Các khối xây dựng đơn giản của các tế bào thần kinh với nhau tạo ra sự phức tạp to lớn. Nghiên cứu UCI / Ardy Rahman, CC BY-NC

Con người chúng ta thích nghĩ về bản thân mình trên đỉnh của đống so với tất cả các sinh vật sống khác trên hành tinh của chúng ta. Sự sống đã phát triển hơn ba tỷ năm từ những sinh vật đơn bào cho đến những thực vật và động vật đa bào có đủ hình dạng và kích cỡ và khả năng. Ngoài sự phức tạp sinh thái ngày càng tăng, trong lịch sử của cuộc sống, chúng ta cũng đã thấy sự phát triển của trí thông minh, xã hội phức tạp và phát minh công nghệ, cho đến ngày hôm nay chúng ta đến những người bay vòng quanh thế giới dưới chân 35,000 để thảo luận về bộ phim trên máy bay.

Thật tự nhiên khi nghĩ về lịch sử của cuộc sống như đang tiến triển từ đơn giản đến phức tạpvà hy vọng điều này sẽ được phản ánh trong việc tăng số lượng gen. Chúng tôi ưa thích bản thân dẫn đầu với trí tuệ vượt trội và sự thống trị toàn cầu của chúng tôi; kỳ vọng là vì chúng ta là sinh vật phức tạp nhất, chúng ta sẽ có bộ gen phức tạp nhất.

Giả định này có vẻ hợp lý, nhưng càng nhiều nhà nghiên cứu tìm hiểu về các bộ gen khác nhau, dường như càng thiếu sót. Khoảng nửa thế kỷ trước, số lượng gen ước tính của con người là hàng triệu người. Hôm nay chúng tôi xuống khoảng 20,000. Bây giờ chúng ta biết, ví dụ, chuối, với Gen 30,000, có 50 phần trăm gen nhiều hơn chúng ta.

Khi các nhà nghiên cứu nghĩ ra những cách mới để đếm không chỉ các gen mà một sinh vật có, mà cả những gen mà nó có là không cần thiết, có sự hội tụ rõ ràng giữa số lượng gen mà chúng ta luôn nghĩ là những dạng sống đơn giản nhất - virus - và phức tạp nhất - chúng tôi. Đã đến lúc phải suy nghĩ lại về câu hỏi làm thế nào sự phức tạp của một sinh vật được phản ánh trong bộ gen của nó.

Số lượng gen ước tính hội tụ ở một người so với một loại virus khổng lồ. Dòng người cho thấy ước tính trung bình với đường đứt nét biểu thị số lượng gen cần thiết. Các số hiển thị cho vi-rút là cho MS2 (1976), HIV (1985), vi-rút khổng lồ từ 2004 và số T4 trung bình trong 1990. Sean Nee, CC BY

Đếm các gen

Chúng ta có thể nghĩ về tất cả các gen của chúng ta với nhau như là các công thức nấu ăn trong một cuốn sách nấu ăn cho chúng ta. Chúng được viết bằng các chữ cái của các cơ sở của DNA - viết tắt là ACGT. Các gen cung cấp các hướng dẫn về cách thức và thời điểm lắp ráp các protein mà bạn tạo ra và thực hiện tất cả các chức năng của cuộc sống trong cơ thể bạn. Một điển hình gen yêu cầu về các chữ cái 1000. Cùng với môi trường và kinh nghiệm, các gen chịu trách nhiệm cho những gì và chúng ta là ai - vì vậy thật thú vị khi biết có bao nhiêu gen bổ sung cho toàn bộ sinh vật.

Khi chúng ta nói về số lượng gen, chúng ta có thể hiển thị số lượng thực tế cho vi-rút, nhưng chỉ ước tính cho con người vì một lý do quan trọng. Một thách thức đếm gen trong sinh vật nhân chuẩn - bao gồm chúng tôi, chuối và men như Candida - là gen của chúng tôi không được xếp hàng như vịt liên tiếp.

Công thức di truyền của chúng tôi được sắp xếp như thể tất cả các trang của sách nấu ăn đã bị xé ra và trộn lẫn với ba tỷ chữ cái khác, khoảng 50% trong đó thực sự mô tả các virus chết, bất hoạt. Vì vậy, ở sinh vật nhân chuẩn, thật khó để đếm các gen có chức năng quan trọng và tách chúng ra khỏi những gì không liên quan.

Ngược lại, đếm gen trong virus - và vi khuẩn, có thể có 10,000 gen - tương đối dễ dàng. Điều này là do nguyên liệu thô của gen - axit nucleic - tương đối đắt tiền đối với các sinh vật nhỏ bé, do đó có sự lựa chọn mạnh mẽ để xóa các chuỗi không cần thiết. Trên thực tế, thách thức thực sự đối với virus là phát hiện ra chúng ngay từ đầu. Thật đáng ngạc nhiên phát hiện virus lớn, bao gồm cả HIV, đã không được thực hiện bằng cách giải trình tự, nhưng bằng các phương pháp cũ như phóng đại chúng một cách trực quan và nhìn vào hình thái của chúng. Tiếp tục tiến bộ trong công nghệ phân tử đã dạy chúng ta điều đáng chú ý sự đa dạng của virosphere, nhưng chỉ có thể giúp chúng ta đếm gen của một thứ mà chúng ta đã biết tồn tại.

Hưng thịnh với ít hơn

Số lượng gen chúng ta thực sự cần cho một cuộc sống khỏe mạnh thậm chí còn thấp hơn ước tính hiện tại của 20,000 trong toàn bộ bộ gen của chúng ta. Một tác giả của một nghiên cứu gần đây đã ngoại suy một cách hợp lý rằng số lượng gen thiết yếu cho con người có thể thấp hơn nhiều.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét hàng ngàn người trưởng thành khỏe mạnh, tìm kiếm những trận đấu loại trực tiếp xảy ra tự nhiên trong đó các chức năng của các gen đặc biệt không có. Tất cả các gen của chúng tôi có hai bản sao - một từ mỗi cha mẹ. Thông thường, một bản sao hoạt động có thể bù nếu bản kia không hoạt động và rất khó tìm được người có cả hai bản sao bất hoạt vì gen bất hoạt là tự nhiên hiếm.

Các gen Knockout khá dễ nghiên cứu với chuột thí nghiệm, sử dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại để vô hiệu hóa cả hai bản sao của các gen cụ thể mà chúng ta lựa chọn hoặc thậm chí loại bỏ chúng hoàn toàn và xem điều gì sẽ xảy ra. Nhưng các nghiên cứu ở người đòi hỏi dân số của những người sống trong cộng đồng với các công nghệ y tế thế kỷ 21st và phả hệ đã biết phù hợp với các phân tích di truyền và thống kê cần thiết. Người Iceland là một trong những hữu ích dân số, và người Anh-Pakistan của nghiên cứu này là một người khác.

Nghiên cứu này đã tìm thấy các gen 700 có thể bị loại bỏ mà không có hậu quả sức khỏe rõ ràng. Chẳng hạn, một khám phá đáng ngạc nhiên là gen PRDM9 - đóng vai trò quan trọng trong khả năng sinh sản của chuột - cũng có thể bị loại bỏ ở những người không có ảnh hưởng xấu.

Ngoại suy phân tích vượt ra ngoài nghiên cứu loại trực tiếp của con người dẫn đến một ước tính rằng chỉ có gen người 3,000 thực sự cần thiết để xây dựng một con người khỏe mạnh. Đây là trong cùng một sân bóng với số lượng gen trong genvirus khổng lồ". Virus Pandoravirus, được phục hồi từ băng Siberia, một tuổi ở 30,000, là loại virus lớn nhất được biết đến cho đến nay và có gen 2,500.

Vậy chúng ta cần những gen nào? Chúng ta thậm chí không biết một phần tư gen của con người thực sự làm gì và điều này là tiên tiến so với kiến ​​thức của chúng ta về các loài khác.

Sự phức tạp nảy sinh từ rất đơn giản

Nhưng cho dù số lượng gen cuối cùng của con người là 20,000 hay 3,000 hay thứ gì khác, vấn đề là khi hiểu được sự phức tạp, kích thước thực sự không thành vấn đề. Chúng tôi đã biết điều này trong một thời gian dài trong ít nhất hai bối cảnh và mới bắt đầu hiểu thứ ba.

Alan Turing, nhà toán học và Bộ ngắt mã WWII thiết lập lý thuyết phát triển đa bào. Ông đã nghiên cứu các mô hình toán học đơn giản, hiện được gọi là các quá trình khuếch tán phản ứng, trong đó một số lượng nhỏ các hóa chất - chỉ hai trong mô hình của Turing - khuếch tán và phản ứng với nhau. Với các quy tắc đơn giản chi phối các phản ứng của họ, các mô hình này có thể tạo ra một cách đáng tin cậy cấu trúc rất phức tạp nhưng mạch lạc dễ thấy. Vì vậy, cấu trúc sinh học của thực vật và động vật không yêu cầu lập trình phức tạp.

Tương tự như vậy, rõ ràng là Kết nối 100 nghìn tỷ trong bộ não con người, thứ thực sự khiến chúng ta trở thành con người, không thể lập trình riêng lẻ về mặt di truyền. Các những đột phá gần đây trong trí tuệ nhân tạo là phụ thuộc vào mạng thần kinh; đây là những mô hình máy tính của bộ não trong đó các yếu tố đơn giản - tương ứng với tế bào thần kinh - thiết lập các kết nối của riêng chúng thông qua tương tác với thế giới. Các kết quả thật ngoạn mục trong các lĩnh vực được áp dụng như nhận dạng chữ viết tay và chẩn đoán y tế và Google đã mời công chúng tham gia chơi trò chơi với và quan sát những giấc mơ AI của nó.

Vi khuẩn vượt xa cơ bản

Vì vậy, rõ ràng là một ô duy nhất không cần quá phức tạp đối với số lượng lớn trong số chúng để tạo ra kết quả rất phức tạp. Do đó, không có gì đáng ngạc nhiên khi số lượng gen của con người có thể có cùng kích thước với các vi khuẩn đơn bào như virus và vi khuẩn.

Điều gây ngạc nhiên là điều ngược lại - rằng các vi khuẩn nhỏ bé có thể có cuộc sống phong phú, phức tạp. Có một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển - được đặt tên làxã hội họcNghiêng - kiểm tra đời sống xã hội cực kỳ phức tạp của các vi khuẩn, chúng đứng lên so với chính chúng ta. Đóng góp của riêng tôi đến những khu vực này liên quan đến việc đưa virus vào vị trí xứng đáng của họ trong vở opera xà phòng vô hình này.

Trong thập kỷ qua, chúng ta đã nhận thức được rằng các vi khuẩn dành hơn 90 phần trăm cuộc sống của họ như là màng sinh học, mà tốt nhất có thể được coi là mô sinh học. Thật vậy, nhiều màng sinh học có hệ thống giao tiếp điện giữa các tế bào, như mô não, biến chúng thành mô hình nghiên cứu các rối loạn não như đau nửa đầu và động kinh.

Màng sinh học cũng có thể được coi làthành phố của vi khuẩn, Và sự tích hợp của xã hội học và nghiên cứu y học là tiến bộ nhanh chóng trong nhiều lĩnh vực, chẳng hạn như điều trị bệnh xơ nang. Các đời sống xã hội của vi khuẩn ở những thành phố này - hoàn thành với sự hợp tác, xung đột, sự thật, dối trá và thậm chí tự tử - đang nhanh chóng trở thành lĩnh vực nghiên cứu chính trong sinh học tiến hóa trong thế kỷ 21st.

Giống như sinh học của con người trở nên kém nổi bật hơn chúng ta tưởng, thế giới vi khuẩn trở nên thú vị hơn rất nhiều. Và số lượng gen dường như không liên quan gì đến nó.

Giới thiệu về Tác giả

Sean Nee, giáo sư nghiên cứu khoa học và quản lý hệ sinh thái, Đại học bang Pennsylvania

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon