Các nhà nghiên cứu đã liên kết một gen bất thường với cả một loại đau nửa đầu phổ biến và rối loạn giấc ngủ hiếm gặp. Phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc về các cơ chế của chứng đau nửa đầu và cung cấp một con đường mới để khám phá các lựa chọn điều trị.
Theo một số ước tính, hơn 1 trong 10 mọi người kinh nghiệm đau đầu dữ dội, thường kèm theo đập hoặc đau nhói, được gọi là chứng đau nửa đầu. Khoảng một phần ba của người mắc chứng đau nửa đầu cũng gặp rối loạn thị giác hoặc cảm giác được gọi là hào quang đau nửa đầu không lâu trước khi đau đầu bắt đầu. Mặc dù nguyên nhân của chứng đau nửa đầu chưa rõ ràng, điều kiện được biết đến trong gia đình, và do đó các gen có khả năng đóng một vai trò.
Trong nghiên cứu trước đây do NIH tài trợ, Tiến sĩ Louis J. Ptácek và các đồng nghiệp đã xác định được gen gây ra chứng rối loạn giấc ngủ hiếm gặp trong một gia đình Vermont. Gia đình này cũng có xu hướng bị chứng đau nửa đầu với hào quang, đó là cách ban đầu họ đến chăm sóc y tế. Rối loạn giấc ngủ, được gọi là hội chứng giai đoạn ngủ tiên tiến gia đình, khiến mọi người trở thành những con chim đầu tiên, một người đang ngủ và thức dậy sớm một cách bất thường mỗi ngày. Một thập kỷ trước, nhóm của Ptácek đã chỉ ra rằng các thành viên gia đình bị ảnh hưởng có đột biến trong một loại enzyme gọi là casein kinase Iδ (CKIδ). Enzim đóng vai trò chính trong các chu kỳ đánh thức giấc ngủ hay nhịp sinh học của các loài từ ruồi giấm đến chuột đến người.
Trong nghiên cứu mới, một nhóm nghiên cứu đa trung tâm do Ptacek, người đang học tại Đại học California, San Francisco, lấy một cái nhìn sâu hơn về vai trò tiềm năng của CKIδ trong nửa đầu. Nghiên cứu của họ được tài trợ một phần bởi Tim mạch Quốc gia NIH của, Phổi và Máu (NHLBI), Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ (NINDS) và Viện khoa học y học (NIGMS). vào ngày 1, 2013.
Nhận tin mới nhất qua email
Các nhà nghiên cứu đầu tiên phân tích gen CKIδ trong các thành viên của gia đình 14 gốc. Năm người có đột biến giống hệt nhau trong gen CKIδ cũng đã gặp các tiêu chuẩn chẩn đoán cho chứng đau nửa đầu. Các nhà khoa học sau đó trình tự bộ gen trong mẫu máu từ 70 gia đình khác với rối loạn giấc ngủ hiếm. Một gia đình đã có một đột biến hơi khác nhau ở gen CKIδ. Trong gia đình này, quá, tất cả các thành viên 5 với đột biến CKIδ có chứng đau nửa đầu, hào quang mà không đau nửa đầu hoặc đau nửa đầu có thể xảy ra. Trong phân tích sâu hơn, các nhà nghiên cứu đã cho thấy rằng các đột biến CKIδ trong cả hai gia đình làm giảm hoạt động của enzyme.
Để nghiên cứu tác động của gen lên cơ thể, các nhà nghiên cứu đã tạo ra những con chuột biến đổi gen có cùng đột biến CKIδ được tìm thấy trong gia đình ban đầu. các thử nghiệm vĩnh cửu cho thấy những con chuột đột biến có nhiều đặc điểm giống với chứng đau nửa đầu của con người. Khi được điều trị bằng hợp chất kích hoạt chứng đau nửa đầu, những con chuột cho thấy sự nhạy cảm với cơn đau tăng lên. Các nghiên cứu hình ảnh và điện sinh lý cho thấy các sóng hoạt động của não và giãn động mạch não được cho là tương tự như những gì xảy ra trong các cơn đau nửa đầu ở người.
Các nghiên cứu của các nhóm khác đã liên kết hình thức bất thường của chứng đau nửa đầu với protein tham gia vận chuyển ion qua màng. mã CKIδ cho một loại khác nhau của protein ảnh hưởng đến nhiều con đường sinh học, mà bây giờ có thể được nghiên cứu như đóng góp tiềm năng để chứng đau nửa đầu.
Đây là gen đầu tiên trong đó đột biến đã được chứng minh là gây ra một dạng đau nửa đầu rất điển hình, theo Ptácek. Đó là cái nhìn ban đầu của chúng tôi vào một hộp đen mà chúng tôi chưa hiểu. Nguồn bài viết: Các vấn đề nghiên cứu của NIH
