Một nguy cơ ung thư phổ biến ít người nghe nói

Hội chứng Lynch là một tình trạng phổ biến, di truyền, ảnh hưởng đến hàng ngàn người Úc và làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư. Tuy nhiên, 95% những người không biết về nó. 

Hội chứng Lynch là hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó là gây ra bởi một đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến một trong bốn sửa chữa không phù hợp hoặc gen bảo vệ ung thư của các gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Các gen sửa chữa không phù hợp sẽ sửa chữa các lỗi có thể xảy ra khi DNA được sao chép để phân chia tế bào. Các gen sửa chữa không phù hợp bị lỗi cho phép các lỗi tích lũy trong các tế bào, có thể dẫn đến tăng trưởng tế bào và ung thư không kiểm soát được.

Lên đến một trong 250 mọi người có thể mang một lỗi gen sửa chữa không phù hợp. Nhiều như một trong 280 mang một lỗi trong gen hội chứng Lynch.

Một phụ huynh mắc hội chứng Lynch có khả năng 50% truyền gen bị lỗi cho con cái của họ, bất kể giới tính. Tuy nhiên, do người mang gen thừa hưởng một gen bị lỗi và một gen hoạt động đúng, một số người mắc hội chứng Lynch có thể không bao giờ bị ung thư.


đồ họa đăng ký nội tâm


Hội chứng Lynch không gây ung thư và không có triệu chứng dễ xác định, nhưng gen bị lỗi khiến người mang mầm bệnh tăng nguy cơ phát triển một hoặc nhiều bệnh ung thư nguyên phát trong suốt cuộc đời. Như thế này công cụ cho thấy, nguy cơ thay đổi tùy theo loại khối u, tuổi, giới tính và gen sửa chữa không phù hợp cụ thể đó là bị ảnh hưởng. Ở những người mắc hội chứng, ung thư thường phát triển nhanh, có thể xảy ra đồng thời và có xu hướng xảy ra từ độ tuổi trẻ hơn nhiều (dưới 50 và đôi khi trong 20 hoặc sớm hơn).

Nếu một cá nhân biết họ mắc hội chứng Lynch, họ có thể áp dụng các chiến lược cứu sống để phòng ngừa ung thư, phát hiện và điều trị sớm.

Video nhận thức về hội chứng Lynch

Ung thư gì liên quan đến hội chứng Lynch?

Các mô hình ung thư hội chứng Lynch trong các gia đình lần đầu tiên được quan sát bởi Tiến sĩ Aldred Warthin trong 1890s. Tuy nhiên, tình trạng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Lynch, người kiên trì chống lại sự khôn ngoan phổ biến của 1960s-70s - tranh chấp một cơ sở di truyền của bệnh ung thư - để ghi lại, mô tả và thiết lập cơ sở di truyền cho hội chứng Lynch.

Trong một thời gian, hội chứng Lynch được gọi là ung thư ruột kết không di truyền. Đó là một cách hiểu sai đáng tiếc vì ung thư hội chứng Lynch có thể liên quan đến polyp và không Chỉ liên quan đến ung thư ruột kết.

Hội chứng Lynch thường liên quan nhất đến ung thư đại trực tràng và nội mạc tử cung. Nó cũng đáng kể làm tăng nguy cơ ung thư của buồng trứng, dạ dày, đường mật gan (gan / túi mật), đường tiết niệu, tuyến tụy, não, da, thực quản và ruột non.

Một số khối u cũng có thể xuất hiện khác nhau ở những người mắc hội chứng Lynch. Các ví dụ bao gồm các khối u và khối u phẳng bất thường, khó phát hiện đôi khi được quan sát thấy trong ruột ung thư.

Hội chứng Lynch được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ gia đình nên nghi ngờ một cá nhân có thể mang gen hội chứng Lynch khi có sự thuyết phục tiền sử gia đình bị ung thư. Điều này có nghĩa là ba hoặc nhiều thành viên gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư được xác định ở trên, hai thế hệ liên tiếp trở lên bị ảnh hưởng bởi những bệnh ung thư đó và một trong những thành viên gia đình bị ảnh hưởng đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư trước tuổi 50. Cũng nên nghi ngờ khi một bệnh nhân có ít hoặc không có quyền truy cập vào thông tin lịch sử sức khỏe của gia đình họ và đã có một hoặc nhiều bệnh ung thư liên quan trước tuổi 50.

Nếu hội chứng Lynch không được xác định và bệnh nhân bị ung thư, họ thường sẽ yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ khối u. Thực hành tốt nhất hiện nay đối với tất cả các khối u đại tràng và nội mạc tử cung cho bệnh nhân ở độ tuổi 50, hoặc có tiền sử ung thư gia đình mạnh, là để nhóm điều trị đặt một xét nghiệm bệnh lý để kiểm tra các gen sửa chữa không khớp đang hoạt động đúng.

Thật không may, nghiên cứu cho thấy ít hơn một nửa trong số các khối u được kiểm tra và kiên nhẫn theo dõi là khó hiểu và không nhất quán.

Bất kỳ bệnh nhân nghi ngờ mang hội chứng Lynch nên được chuyển đến một phòng khám ung thư gia đình. Ở đó, một cố vấn di truyền sẽ tiến hành đánh giá kỹ lưỡng và giải thích quá trình kiểm tra gen và ý nghĩa của nó. Với sự đồng ý của bệnh nhân, phòng khám sẽ sắp xếp xét nghiệm mẫu mô từ khối u trong quá khứ (của bệnh nhân hoặc của một thành viên khác trong gia đình) để tìm kiếm đột biến gen sửa chữa không khớp.

Nếu một đột biến gen được phát hiện, các chiến lược giảm rủi ro sẽ được thảo luận. Chẩn đoán cho các thành viên khác trong gia đình sau đó bao gồm xét nghiệm máu tương đối đơn giản, tìm kiếm cùng một đột biến.

Hội chứng Lynch được quản lý như thế nào?

Quản lý Hội chứng Lynch liên quan đến một kế hoạch giám sát các xét nghiệm thường xuyên để phát hiện sớm các vấn đề. Sau đó polyp có thể được loại bỏ trước khi chúng trở thành ung thư hoặc ung thư có thể được loại bỏ ở giai đoạn đầu. Khả năng phẫu thuật giảm rủi ro (loại bỏ các cơ quan, chẳng hạn như buồng trứng, có nguy cơ cao nhưng khó sàng lọc) hoặc các chất bổ sung như aspirin (mà nghiên cứu theo chiều dọc đề nghị có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc ung thư hội chứng Lynch) cũng có thể được xem xét.

Hướng dẫn đề nghị nội soi hàng năm (từ tuổi 25 hoặc 30, tùy thuộc vào đột biến gen, hoặc trẻ hơn 5 tuổi so với người trẻ nhất được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột) và loại bỏ tử cung dự phòng, ống dẫn trứng, buồng trứng và cổ tử cung được xem xét sau khi sinh con tuổi 40.

Nội soi thường xuyên rất quan trọng vì trung bình thời gian từ polyp đến ung thư ruột giảm từ mười năm trong dân số nói chung chỉ là 35 tháng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Lynch. Tương tự, độ tuổi trung bình để phát triển ung thư tử cung giảm từ 64 năm xuống 42-46 năm.

Kế hoạch giám sát của một cá nhân có thể được điều chỉnh thêm để giải quyết nguy cơ ung thư cụ thể đối với họ, dựa trên lịch sử gia đình hoặc các yếu tố môi trường. Ví dụ, tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư dạ dày hoặc da có thể biện minh bao gồm nội soi hàng năm hoặc đánh giá da liễu.

Chẩn đoán và quản lý hiệu quả những người mắc hội chứng Lynch có thể được cứu sống. Thật không may, đây không phải là kinh nghiệm cho hàng ngàn gia đình Úc. Điều quan trọng là chúng tôi nâng cao nhận thức về tình trạng này trong các chuyên gia y tế, các tổ chức y tế và công chúng.

Giới thiệu về tác giả

Sharron O'Neill, Nhà nghiên cứu, Trung tâm Nghiên cứu Quản trị và Hiệu suất Quốc tế (IGAP), Đại học Macquarie. Nghiên cứu hiện tại của cô tập trung vào quản trị doanh nghiệp và trách nhiệm, đặc biệt là hiệu quả xã hội và phi tài chính của công ty.

Natalie Taylor, Nghiên cứu viên cao cấp về Khoa học thực hiện và thay đổi hành vi, Đại học Macquarie.

Phát biểu này ban đầu xuất hiện trên Cuộc trò chuyện

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon