Một bé trai, đứa trẻ đầu tiên được sinh ra bằng kỹ thuật mới kết hợp DNA từ ba người, bây giờ là năm tháng tuổi. Đó là một tin tuyệt vời - việc sinh ra một em bé khỏe mạnh được thụ thai bằng phương pháp mới này là một bước tiến lớn và sẽ dẫn đến một cách mới để ngăn chặn sự di truyền của các bệnh về ty thể.

Ty thể là sức mạnh của các tế bào. Chúng tạo ra năng lượng cho tất cả các quá trình sống. Một người trong 400 có di truyền từ mẹ đột biến trong DNA ti thể (mtDNA), bản thiết kế cho một số thành phần ty thể quan trọng. Đột biến MtDNA có thể gây ra một loạt các bệnh, bao gồm điếc, mù, tiểu đường và suy tim và gan. Những người mắc các rối loạn này thường có cả mtDNA bình thường và bị tổn thương, các triệu chứng nói chung là tồi tệ hơn khi dùng mtDNA bị tổn thương cao hơn. Đáng buồn thay, không có cách chữa.

Trong liệu pháp thay thế ty thể (tàu điện ngầm), phôi của cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng được tạo ra trong ống nghiệm. Trong trường hợp này, nhân chứa tất cả các vật liệu di truyền ngoài ty thể đã được lấy ra khỏi trứng của mẹ và đặt vào trứng với ty thể khỏe mạnh, từ đó nhân đã được loại bỏ. Trứng sau đó được thụ tinh với tinh trùng của người cha và phôi kết quả được đặt vào tử cung của người mẹ, nơi nó phát triển thành em bé.

Điều này có nghĩa là em bé có ba cha mẹ di truyền: người cha cung cấp tinh trùng, người mẹ cung cấp cả tử cung và nhân trứng và một người hiến tặng ẩn danh cung cấp ty thể khỏe mạnh. Trong số này, DNA ty thể là đóng góp nhỏ nhất. Loại bé ba mẹ này là mới, mặc dù các loại khác đã tồn tại trong nhiều năm.

Tàu điện ngầm đang được phát triển bởi các nhóm ở Anh và Mỹ để giúp đỡ các gia đình bệnh nhân mắc bệnh ty thể có nguy cơ tái phát cao ở trẻ em trong tương lai.

Tác dụng lâu dài không rõ

Mặc dù các thí nghiệm trên khỉ và chuột cho thấy những đứa trẻ như vậy có thể sẽ khỏe mạnh, nhưng quy trình này đã không được sử dụng ở người cho đến bây giờ. Trứng là tế bào có tổ chức cao. Việc thay thế nhân không ngăn cản sự phát triển thành em bé, nhưng nó gây ra thiệt hại cho tế bào có thể đòi hỏi phải tổ chức lại triệt để. Vì vậy, ảnh hưởng của các thao tác như vậy vẫn chưa được biết và có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống, chẳng hạn như tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Theo một Báo cáo khoa học mới, mẹ của đứa trẻ, một phụ nữ Jordan, đã cố gắng cho một gia đình trong những năm 20. Cả hai đứa con của cô đều chết vì hội chứng Leigh - tám tháng tuổi và sáu tuổi. Người phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị ảnh hưởng.

Ở nhiều quốc gia, người mẹ sẽ được đưa ra những lựa chọn khác trước khi tàu điện ngầm được cung cấp. Đầu tiên, cô sẽ được cung cấp trứng từ một nhà tài trợ khỏe mạnh không liên quan. Chúng có thể được thụ tinh với tinh trùng của bạn tình và đưa vào tử cung của cô ấy, ngăn chặn hoàn toàn việc truyền bệnh ty thể. Người phụ nữ mắc bệnh mtDNA sau đó là mẹ ruột nhưng không phải là mẹ di truyền. Sinh ra với một người phụ nữ không phải là cha mẹ di truyền của bạn có thể được chấp nhận bởi một số người, với điều kiện có lẽ lên tới một người ở 10 ở Anh không xác định chính xác cha di truyền của họ - nhưng nó có thể không được chấp nhận đối với gia đình này.

Cô cũng đã được cung cấp chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, theo đó một số phôi có thể được thử nghiệm ở giai đoạn đầu và loại tốt nhất được chọn để đặt vào tử cung của người mẹ. Tuy nhiên, điều này đã được báo cáo là không chấp nhận về mặt đạo đức đối với gia đình này.

Sự ra đời của một em bé khỏe mạnh sau kỹ thuật này là một bước tiến lớn. Trước đây, các thao tác liên quan để cải thiện chất lượng ty thể ooctye đã được thực hiện - được gọi là hiến tặng ooplasm, có liên quan đến ty thể của người hiến được tiêm vào tế bào mầm trong buồng trứng (một noãn bào). Nhưng thủ tục này báo cáo gây ra khiếm khuyết di truyền và có lẽ tự kỷ trong một trường hợp.

Mặc dù vẫn chưa thể cho đứa bé mới nhất một người quyết định tất cả rõ ràng, nhưng anh ta mang một mức độ thấp của đột biến gây hại, khiến anh ta rất khó có thể mắc hội chứng Leigh.

Những ẩn số đã biết

Tuy nhiên, có hai chi tiết khác của câu chuyện có thể ảnh hưởng đến những gì xảy ra tiếp theo. Đầu tiên, thủ tục có thể được gọi là du lịch y tế trực tuyến, được thực hiện tại Mexico bởi một nhóm có trụ sở tại thành phố New York, do đó nó không được quy định của Hoa Kỳ, không cho phép thủ tục. Ủy ban của Viện Y học về các cân nhắc chính sách xã hội và đạo đức của các kỹ thuật tiểu thuyết về phòng ngừa lây truyền bệnh DNA ty thể từ chối đưa ra phê duyệt quy định cho việc sử dụng quy trình lâm sàng cho đến khi nghiên cứu để trả lời các câu hỏi về tính an toàn và hiệu quả.

Một vấn đề khác là chúng tôi không được cho biết mức độ thiệt hại của mtDNA trong trứng của mẹ trước khi tiến hành thủ thuật - một chi tiết cho thấy khả năng đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng như thế nào ngay từ đầu. Nếu mức độ và do đó rủi ro cao, đây là một tiến bộ kỹ thuật đáng khen ngợi đã làm giảm đáng kể khả năng trẻ bị bệnh nặng. Nếu mức độ thấp và tương thích với một cuộc sống lành mạnh, thì một thủ tục với những ẩn số quan trọng có thể đã được thực hiện một cách không cần thiết - minh họa chúng ta cần bao nhiêu quy định để bảo vệ quyền của đứa trẻ trong tương lai. Báo cáo không làm rõ những chi tiết quan trọng này.

Câu chuyện này là khởi đầu của một điều trị mới với tiềm năng lớn là tốt. Tuy nhiên, cần có quy định và kiểm tra nghiêm ngặt về những ẩn số của công nghệ mới và gây tranh cãi này.

Giới thiệu về Tác giả

Joanna Poulton, Giáo sư, Đại học Oxford

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon