mạnh của chúng. Một nhóm các bộ ba con cái khỏe mạnh 264 được dùng làm đối chứng để so sánh. vào tháng 5 12, 2013.

đột biến, phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi. đột biến có thể góp phần gây bệnh tim bẩm sinh.

Nhiều gen có đột biến tự phát có liên quan đến con đường sinh học cho một loại biến đổi biểu sinh được gọi là methyl hóa histone 3 lysine 4 (H3K4). Sửa đổi biểu sinh là những thay đổi đối với DNA ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự di truyền. Trình tự được nhắm mục tiêu của các gen này trong các nhóm bệnh nhân lớn hơn có thể tiết lộ nhiều hơn về vai trò của các đột biến này.

Cha mẹ hôn con.Những phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc mới về nguyên nhân của căn bệnh bẩm sinh phổ biến này, bác sĩ Richard Lifton thuộc Trường Y Yale, một tác giả chính của bài báo cho biết. Điều thú vị nhất là bộ gen bị đột biến trong bệnh tim bẩm sinh bất ngờ trùng lặp với gen và con đường bị đột biến trong bệnh tự kỷ. Những phát hiện này cho thấy có thể có những con đường phổ biến bao gồm một loạt các bệnh bẩm sinh phổ biến.


 Nhận tin mới nhất qua email

Tạp chí hàng tuần Cảm hứng hàng ngày

Trong khi nghiên cứu này xác định nhiều gen liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, những phát hiện vẫn không giải quyết được nguyên nhân của hầu hết các trường hợp. Các gen và con đường phân tử khác gây ra bệnh tim bẩm sinh vẫn được phát hiện. Nguồn bài viết: Các vấn đề nghiên cứu của NIH

Bạn cũng có thể thích

NGON NGU CO SAN

Tiếng Anh Afrikaans tiếng Ả Rập Tiếng Trung (giản thể) Tiếng Trung (Phồn Thể) Tiếng Đan Mạch Tiếng Hà Lan Philippines Tiếng Phần Lan Tiếng Pháp Tiếng Đức Tiếng Hy Lạp Hebrew Tiếng Hin-ddi Tiếng Hungary Tiếng Indonesia Tiếng Ý Tiếng Nhật Tiếng Hàn Người Malay Tiếng Na Uy Ba Tư Tiếng Ba Lan Bồ Đào Nha Tiếng Rumani Tiếng Nga Tiếng Tây Ban Nha Swahili Tiếng Thụy Điển Tiếng Thái Tiếng Thổ Nhĩ Kỳ Tiếng Ukraina Urdu Tiếng Việt

theo dõi Nội bộ trên

icon facebookicon twitterbiểu tượng youtubebiểu tượng instagrambiểu tượng pintrestbiểu tượng rss

 Nhận tin mới nhất qua email

Tạp chí hàng tuần Cảm hứng hàng ngày

Thái độ mới - Khả năng mới

Nội địa.comClimateImpactNews.com | Nội điện.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Thị trường nội địa
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Tất cả các quyền.