Các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson bao gồm run, cứng và chậm hoặc mất vận động tự phát. Lisa / Flickr, CC BY

Bệnh Parkinson là tình trạng thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai ở Úc, với một người Úc 70,000 ước tính sống chung với căn bệnh này. Do tính chất phức tạp và suy nhược của nó, Parkinson là một gánh nặng lớn đối với những người mắc bệnh và là một người tuyệt vời chi phí cho xã hội.

Các triệu chứng vận động chính bao gồm run, cứng và cứng, chậm hoặc mất chuyển động tự phát, và sự cân bằng và phối hợp kém. Các triệu chứng không vận động có thể gây suy nhược như nhau và bao gồm chứng mất trí, táo bón, đau, rối loạn giấc ngủ, chóng mặt khi bạn đứng dậy và rối loạn chức năng tình dục. Không phải tất cả những người mắc bệnh Parkinson sẽ trải qua tất cả các triệu chứng này; có sự thay đổi đáng kể về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở bệnh nhân, độ rộng của các triệu chứng, tốc độ suy giảm và khả năng đáp ứng với trị liệu.

Hiện tại, không có cách chữa trị hoặc thuốc để làm chậm tiến triển bệnh tiềm ẩn. Tuy nhiên, hiện nay có nhiều phương pháp điều trị phẫu thuật và thuốc có thể rất hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng vận động của bệnh.

Có một số nguyên nhân được biết đến của bệnh Parkinson, nhưng đây là những ngoại lệ. Nguyên nhân cơ bản của bệnh Parkinson lẻ tẻ chưa được biết và có khả năng bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố nguy cơ - phân tử, di truyền, hành vi và môi trường.

Các yếu tố rủi ro đã biết

Lão hóa

Tuổi tiến bộ là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh Parkinson. Tuy nhiên, không phải ai ở độ tuổi phát triển bệnh Parkinson (chỉ khoảng 1-2%) và không phải ai mắc bệnh Parkinson đều ở độ tuổi cao (khoảng 20% trường hợp bắt đầu trước tuổi 60).

Có khả năng lão hóa làm tăng tính dễ bị tổn thương của não đối với sự thoái hóa được thấy với bệnh Parkinson. Các quá trình cơ bản của tế bào, như hoạt động của ty thể (sản xuất năng lượng) và suy thoái protein, mệt mỏi theo tuổi tác và được xác định là các yếu tố liên quan đến cái chết của tế bào dẫn đến các triệu chứng quan sát thấy ở Parkinson.

Sắt cũng tích lũy trong não theo tuổi tác và đặc biệt là ở những người mắc bệnh Parkinson. Quá nhiều chất sắt có thể gây chết tế bào stress oxy hóa - một phản ứng hóa học kiểu rỉ sét. Trên thực tế, các nguyên nhân di truyền hiếm gặp của việc tăng sắt não thường xuất hiện như bệnh Parkinson.

di truyền học

Khoảng 15% những người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh, đây là một trong những yếu tố nguy cơ lớn nhất. Đối với hầu hết các trường hợp, tuy nhiên, sự đóng góp di truyền là phức tạp. Đột biến gia đình có thể gây ra bệnh Parkinson và chiếm khoảng%% trường hợp.

Có những vị trí gen nhiễm sắc thể 18 đã được đặt tên là KHU CÔNG VIÊN (PARK1-18) vì liên kết của chúng với Parkinson. Tuy nhiên, đột biến chỉ trong sáu gen đã được chứng minh rõ ràng là gây ra bệnh. Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng xác định chức năng của các gen này và cách chúng tương tác bình thường so với trạng thái bị bệnh.

Các biến thể trong các gen khác đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, nhưng không phải tất cả mọi người với các biến thể này đều phát triển bệnh Parkinson. Điều này cho thấy các tương tác di truyền và môi trường phức tạp làm nền tảng cho căn bệnh này.

Độc tố

Ở 1983, một nhóm người tiêm chích ma túy đã tiêm thuốc bị nhiễm MPTP (1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetra hydropyridine), dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng Parkinson. MPTP là một hợp chất hóa học tổng hợp có cấu trúc hóa học tương tự paraquat thuốc diệt cỏ.

Paraquat và đặc biệt là MPTP được sử dụng thường xuyên trong các phòng thí nghiệm để gây ra bệnh Parkinson ở loài gặm nhấm. Rotenone là một loại thuốc trừ sâu hữu cơ cũng gây thoái hóa thần kinh Parkinsonia ở loài gặm nhấm. Phơi nhiễm lịch sử với thuốc trừ sâu, đặc biệt là paraquat và rotenone, đã nhiều lần liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson trong các nghiên cứu trên toàn thế giới.

Thuốc trừ sâu được sử dụng để cung cấp cho chuột thí nghiệm Parkinson. Jetsandzeppelins / Flickr, CC BY

A meta-analysis báo cáo phơi nhiễm thuốc trừ sâu có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Parkinson với tỷ lệ chênh lệch là 1.94. Điều này có nghĩa là việc tiếp xúc lâu dài với thuốc trừ sâu có liên quan đến việc tăng gấp đôi nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Cần phải làm rõ rằng điều này sẽ chỉ làm tăng rủi ro từ 1-2% lên 2-4% ở những người trên 50.

Paraquat là một loại thuốc diệt cỏ được sử dụng rộng rãi, trong khi việc sử dụng rotenone đã giảm đáng kể trên toàn thế giới. Thực hành canh tác đã thay đổi đáng kể trong nhiều năm. Có thể là nguy cơ gia tăng của Parkinson liên quan đến thuốc trừ sâu phản ánh việc sử dụng các chất này và các hóa chất khác trong thời gian chúng được xử lý kém an toàn.

Kim loại

Manganism là một tình trạng với các triệu chứng giống với bệnh Parkinson và gây ra do tiếp xúc lâu dài với mangan kim loại. Các thí nghiệm trên động vật đã chỉ ra rằng phơi nhiễm sắt ở trẻ sơ sinh có liên quan đến thoái hóa thần kinh Parkinsonia sau này trong cuộc sống. Bằng chứng dịch tễ tiếp xúc với sắt và kim loại nặng là không thuyết phục (mặc dù sắt não đã được quan sát nhiều lần trong trường hợp độc lập với môi trường của Parkinson).

Các yếu tố rủi ro bị nghi ngờ

Chấn thương đầu

nghiên cứu dịch tễ học liên kết chấn thương đầu với sự phát triển của Parkinson đã không nhất quán, với các thế mạnh khác nhau của hiệp hội được báo cáo.

Bản chất của chấn thương đầu dường như có liên quan trong việc xác định rủi ro. Chấn thương gây chấn động hoặc mất ý thức liên quan nhiều hơn đến bệnh Parkinson.

Nhiều người tin rằng tổn thương não mãn tính từ quyền anh đã dẫn đến việc Muhammad Ali phát triển bệnh Parkinson. Tuy nhiên, không thể xác định rằng đấm bốc chắc chắn dẫn đến sự phát triển của Ali's Parkinson.

Hầu hết giả định sự nghiệp quyền anh của Muhammad Ali dẫn đến bệnh Parkinson. Youtube

Yếu tố bảo vệ

Một số nghiên cứu đã đề xuất chất chống oxy hóa, vitamin và hút thuốc có thể có tác dụng bảo vệ nhỏ đối với sự phát triển của bệnh Parkinson. Lượng cafein liên quan đến việc giảm nguy cơ mắc bệnh Parkinson, đặc biệt là đối với nam giới và tỷ lệ mắc bệnh Parkinson thấp hơn được báo cáo ở những người đã từng hút thuốc lá.

Hầu hết các nghiên cứu cho đến nay là nghiên cứu kiểm soát trường hợp hoặc khảo sát cắt ngang, có xu hướng nhớ lại và lựa chọn sai lệch. Những nghiên cứu không thể xác định quan hệ nhân quả. Các nghiên cứu dịch tễ học mạnh mẽ hơn, chẳng hạn như các nghiên cứu đoàn hệ lớn xem xét các quần thể lớn và tỷ lệ mắc bệnh, được yêu cầu điều tra thêm về nguyên nhân của bệnh Parkinson.

Những thách thức nghiên cứu chính là thiếu các dấu hiệu rõ ràng của bệnh, thiếu các xét nghiệm chẩn đoán và tuổi khởi phát bệnh muộn hơn. Nghiên cứu của Parkinson đòi hỏi sự cam kết đáng kể về phía các thành viên cộng đồng, nhà nghiên cứu, các bên liên quan dựa vào cộng đồng, ngành y tế, chính phủ và các cơ quan tài trợ khác.

Về các tác giả

Darshini Ayton, Nghiên cứu viên và Giảng viên, Đại học Monash; Narelle Warren, Giảng viên khoa Nhân chủng học, Đại học Monash và Scott Ayton, Nghiên cứu viên, Viện Khoa học Thần kinh và Sức khỏe Tâm thần Florey, Viện Khoa học Thần kinh và Sức khỏe Tâm thần Florey

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.

sách_health