Đã có một nhiều nghiên cứu cố gắng tìm nguyên nhân, cả di truyền và môi trường, cho bệnh tự kỷ. Một trong những câu hỏi lớn trong nghiên cứu tự kỷ là liệu tự kỷ là một rối loạn đơn lẻ hay nhiều rối loạn khác nhau xảy ra theo cùng một cách. Mặc dù nghiên cứu di truyền gần đây đã chỉ ra hàng trăm gen khác nhau góp phần gây ra bệnh tự kỷ, một khám phá mới đã tìm thấy ở đó cũng có thể có điểm chung giữa hầu hết các bệnh nhân mắc chứng tự kỷ.

Tự kỷ được đặc trưng bởi một mô hình nhất định của giao tiếp xã hội và kỹ năng tương tác xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế khác với phần còn lại của dân số. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.

Chúng tôi biết từ nghiên cứu về cặp song sinhvà quan sát trong các gia đình, tự kỷ có một thành phần di truyền lớn.

Tuy nhiên, mặc dù có hàng trăm gen liên quan đến tự kỷ được biết đến với chúng ta, hầu hết đều có ảnh hưởng rất nhỏ đến việc ai đó sẽ bị tự kỷ hay không. Cũng không có xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ.

Gần đây, các nhà nghiên cứu bắt đầu học tập những đóng góp về môi trường cho bệnh tự kỷ: mặt khác của đồng tiền nuôi dưỡng thiên nhiên. Họ tìm đến các sự kiện từ tận bụng mẹ.

Nhìn xa hơn trình tự DNA, chúng ta biết cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, căng thẳng và ô nhiễm có thể thay đổi các công tắc bật và tắt gen của chúng ta.

Chúng tôi gọi những thiết bị chuyển mạch nàybiểu sinh, Và khi chúng tôi nghiên cứu chúng, chúng tôi đang đo các phân tử thay đổi các công tắc này.

Di truyền học và tự kỷ

Trong tự kỷ, chúng ta có thể nghiên cứu mô hình của các công tắc biểu sinh này (được bật và tắt) và so sánh mô hình với mô hình nhìn thấy ở những người không mắc chứng tự kỷ. Bằng cách này, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về nguyên nhân của bệnh tự kỷ và một ngày nào đó có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ sớm hơn hoặc xác định chính xác các yếu tố môi trường có thể tránh được.

Cuối cùng, chúng tôi muốn cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người sống tự kỷ và cung cấp cho gia đình họ sự hỗ trợ kịp thời.

Trong 2015 đồng nghiệp của tôi và tôi xem xét các nghiên cứu gần đây đã tìm kiếm các chuyển đổi biểu sinh cụ thể cho bệnh tự kỷ. Mặc dù lĩnh vực này còn ở giai đoạn sơ khai, có một số lượng nhỏ các thiết bị chuyển mạch đã được xác định là có liên quan chặt chẽ với bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, kiến ​​thức này vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng trong phòng khám.

Khu vực nghiên cứu này vừa nhận được một sự thúc đẩy lớn từ một nhóm các nhà điều tra có trụ sở tại Singapore, Mỹ và Anh. Các nhà nghiên cứu đã nhìn sâu vào trong não của những người mắc chứng tự kỷ sau khi họ chết.

Tìm một phân tử để liên kết đến tự kỷ

Các nhà nghiên cứu đã xem xét một công tắc biểu sinh cụ thể có tên là acet acetationation. Công tắc acetyl hóa làm cho một gen tăng hoạt động.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét các mô hình acetyl hóa ở các vị trí khác nhau trong não của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh tự kỷ và so sánh mô hình với những gì nhìn thấy trong não của những người không bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ.

Họ đã tìm thấy hàng trăm gen có kiểu chuyển đổi khác nhau trong bộ não tự kỷ so với bộ não không tự kỷ. Danh sách các gen làm cho việc đọc thú vị, bao gồm các gen quan trọng trong việc truyền các thông điệp điện trong não, cũng như các gen liên quan đến bệnh động kinh (ảnh hưởng đến một số người mắc chứng tự kỷ), hành vi, chức năng đường ruột và khả năng miễn dịch. Mỗi con đường di truyền trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ.

Điểm chung trên toàn phổ

Thú vị nhất, các nhà điều tra đã xác định một mô hình chuyển đổi cụ thể của người dùng đã được chia sẻ bởi hầu hết (nhưng không phải tất cả) bộ não tự kỷ. Họ kết luận rằng họ đã phát hiện ra một chữ ký biểu sinh của người Viking về chứng tự kỷ.

Tóm lại, nghiên cứu này cho chúng ta biết mặc dù tự kỷ có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn khác nhau, bao gồm các yếu tố di truyền và không di truyền, ở cấp độ biểu sinh, những nguyên nhân này hội tụ có tác động tương tự lên não. Tự kỷ là cả một rối loạn và nhiều.

Tất cả điều này có nghĩa là gì?

Bộ não tự kỷ thực tế có rất nhiều điểm chung là tin tức tích cực cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ và cho các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này. Điều đó có nghĩa là mặc dù có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, có thể phát triển các xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị duy nhất nhắm vào con đường biểu sinh chung duy nhất.

Các nhà nghiên cứu cũng sẽ có thể kiểm tra các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, ô nhiễm và bệnh tật, và xác định những gì ảnh hưởng đến các yếu tố đầu đời này trên dấu hiệu biểu sinh của bệnh tự kỷ.

Các nghiên cứu như thế này đi một chặng đường dài để giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về bệnh tự kỷ và về lâu dài, cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người sống chung với tình trạng này.

Tuy nhiên, chúng tôi muốn đưa ra một lưu ý thận trọng. Đây là nghiên cứu đầu tiên thuộc loại này và cần được lặp lại trên nhiều cá nhân từ các địa điểm khác nhau để xem những phát hiện nào nắm giữ.

Chúng ta cũng không được quên nhiều người mắc chứng tự kỷ không muốn bị chữa khỏi bệnh. Họ thường không muốn gì hơn là được phần còn lại của chúng ta hiểu và tôn trọng.

Giới thiệu về Tác giả

Jeffrey Craig, Nghiên cứu viên chính, Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon