Một nghiên cứu mới cho thấy một liều điều trị gen thử nghiệm đã thúc đẩy sản xuất một yếu tố đông máu bị thiếu ở những người mắc bệnh máu khó đông. Liệu pháp này có thể cung cấp cho bệnh nhân một giải pháp lâu dài để ngăn ngừa các đợt chảy máu nguy hiểm.

Hemophilia là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó máu không thể đông máu bình thường. Kết quả là, những người mắc bệnh máu khó đông có xu hướng chảy máu nhiều hơn những người khác sau chấn thương. Họ cũng có thể bị chảy máu mà không có cảnh báo bên trong cơ thể. Chảy máu này có thể làm hỏng các cơ quan và mô và có thể đe dọa tính mạng.

Phương pháp điều trị chính, được gọi là liệu pháp thay thế, bao gồm việc truyền các protein yếu tố đông máu bị thiếu vào máu của bệnh nhân. Những protein này giúp khôi phục đông máu bình thường. Nhưng liệu pháp thay thế thường phải được lặp lại thường xuyên, và nó mang đến những rủi ro khác.

Để tìm một giải pháp thay thế, các nhà nghiên cứu từ Đại học College London và Bệnh viện nghiên cứu St. Jude Children đã lãnh đạo một nhóm nghiên cứu một phương pháp trị liệu gen tiềm năng. Nghiên cứu, được tài trợ một phần bởi Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI) của NIH, tập trung vào bệnh Hemophilia B. Dạng bệnh không phổ biến này ảnh hưởng đến 1 ở bệnh nhân 5 mắc bệnh Hemophilia. Hemophilia B được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen mã hóa cho yếu tố đông máu IX của con người.

Các nhà khoa học đã đóng gói một gen yếu tố IX bình thường vào một loại virus liên quan đến adeno đã được sửa đổi nhắm vào các tế bào gan. Gan là nơi duy nhất có thể tạo ra một dạng yếu tố IX cần thiết cho quá trình đông máu. Virus virut hoạt động như một phương tiện giao hàng, hay vector Vector được thiết kế để vận chuyển gen bình thường vào tế bào gan và khởi động sản xuất yếu tố IX.

Những người đàn ông 6 bị bệnh Hemophilia B nghiêm trọng được tiêm truyền tĩnh mạch một lần vào vec tơ gen ở các liều khác nhau. Trước khi nghiên cứu, những người đàn ông đã sản xuất yếu tố đông máu IX ở mức thấp hơn 1% so với mức bình thường. Họ đã được điều trị tiêu chuẩn cho tình trạng của họ: truyền protein yếu tố IX được sản xuất nhiều lần trong tháng.

Sau khi điều trị gen, mỗi bệnh nhân được tạo ra yếu tố IX tại giữa 2% và 11% của mức bình thường. Trong thời gian theo dõi ngắn hạn (6 để 16 tháng), 4 của những người đàn ông 6 không còn cần thiết truyền IX yếu tố cho chảy máu thường xuyên.

Hemophilia từ lâu đã là một trong những rối loạn được cho là có khả năng chính xác nhất với liệu pháp gen, nhưng các cách tiếp cận trước đây để cung cấp gen đã gây thất vọng, ông nói, Giám đốc diễn xuất NHLBI, Tiến sĩ Susan B. Shurin nói. Kết quả từ nghiên cứu này cho thấy một bước tiến đầy hứa hẹn làm cho liệu pháp gen trở thành một lựa chọn điều trị khả thi cho bệnh Hemophilia B. Nếu các nghiên cứu trong tương lai hỗ trợ những phát hiện này, nó sẽ mang lại sự cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh.

• Bệnh máu khó đông là gì?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?