Theo một nghiên cứu mới, các rối loạn tâm thần chủ yếu được cho là khác biệt sẽ chia sẻ một số trục trặc di truyền nhất định. Phát hiện này có thể chỉ ra những cách tốt hơn để chẩn đoán và điều trị những tình trạng này.

Các nhà khoa học từ lâu đã nhận ra rằng nhiều rối loạn tâm thần có xu hướng chạy trong các gia đình, cho thấy nguồn gốc di truyền tiềm năng. Những rối loạn như vậy bao gồm tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn lưỡng cực, chính

trầm cảm và tâm thần phân liệt. Các triệu chứng có thể chồng lấp và do đó việc phân biệt giữa các hội chứng tâm thần lớn 5 này có thể khó khăn. Các triệu chứng được chia sẻ của họ cho thấy họ cũng có thể chia sẻ sự tương đồng ở cấp độ sinh học. Trên thực tế, các nghiên cứu gần đây đã đưa ra bằng chứng hạn chế về các yếu tố nguy cơ di truyền được chia sẻ, chẳng hạn như tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, tự kỷ và tâm thần phân liệt, và trầm cảm và rối loạn lưỡng cực.

Để có cái nhìn rộng hơn, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã tiến hành phân tích kết hợp dữ liệu từ các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) về các rối loạn chính 5. Loại nghiên cứu này bao gồm quét qua hàng ngàn dấu hiệu di truyền để tìm kiếm các biến thể nhỏ xuất hiện thường xuyên hơn ở những người có tình trạng đặc biệt hơn so với những người không mắc bệnh. Nghiên cứu nhận được tài trợ chính từ Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH) của NIH, cùng với các thành phần NIH khác.

vào tháng 2 28, 2013, các nhà khoa học đã sàng lọc bằng chứng về sự biến đổi gen liên quan đến bệnh tật ở những bệnh nhân trên 33,000. Tất cả đã được chẩn đoán với ít nhất 1 của các rối loạn 5. Một nhóm so sánh bao gồm những người 28,000 không có chẩn đoán tâm thần lớn.

Phân tích cho thấy các biến thể đáng kể liên quan đến tất cả các rối loạn 5. Chúng bao gồm các biến thể trong các gen 2 mã hóa cho bộ máy tế bào giúp điều chỉnh dòng canxi vào tế bào thần kinh. trước đây có liên quan đến rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt và trầm cảm lớn. được biết là ảnh hưởng đến các mạch não liên quan đến cảm xúc, suy nghĩ, sự chú ý và trí nhớ Các chức năng có thể bị phá vỡ trong các bệnh tâm thần. cũng được liên kết với các rối loạn 5.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra biến thể liên quan đến bệnh tật đối với tất cả các rối loạn 5 ở các vùng nhiễm sắc thể nhất định 3 và 10. Mỗi trang web này trải dài trên một số gen và các yếu tố nguyên nhân chưa được xác định chính xác. Vùng nghi ngờ dọc theo nhiễm sắc thể 3 có liên kết mạnh nhất với các rối loạn. Khu vực này cũng có những biến thể nhất định trước đây liên quan đến rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt.

Mặc dù ý nghĩa thống kê, mỗi hiệp hội di truyền cá nhân có thể chỉ chiếm một lượng nhỏ các nguy cơ mắc bệnh tâm thần ", đồng tác giả nghiên Tiến sĩ Jordan Smoller thuộc Bệnh viện đa khoa Massachusetts nói. Bởi vì điều này, các biến thể có thể chưa được sử dụng để dự đoán hoặc chẩn đoán điều kiện cụ thể. Nhưng những kết quả này có thể giúp các nhà nghiên cứu tiến gần hơn đến việc chẩn đoán chính xác hơn. Họ cũng có thể giúp đưa đến một sự hiểu biết tốt hơn về các yếu tố gây ra các rối loạn tâm thần lớn.