Tại sao chúng ta vẫn không dùng thuốc cá nhân?

Tại sao chúng ta vẫn không dùng thuốc cá nhân?

Việc hoàn thành bản thảo đầu tiên của trình tự bộ gen người đã được công bố để vỗ tay cuồng nhiệt trong Tháng Sáu 2000 đến khán giả của các nhà báo tập trung tại Nhà Trắng và Phố Xuống. Craig Venter, người đứng đầu một trong hai nhóm các nhà khoa học đã đạt được kỳ tích đáng chú ý này, nói rằng việc truy cập vào thông tin này đã mang lại cho tiềm năng giảm số ca tử vong vì ung thư xuống 0 Và Tổng thống Bill Clinton tuyên bố rằng, giờ đây, người ta có thể hiểu rằng trẻ em của chúng ta sẽ biết thuật ngữ ung thư chỉ là một chòm sao của ngôi sao.

Mười lăm năm sau, bạn không cần phải là một nhà khoa học để nhận ra rằng đây không hoàn toàn là những gì đã xảy ra. Vì vậy, những gì đã đi sai? Là những lời hứa khổng lồ được thực hiện bởi Venter và những người khác hùng biện hơn thực tế, hay vẫn còn hy vọng cho y học cá nhân?

Mã di truyền của bạn là duy nhất cho bạn, trừ khi bạn là một cặp sinh đôi giống hệt nhau. Nó chỉ định chính xác lý do tại sao mỗi phần của cơ thể bạn là như vậy. Nhưng cũng như kiểm soát lý do tại sao tóc của bạn màu nâu mà không phải màu đen, các biến thể của mã di truyền của bạn cũng xác định nguy cơ bạn có một số bệnh nhất định và tại sao bạn có thể đáp ứng tốt với một số loại thuốc chứ không phải các loại thuốc khác.

Việc công bố trình tự bộ gen người vào đầu thế kỷ đã báo trước một kỷ nguyên mới của y học, trong đó các liệu pháp sẽ được điều chỉnh theo mã di truyền duy nhất của mỗi người, biến các phương pháp điều trị bừa bãi và gây tổn hại như hóa trị thành quá khứ.

Vì vậy, nếu công nghệ có sẵn để sắp xếp bộ gen của mọi người, tại sao bây giờ các bác sĩ không yêu cầu lấy mẫu DNA như một phần của chẩn đoán thông thường?

Không phải tất cả DNA rác là rác

Đó là bởi vì, trong hơn một thập kỷ sau khi bản thảo đầu tiên về bộ gen người được xuất bản, chúng tôi vẫn thực sự không có ý tưởng gì về hầu hết những gì nó thực sự làm.

Một trong những kết quả đáng ngạc nhiên nhất của việc hoàn thành bản thảo đầu tiên của trình tự là có ít gen hơn hơn bất cứ ai dự đoán. Trên thực tế, các gen chỉ chiếm 2% trong bộ gen của con người, với% 98 còn lại thường bị loại bỏ dưới dạng DNA rác.

Điều bất ngờ tiếp theo xảy ra khi, sau khi giải trình tự bộ gen của hàng ngàn bệnh nhân mắc nhiều loại rối loạn di truyền, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng 88% thay đổi mã di truyền có liên quan đến căn bệnh này. tìm thấy trong DNA rác -% 98 của bộ gen không tạo ra protein.

Vì vậy, bây giờ chúng tôi các nhà khoa học có một vấn đề lớn. Chúng ta có thể giải trình tự bộ gen của bệnh nhân một cách hiệu quả và tiết kiệm, chúng ta có thể xử lý dữ liệu nhanh chóng và chúng ta có thể xác định các thay đổi đối với DNA có liên quan đến căn bệnh này. Nhưng, trong hầu hết các trường hợp, chúng tôi không biết những thay đổi đó gây ra các triệu chứng của bệnh như thế nào.

Bẻ khóa

Hiện tại có một động lực lớn trong số các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực genomics để phát triển các công cụ để giải quyết vấn đề này. Người ta biết rằng một thứ chứa trong DNA rác này là các công tắc cho biết một số gen nhất định khi nào và ở đâu trong cơ thể (đây là lý do tại sao bạn chỉ có một mũi và không bắt đầu mọc mắt trên khuỷu tay).

Người ta cũng biết rằng nhiều thay đổi gây bệnh cho DNA của bạn được tìm thấy trong các công tắc này, do đó một gen nhất định không bật hoặc tắt đúng lúc hoặc bật sai thời điểm ở đâu đó trong cơ thể, nơi nó không nên Sẽ không hoạt động. Nếu gen trong câu hỏi kiểm soát cách các tế bào phát triển, kết quả của việc chuyển đổi bị hỏng có thể là ung thư.

Tuy nhiên, xác định các công tắc này và liên kết chúng với các gen mà chúng ảnh hưởng không phải là một nhiệm vụ tầm thường. Nó đòi hỏi các thí nghiệm cực kỳ phức tạp với các mẫu mô quý hiếm do bệnh nhân hiến tặng, và sau đó là một sức mạnh tính toán khổng lồ để sắp xếp, phân tích và giải thích kết quả.

Wellcome Trust vừa trao một £ 3m cấp cho viện nơi tôi làm việc Viện y học phân tử MRC Weatherall tại Đại học Oxford, để xử lý các mẫu DNA từ các bệnh nhân được biết là mắc một bệnh di truyền nhất định, xác định các thay đổi đối với DNA gây ra tình trạng này và thử và liên kết các thay đổi này với các gen có thể gây ra bệnh.

Với chiến lược này, chúng tôi hy vọng sẽ thêm chức năng vào thông tin trình tự DNA và cố gắng tìm ra những gì 98% DNA rác thực sự làm và cách nó đóng góp cho sự tiến triển của bệnh.

Y học cá nhân vẫn là một mục tiêu có thể đạt được, nhưng đây là lý do tại sao những lời hứa của Venter, khi chuỗi dự thảo được công bố lần đầu tiên trong một thập kỷ trước, vẫn chưa được thực hiện. Vâng, chúng ta có thể đọc mã di truyền của con người, nhưng chúng ta còn lâu mới hiểu được ý nghĩa của nó.

Giới thiệu về Tác giảConversation

graham bryonyBryony Graham, Nhà khoa học nghiên cứu sau tiến sĩ về Di truyền học phân tử, Đại học Oxford. Sở thích nghiên cứu của cô tập trung vào việc tìm hiểu các vùng mã hóa phi protein của bộ gen, hay 'DNA rác', sử dụng tế bào gốc và tế bào hồng cầu làm hệ thống thử nghiệm.

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.


Sách liên quan:

at

Bạn cũng có thể thích

NGON NGU CO SAN

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

VOERSELF VOICE

một người phụ nữ dưới ánh trăng tròn cầm một chiếc đồng hồ cát đầy đặn
Làm thế nào để sống trong sự hài hòa hoàn hảo
by Marie T. Russell, InsideSelf.com
Từ hòa hợp có nhiều nghĩa khác nhau. Nó được sử dụng trong âm nhạc, trong các mối quan hệ, đề cập đến nội tâm…
trăng tròn trên cây trơ trụi
Tử vi: Tuần 17 - 23/2022/XNUMX
by Pam Younghans
Tạp chí chiêm tinh hàng tuần này dựa trên ảnh hưởng của các hành tinh và đưa ra các quan điểm và…
01 15 đúc bình thường cho máng xối
Cast Normal to the Gutter: North Node ở Taurus
by Sarah Varcas
Nút Bắc Kim Ngưu khẳng định đã đến lúc đặt nền móng vật chất của thế giới mới là…
người phụ nữ nhìn ra cửa qua "bức màn" hoặc những viên băng
Đôi khi ai cũng đau
by Joyce Vissell
Bạn có bao giờ thấy mình đang nhìn một số người nhất định và tự nghĩ, "Chắc chắn là người đó…
Cực quang điên cuồng bao gồm cả màu đỏ. Chụp bởi Rayann Elzein vào ngày 8 tháng 2022 năm XNUMX @ Utsjoki, Phần Lan Lapland
Tử vi: Tuần 10 - 16/2022/XNUMX
by Pam Younghans
Tạp chí chiêm tinh hàng tuần này dựa trên ảnh hưởng của các hành tinh và đưa ra các quan điểm và…
khuôn mặt của một ông già trong hồ sơ với khuôn mặt của một đứa trẻ đang nhìn vào ông
Kêu gọi hành động! Chúng ta phải tạo ra sự khác biệt
by Pierre Pradervand
“Hoạt động tâm linh là một phương pháp thực hành kết hợp công việc tập trung vào thế giới bên kia và hướng nội của…
người phụ nữ đứng trên một vực thẳm
Tiếng gọi ánh sáng từ vực thẳm
by Laura Aversano
Lời cầu nguyện của tôi là tất cả chúng ta tạo ra một không gian cho bóng tối để tạo ra một cách mới để nhìn, cảm nhận,…
bồ công anh trong giai đoạn hạt giống với nhiều màu sắc khác nhau
Đổi mới và chuyển đổi: Đây là chính bạn!
by Marie T. Russell, InsideSelf.com
Chúng tôi không ngừng trong quá trình đổi mới bản thân và chuyển mình. Về mặt thể chất, chúng ta đang…
Lợi nhuận, Quyền lực và Tiến độ? hoặc Hợp tác, Cộng tác và Cộng đồng
Lợi nhuận, Quyền lực và Tiến độ? hoặc Hợp tác, Cộng tác và Cộng đồng
by Joseph R. Simonetta
Lợi nhuận có trách nhiệm là điều đáng trân trọng. Những người sản xuất hợp pháp xứng đáng được khen thưởng…
Hiểu mối quan hệ của bạn với quá khứ để định hình tương lai tốt hơn
Hiểu mối quan hệ của bạn với quá khứ để định hình tương lai tốt hơn
by Dena Merriam
Mỗi người trong chúng ta đều trải qua một loạt các trải nghiệm để tạo nên một bức tranh thêu dệt đẹp đẽ nhưng phức tạp về…
Thiền truyền giáo thiêng liêng: Tình yêu và lòng trắc ẩn với hươu cao cổ
Thiền truyền giáo thiêng liêng: Tình yêu và lòng trắc ẩn với hươu cao cổ
by Carley Mattolas và Linda Star Wolf
Các loài động vật và thế giới tự nhiên đang chuyển tiếp những thông điệp để hướng dẫn và hỗ trợ nhân loại trong thời gian này…

Được chọn cho Tạp chí InnerSelf

ĐỌC MOST

Cách sống trên bờ biển có liên quan đến sức khỏe kém
Cách sống trên bờ biển có liên quan đến sức khỏe kém
by Jackie Cassell, Giáo sư Dịch tễ học Chăm sóc Ban đầu, Tư vấn Danh dự về Y tế Công cộng, Trường Y khoa Brighton và Sussex
Nền kinh tế bấp bênh của nhiều thị trấn ven biển truyền thống vẫn tiếp tục suy giảm kể từ khi…
Các vấn đề phổ biến nhất đối với các thiên thần trái đất: Tình yêu, sự sợ hãi và niềm tin
Các vấn đề phổ biến nhất đối với các thiên thần trái đất: Tình yêu, sự sợ hãi và niềm tin
by Sonja Grace
Khi bạn trải nghiệm việc trở thành một thiên thần trái đất, bạn sẽ phát hiện ra rằng con đường phục vụ đầy rẫy…
Làm thế nào tôi có thể biết những gì tốt nhất cho tôi?
Làm thế nào tôi có thể biết những gì tốt nhất cho tôi?
by Barbara Berger
Một trong những điều lớn nhất mà tôi đã khám phá ra khi làm việc với khách hàng hàng ngày là vô cùng khó khăn…
Các bước 5 để sử dụng giấc mơ của bạn để tìm câu trả lời
Các bước 5 để sử dụng giấc mơ của bạn để tìm câu trả lời
by Nora Caron
Tôi luôn phụ thuộc vào những giấc mơ để cung cấp cho tôi câu trả lời rõ ràng về hướng đi của tôi trong cuộc sống,…
Trung thực: Hy vọng duy nhất cho các mối quan hệ mới
Trung thực: Hy vọng duy nhất cho các mối quan hệ mới
by Susan Campbell, tiến sĩ
Theo hầu hết những người độc thân mà tôi đã gặp trong chuyến du lịch của mình, tình huống hẹn hò điển hình là đầy…
Một nhà chiêm tinh giới thiệu Cửu đỉnh của chiêm tinh
Một nhà chiêm tinh giới thiệu Cửu đỉnh của chiêm tinh
by Tracy Marks
Chiêm tinh là một nghệ thuật mạnh mẽ, có khả năng cải thiện cuộc sống của chúng ta bằng cách cho phép chúng ta hiểu…
Từ bỏ tất cả hy vọng có thể có lợi cho bạn
Từ bỏ tất cả hy vọng có thể có lợi cho bạn
by Jude bijou, MA, MFT
Nếu bạn đang chờ đợi một sự thay đổi và thất vọng vì nó không xảy ra, có thể nó sẽ có lợi cho…
Liệu pháp chữa bệnh bằng Chakra: Nhảy múa về phía Nhà vô địch bên trong
Liệu pháp chữa bệnh bằng Chakra: Nhảy múa về phía Nhà vô địch bên trong
by Công viên Glen
Nhảy Flamenco là một niềm vui để xem. Một vũ công flamenco giỏi toát lên sự tự tin tột độ…

Thái độ mới - Khả năng mới

Nội địa.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Thị trường nội địa
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Tất cả các quyền.