Di truyền của thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi

Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã phát hiện ra các vùng 7 trong bộ gen người liên quan đến việc tăng nguy cơ thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD), một nguyên nhân hàng đầu gây mù. Nhóm cũng xác nhận các vùng 12 được xác định trong các nghiên cứu trước đây. Những phát hiện cuối cùng có thể dẫn đến các phương pháp điều trị và phòng ngừa mới đối với AMD.

AMD dần dần phá hủy tầm nhìn sắc nét, trung tâm khi một người già đi. Bệnh ảnh hưởng đến hoàng điểm, một khu vực của võng mạc chịu trách nhiệm về thị lực trung tâm. Chúng tôi dựa vào macula cho các nhiệm vụ đòi hỏi tầm nhìn sắc nét, chẳng hạn như đọc, lái xe và nhận diện khuôn mặt. Khi AMD tiến bộ, các nhiệm vụ này trở nên khó khăn hơn. Một số loại AMD có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm, nhưng không có cách chữa trị nào tồn tại. Ước tính một triệu người Mỹ có AMD.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng tuổi tác, chế độ ăn uống và hút thuốc ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển AMD. Di truyền cũng đóng một vai trò mạnh mẽ. AMD thường chạy trong các gia đình và phổ biến hơn ở một số dân tộc nhất định, chẳng hạn như người gốc Á hoặc châu Âu. Các nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ bộ gen (GWAS) trước đây đã phát hiện ra các yếu tố di truyền liên quan đến nguy cơ AMD. Những nghiên cứu này liên quan đến việc quét toàn bộ bộ gen của con người để tìm sự khác biệt di truyền giữa những người bị AMD và các đối chứng phù hợp. GWAS càng lớn, khả năng phát hiện ra các biến thể có liên quan càng lớn.

Nghiên cứu mới được thực hiện bởi AMD Gene Consortium, một mạng lưới các nhà điều tra quốc tế được hỗ trợ bởi Viện mắt quốc gia (NEI) của NIH. Nó đại diện cho phân tích toàn diện nhất về các biến thể di truyền liên quan đến AMD cho đến nay. Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ hơn những người 17,100 với các dạng AMD tiên tiến và nghiêm trọng nhất, và hơn cả những người 60,000 không có AMD.

Các nhà khoa học đã xác định các vùng di truyền mới 7, hoặc loci, liên quan đến AMD. Như với 12 được tìm thấy trong các nghiên cứu trước đây, những 7 này nằm rải rác trong bộ gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Các locus 19 cùng nhau bao hàm nhiều chức năng sinh học, bao gồm điều hòa hệ thống miễn dịch, duy trì cấu trúc tế bào, sự tăng trưởng và tính thấm của mạch máu, chuyển hóa lipid và xơ vữa động mạch.


 Nhận tin mới nhất qua email

Tạp chí hàng tuần Cảm hứng hàng ngày

Một số lượng lớn các mẫu là cần thiết để phát hiện các biến thể di truyền bổ sung có ảnh hưởng nhỏ nhưng đáng kể đến nguy cơ mắc bệnh của một người, tiến sĩ NEI ở Chin, người đã tập hợp các tập đoàn và giúp điều phối nghiên cứu. Bằng cách lập danh mục các biến thể di truyền liên quan đến AMD, các nhà khoa học được trang bị tốt hơn để nhắm mục tiêu các con đường sinh học tương ứng và nghiên cứu cách chúng có thể tương tác và thay đổi theo tuổi tác hoặc các yếu tố khác, chẳng hạn như hút thuốc.

Vùng genom 19 được xác định bởi công trình này sẽ giúp hướng dẫn các nhà khoa học tìm kiếm nguyên nhân cơ bản của AMD. Cuối cùng, những khám phá này có thể giúp thông báo sự phát triển của các chiến lược chẩn đoán và điều trị mới. Nguồn bài viết: Các vấn đề nghiên cứu của NIH

Bạn cũng có thể thích

NGON NGU CO SAN

Tiếng Anh Afrikaans tiếng Ả Rập Tiếng Trung (giản thể) Tiếng Trung (Phồn Thể) Tiếng Đan Mạch Tiếng Hà Lan Philippines Tiếng Phần Lan Tiếng Pháp Tiếng Đức Tiếng Hy Lạp Hebrew Tiếng Hin-ddi Tiếng Hungary Tiếng Indonesia Tiếng Ý Tiếng Nhật Tiếng Hàn Người Malay Tiếng Na Uy Ba Tư Tiếng Ba Lan Bồ Đào Nha Tiếng Rumani Tiếng Nga Tiếng Tây Ban Nha Swahili Tiếng Thụy Điển Tiếng Thái Tiếng Thổ Nhĩ Kỳ Tiếng Ukraina Urdu Tiếng Việt

theo dõi Nội bộ trên

icon facebookicon twitterbiểu tượng youtubebiểu tượng instagrambiểu tượng pintrestbiểu tượng rss

 Nhận tin mới nhất qua email

Tạp chí hàng tuần Cảm hứng hàng ngày

Thái độ mới - Khả năng mới

Nội địa.comClimateImpactNews.com | Nội điện.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Thị trường nội địa
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Tất cả các quyền.