Xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện ung thư?

Ung thư vú có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu, theo các báo cáo ra hôm nay Các nhà khoa học tại Đại học Quốc gia Úc (ANU) đang hợp tác với các đối tác ở Pháp để thực hiện hình thức phát hiện ung thư này, ít xâm lấn và tốn kém hơn nhiều so với các xét nghiệm khác như sinh thiết, một thực tế.

Các nhà nghiên cứu nói rằng họ sẽ có thể kiểm tra ung thư vú trong máu bằng cách kiểm tra tỷ lệ của các đồng vị nhất định, carbon-13 và nitơ-15 - là các biến thể của các nguyên tố hóa học cụ thể - trong một mẫu mô. Điều này có thể tiết lộ liệu các mô là khỏe mạnh hay ung thư.

Nhưng xét nghiệm vẫn còn khoảng mười năm nữa mới được sử dụng trong phòng khám, mặc dù nghiên cứu trong lĩnh vực này đang bùng nổ. Các nhà khoa học đã tìm kiếm và tìm ra cách để theo dõi các loại ung thư khác nhau trong máu trong một thời gian. Thật vậy, xét nghiệm dựa trên máu cho khối u rắn không phải là một sự phát triển mới.

Hiện tại, một số thử nghiệm được sử dụng để phát hiện protein tìm thấy ở mức độ cao hơn trong một số loại ung thư. Chúng được gọi là dấu hiệu khối u của người Hồi giáo và bao gồm CA15-3 trong ung thư vú, CA19-9 trong ung thư tuyến tụy và CA-125 trong ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên chúng tương đối không đặc hiệu. Ví dụ, một người bị ung thư buồng trứng sẽ có mức CA-125 cao, nhưng mức độ cao không phải lúc nào cũng có nghĩa là người đó bị ung thư buồng trứng. Họ có thể chỉ ra một khối u lành tính trên buồng trứng thay thế. Những xét nghiệm này cũng không thể đánh giá ung thư thay đổi theo thời gian như thế nào. Vậy làm thế nào các xét nghiệm máu mới được phát triển để đạt mục tiêu?


đồ họa đăng ký nội tâm


Đầu tiên, một chút về ung thư

Ung thư là một bệnh về bộ gen, có nghĩa là nó được đặc trưng và gây ra bởi những thay đổi trong gen của chúng ta có thể khiến một tế bào khỏe mạnh biến đổi thành tế bào ung thư.

Ung thư vẫn khó điều trị vì mỗi loại ung thư là khác nhau, ngay cả trong cùng một loại ung thư, chẳng hạn như vú hoặc ruột. Mỗi khối u có một mã di truyền làm cho nó trở nên độc nhất, nhưng cũng có những khác biệt di truyền trong chính các khối u. Và các khối u có thể tiến hóa theo thời gian để trở nên kháng trị.

Để hướng dẫn tốt hơn các chiến lược điều trị, mọi trường hợp ung thư phải được đánh giá độc lập và theo dõi sự thay đổi theo thời gian. Với những tiến bộ gần đây trong di truyền ung thư, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa ung thư và các tế bào bình thường và xác định chính xác nơi mọi thứ đã sai.

Khi các tế bào ung thư vỡ ra và chết đi, chúng giải phóng nội dung của chúng, bao gồm DNA của chúng với mã di truyền duy nhất của chúng, vào máu. DNA nổi tự do này được gọi là DNA khối u lưu hành (ctDNA).

Thông qua việc phát triển các kỹ thuật tinh chế để đo lường và giải trình tự ctDNA này trong máu, các nhà khoa học có thể có được một bức ảnh chụp chính về căn bệnh ung thư, được gọi là sinh thiết lỏng. Theo thời gian, các mẫu máu như vậy sẽ cho các bác sĩ lâm sàng xem liệu phương pháp điều trị có hiệu quả hay không và liệu các khối u có phát triển sức đề kháng hay không.

Điều này giống như đánh giá những thay đổi trong chế độ ăn uống trong gia đình bằng cách sàng lọc thùng rác. Điều này có thể được thực hiện nhiều lần mà không làm ảnh hưởng đến sự riêng tư của gia đình.

Sinh thiết lỏng

Các phương pháp cổ điển để theo dõi động lực học ung thư, như đánh dấu khối u và quét để ước tính kích thước khối u, không thể đánh giá tình trạng gen của khối u.

Các phân tích di truyền của một mẫu của khối u, còn được gọi là sinh thiết, đang trở thành chăm sóc tiêu chuẩn trong các khoa giải phẫu bệnh. Tuy nhiên, sinh thiết chỉ cung cấp một ảnh chụp nhanh về những thay đổi về bộ gen trên mảnh khối u cụ thể đó. Sinh thiết cũng thường đòi hỏi một thủ tục phẫu thuật xâm lấn, vì vậy không thể được thực hiện thường xuyên.

Vì vậy, nếu những thay đổi xảy ra theo thời gian, các quyết định dựa trên kết quả cũ sẽ bị lỗi thời. Các phương pháp tốt hơn để nghiên cứu tiến hóa khối u có thể cải thiện đáng kể việc chăm sóc ung thư.

Một trong những ví dụ tiên tiến nhất của ứng dụng sinh thiết lỏng trong chăm sóc ung thư là trong điều trị ung thư phổi. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng khoảng 60% ung thư phổi được điều trị bằng một loại thuốc để nhắm mục tiêu một thứ gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) trên các tế bào ung thư, trở nên kháng trị liệu. Sau đó, họ tìm ra thủ phạm chịu trách nhiệm cho sự kháng thuốc: một thay đổi nhỏ trong gen EGFR, được gọi là đột biến T790M.

Các nhà khoa học sau đó đã có thể nghĩ ra một loại thuốc mới để nhắm mục tiêu T790M. Vì vậy, khi bệnh nhân phát triển đề kháng với liệu pháp đầu tiên, họ có thể được điều trị bằng loại thuốc mới này.

Song song, phát triển một kiểm tra để phát hiện đột biến này trong huyết tương hoặc thậm chí ctDNA trong nước tiểu, cho phép bệnh nhân được theo dõi và thay đổi điều trị kịp thời xảy ra khi kháng thuốc bắt đầu xuất hiện.

Nghiên cứu gần đây của chúng tôi cho thấy rằng đáp ứng với điều trị có thể được theo dõi bằng cách đo ctDNA trong máu của bệnh nhân u ác tính. Việc giảm lượng ctDNA đã phản chiếu chính xác sự thu nhỏ của ung thư. Nhưng quan trọng hơn, sự gia tăng ctDNA chỉ ra rằng ung thư đã quay trở lại.

Điều này rất quan trọng vì nó có thể đẩy nhanh sự thay đổi điều trị khi ung thư vẫn còn trong tầm kiểm soát và sức khỏe của bệnh nhân đã không bị tổn hại. Chúng ta cũng có thể phát hiện sự phát triển của đột biến khối u ác tính thu được trong gen của nó để trở nên kháng trị. Điều này có thể thông báo chiến lược điều trị khi có nhiều thuốc hơn cho khối u ác tính di căn.

Những phát triển khác

Ngoài ctDNA, còn có nghiên cứu chuyên sâu về các thành phần máu khác có thể tiết lộ những gì đang xảy ra trong bệnh ung thư của bệnh nhân. Những thành phần này bao gồm các tế bào ung thư được giải phóng vào lưu thông, được gọi là các tế bào khối u lưu hành hoặc CTC, những giọt nhỏ do ung thư gọi là exosomevà các loại khác của vật liệu di truyền và protein.

Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Viện Walter và Eliza Hall cho thấy Gần đây, bệnh nhân ung thư ruột kết có ctDNA có thể phát hiện trong máu sau khi khối u được cắt bỏ bằng phẫu thuật, có nguy cơ cao bị ung thư quay trở lại. Sử dụng xét nghiệm như vậy sẽ xác định những trường hợp có nguy cơ cao này để ung thư còn sót lại có thể được loại bỏ.

Những lời hứa về những gì chúng ta có thể khám phá về khối u của bệnh nhân từ một mẫu máu đơn giản vẫn đang trầy xước bề mặt. Khi cửa sổ này mở rộng, một bức tranh tốt hơn và phức tạp hơn về ung thư xuất hiện, trao quyền cho các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng có thêm thông tin để triển khai kho vũ khí chống ung thư theo ý của họ.

Giới thiệu về Tác giả

Elin Gray, Nghiên cứu viên sau tiến sĩ về khối u ác tính, Đại học Edith Cowan

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon