Hội chứng Tourette là một sự tò mò y khoa bí ẩn đã khiến các bác sĩ bối rối trong hơn một thế kỷ. Những người mắc phải chứng bệnh này và các vấn đề hành vi khác, chẳng hạn như các đặc điểm ám ảnh cưỡng chế và rối loạn thiếu tập trung.

Ngoài ra, họ bị nguyền rủa bởi một khuôn mẫu rằng họ chửi rủa ầm ĩ và không thích hợp. Trong thực tế, phần trăm 10 thực sự trải qua những lần bộc phát bằng lời nói này, nhưng nhiều người vẫn bị kỳ thị và cô lập.

tôi đã nghiên cứu hội chứng Tourette trong nhiều năm và gần đây xuất bản một cuốn sách về phương pháp điều trị và phổ biến các rối loạn hành vi liên quan đến nó. Chửi thề thậm chí không phải là một trong những người thường xuyên hơn.

Thực tế là trong vài năm qua, nhiều phương pháp điều trị thú vị và thay đổi cuộc sống đã có sẵn cho bệnh nhân Tourette và gia đình họ. Chúng tôi đã đạt đến một ngã rẽ trong căn bệnh này, nơi nó sẽ ngày càng trở nên quan trọng để cải tạo công chúng và làm cho các liệu pháp mới được phổ biến rộng rãi.

Co giật và tics

Nhà khoa học người Pháp Jean-Martin Charcot, người sáng lập khoa thần kinh học lâm sàng hiện đại, đã đặt ra hội chứng epetette Tourette, sau khi học trò của ông, Georges Albert Gilles de la Tourette, người ở 1885 mô tả chín bệnh nhân mắc phải căn bệnh ác tính.

Các nhà nghiên cứu sớm nhận thấy rằng Tourette xảy ra giữa nhiều thành viên gia đình qua nhiều thế hệ.

Tuy nhiên, qua nhiều thế hệ, kiến ​​thức mới đến chậm. Những lỗ hổng quan trọng trong sự hiểu biết của chúng ta về hội chứng vẫn còn, và một nửa số trường hợp vẫn chưa được chẩn đoán.

Ngay cả số người chính xác bị ảnh hưởng cũng khó biết. Ví dụ, Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) ước tính rằng một trong số trẻ em 362, hoặc phần trăm 0.3, có Tourette. Các Hiệp hội du lịch của Mỹ, mặt khác, ước tính căn bệnh này phổ biến gấp đôi, với một ở trẻ em 166 (phần trăm 0.6) bị ảnh hưởng.

Một số hội chứng Tourette trường hợp là nhẹ, với các triệu chứng như chớp mắt không mẹ, hoặc co giật nhẹ cơ thể. Trong nhiều trường hợp, các vấn đề vận động sẽ giải quyết ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành sớm. Nhiều bệnh nhân thậm chí sẽ có cuộc sống tương đối bình thường.

Bài học từ sự tiến bộ của năng suất não

Kiến thức về hội chứng đã tăng lên khi các nhà khoa học đã tìm hiểu nhiều hơn về não nói chung.

Các chức năng bình thường của bộ não con người dường như bị quyết định bởi các dao động nhịp nhàng liên tục lặp đi lặp lại, giống như một bài hát phổ biến trên radio. Những dao động thay đổi và điều biếnvà họ hành động để kiểm soát các hành vi khác nhau của con người.

Nếu một sự dao động có hại, thì nó có thể dẫn đến việc vô hiệu hóa tic hoặc các triệu chứng hành vi khác của hội chứng Tourette.

Một bí mật quan trọng để phát triển các liệu pháp mới cho Tourette là chúng ta có thể thay đổi các dao động này bằng các liệu pháp phục hồi chức năng, liệu pháp can thiệp hành vi nhận thức (CBIT), các loại thuốc như tetrabenazine hoặc thậm chí kích thích não sâu, bao gồm một đầu dò nhỏ giống như ống hút được đưa vào não. Điện có thể được cung cấp thông qua đầu dò này để phá vỡ các dao động bất thường chịu trách nhiệm cho các tics.

Tiếp tục học cũng giúp

Di truyền của Tourette vẫn mờ đục. Mặc dù thực tế là căn bệnh này có xu hướng chạy trong các gia đình, nhưng không ai phát hiện ra bất thường DNA đơn liên kết tất cả, hoặc thậm chí hầu hết các trường hợp.

Tuy nhiên, trong thời gian đó, công nghệ đang cung cấp các phương tiện phát hiện và điều trị mới. Các nhà khoa học đã ghi lại các tín hiệu tic từ não người và thậm chí đã triển khai các thiết bị thông minh đầu tiên để phát hiện và triệt tiêu các kiến ​​thức.

Một số nhà điều tra đang nghiên cứu các thế hệ thuốc mới hơn làm giảm các biến chứng có thể xảy ra với các loại thuốc cũ, chẳng hạn như Haloperidol, theo truyền thống đã được sử dụng để điều trị Tourette. Các nhà khoa học cũng đang tìm cách ngăn chặn hoặc điều chỉnh các tín hiệu não không phù hợp, thúc đẩy sự phát triển của các loại thuốc mới với các mục tiêu não mới, chẳng hạn như thụ thể cannabinoid.

Sử dụng cần sa để điều trị các triệu chứng của Tourette hội chứng làm cho một số ý nghĩa khoa học. Cannabinoid xảy ra tự nhiên trong cơ thể, và thụ thể cannabinoid được tìm thấy trên nhiều vùng não. Trên thực tế, các thụ thể cannabinoid CB1 nằm ở nồng độ cao ở các vùng não được cho là có liên quan đến hội chứng Tourette.

Sống chung với hội chứng Tourette

Mặc dù người quan sát bình thường có thể thấy rằng một người mắc hội chứng Tourette vượt xa nó ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm, nhưng thực tế hầu hết đều không. Trong khi hầu hết các trường hợp động cơ và giọng hát suy yếu dần, các tính năng ám ảnh và cưỡng chế có thể tồn tại và thậm chí leo thang.

Những đặc điểm hành vi này trong hội chứng Tourette, nếu không được chẩn đoán và không được điều trị, sẽ khiến cuộc sống bình thường trở nên khó khăn hơn và sẽ ảnh hưởng đến con người nhiều hơn so với các bài hát về động cơ và giọng nói đáng chú ý.

Trong khi các phương pháp điều trị mới có thể nằm trong tương lai, có rất nhiều điều mà bệnh nhân và gia đình họ có thể làm ngày hôm nay. Nhiều thay đổi, thường rất đơn giản, có thể được đưa vào cuộc sống của bệnh nhân.

Đội ngũ chăm sóc toàn diện từ các ngành khác nhau đóng một vai trò quan trọng. Ví dụ, một nhân viên xã hội có thể giúp thiết lập một kế hoạch giáo dục trường học cá nhân và kết nối các gia đình với các nguồn lực có thể biến các tình huống khó khăn ở trường thành câu chuyện thành công. Một trị liệu phục hồi chức năng bây giờ trong nhiều trường hợp có thể giải quyết thành công các vấn đề mà không cần sử dụng một loại thuốc nào.

Đội ngũ chăm sóc của chúng tôi đã chăm sóc gần bệnh nhân rối loạn vận động 10,000 tại Đại học Florida và hàng chục ngàn người khác với các đồng nghiệp của chúng tôi trong Hiệp hội du lịch khu vực Đông Nam Hoa Kỳ, bao gồm các nhà thần kinh học, bác sĩ tâm thần, chuyên gia phục hồi chức năng, nhân viên xã hội và nhà khoa học tại Đại học Nam Florida, Đại học Emory, Đại học Alabama và Đại học South Carolina.

Có nhiều lý do tốt để thử các phương pháp điều trị khác nhau, ngay cả khi dường như không có cách nào hiệu quả. Bệnh nhân cần học cách nhận biết khi nào một kế hoạch hoặc liệu pháp không hoạt động và làm thế nào để nói chuyện với bác sĩ và đội ngũ chăm sóc của họ về việc thử một thứ khác. Vấn đề là không được kiểm soát, các rung động não có thể, trong một số trường hợp Tourette, dẫn đến các chứng giật cổ có thể gây thương tích, thậm chí tê liệt. Ngày nay, ngay cả những trường hợp nặng nhất cũng có cơ hội điều trị bằng kích thích não sâu.

Mặc dù hội chứng Tourette vẫn còn bí ẩn trong mắt công chúng, điều quan trọng là chúng tôi dạy cho các gia đình về bảng màu rộng của các lựa chọn mang lại lợi ích hữu hình cho chất lượng cuộc sống. Đó chắc chắn là điều đáng để hét lên.

Giới thiệu về Tác giả

Michael Okun, Giáo sư Thần kinh học, University of Florida

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon