Chúng ta có nên lo lắng về việc tư nhân hóa dữ liệu di truyền

Chúng ta có nên lo lắng về việc tư nhân hóa dữ liệu di truyền

Tổng thống Obama có hứa sẽ hỗ trợ một tương lai táo bạo cho y học nơi xét nghiệm chẩn đoán và điều trị không chỉ là thứ tốt nhất cho hầu hết mọi người - chúng là thứ tốt nhất cho bạn.

Điều này "thuốc chính xácCó thể tính đến các biến thể cá nhân trong gen và môi trường của chúng ta. Đến đó sẽ yêu cầu dữ liệu di truyền và sức khỏe từ càng nhiều người càng tốt để khám phá mối quan hệ giữa sự khác biệt di truyền và kết quả y tế.

Đây là lý do tại sao Obama Sáng kiến ​​Y chính xác (PMI) bao gồm việc tạo ra một nhóm nghiên cứu triệu người. Những người tham gia sẽ cung cấp các mẫu máu và nước tiểu, chia sẻ thông tin từ hồ sơ sức khỏe điện tử của họ và trả lời các câu hỏi về sức khỏe và lối sống. Hy vọng là kho dữ liệu này sẽ tiết lộ nền tảng di truyền cho nhiều loại bệnh, dẫn đến chẩn đoán và điều trị cá nhân hóa.

Đó là một mục tiêu táo bạo và một mục tiêu mà các công ty tư nhân đã bắt đầu. Ví dụ, 23andMe, một công ty thử nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng, đã có một 1.2 triệu cơ sở dữ liệu di truyền người.


Nhận thông tin mới nhất từ ​​Nội tâm


Nhưng các ngân hàng dữ liệu di truyền được các công ty tư nhân tích lũy không nhất thiết phải tuân theo các quy định tương tự về quyền truy cập vào dữ liệu của họ mà các nhà nghiên cứu được liên bang tài trợ thực hiện. Và một đề xuất gần đây thay đổi quy định đồng ý cho nghiên cứu của con người có thể làm cho nó rẻ hơn cho các công ty tư nhân để thu thập và sử dụng dữ liệu này hơn các công ty.

Là nhà đạo đức sinh học (bản thân tôi bao gồm) đã cảnh báo, chúng ta cần chú ý đến những lo ngại về cách các ngân hàng dữ liệu di truyền tư nhân này sử dụng và truy cập trước khi chúng tôi kích hoạt một hệ thống trong đó tương lai của nghiên cứu di truyền công cộng nằm trong tay tư nhân.

Ai có thể truy cập dữ liệu di truyền?

Nếu bạn đến một phòng khám hoặc bệnh viện để lấy máu để xét nghiệm chẩn đoán hoặc cắt bỏ mô, nhiều người sẽ giữ mẫu sinh học đóvà đưa dữ liệu hoặc dữ liệu thu được từ dữ liệu đó vào ngân hàng dữ liệu sinh học và dữ liệu trực tuyến của Google để nghiên cứu trong tương lai.

Miễn là nghiên cứu trong tương lai với mẫu vật hoặc dữ liệu liên quan của bạn không bao gồm bất kỳ thông tin nào liên kết nó lại với bạn (như tên của bạn), các nhà nghiên cứu không cần sự đồng ý của bạn để làm công việc của họ (mặc dù điều này có thể thay đổi).

Nếu các nhà nghiên cứu nhận được tài trợ của liên bang, họ thường phải gửi dữ liệu của mình đến một ngân hàng dữ liệu công cộng như Viện Y tế Quốc gia dbGaP, mà tính phí các nhà nghiên cứu khác ít đến không có gì để truy cập dữ liệu này cho công việc trong tương lai. Khả năng tiếp cận mở cũng là mục tiêu cho đoàn hệ PMI.

Ngược lại, các công ty tư nhân như 23andMe, công ty thử nghiệm ung thư vú Vô số hoặc công ty sàng lọc hãng Counsyl thường lấy các mẫu sinh học và dữ liệu sức khỏe của họ từ các khách hàng trả tiền mua xét nghiệm di truyền từ họ.

Một số công ty tư nhân này đang chia sẻ dữ liệu với các nhà nghiên cứu khác. Chẳng hạn, 23andMe hợp tác với các nhà nghiên cứu tại Pfizer và Bệnh viện đa khoa Massachusetts về nghiên cứu lớn nhất từ ​​trước đến nay về nguyên nhân di truyền của trầm cảm lớn. Công ty cũng hợp tác với Trường Y khoa Stanford trong một nghiên cứu về ung thư da. Cả hai nghiên cứu đều được thực hiện bởi dữ liệu từ người tiêu dùng của công ty (chi tiết tài chính của các thỏa thuận này không rõ ràng).

Gần đây, Counsyl, hợp tác với một nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia, đã công bố một nghiên cứu lớn về sàng lọc tàu sân bay mở rộng (xét nghiệm di truyền nó bán).

Thật tuyệt khi những sự hợp tác nghiên cứu này đang diễn ra, nhưng sự hợp tác không giống như truy cập mở. Các công ty tư nhân vẫn là người gác cổng cuối cùng cho dữ liệu của họ. Họ chọn người mà họ chia sẻ dữ liệu của họ với. Và các nhà nghiên cứu thường không có cùng mức độ truy cập vào các ngân hàng dữ liệu tư nhân mà họ làm từ các ngân hàng dữ liệu công cộng trên nền tảng hiện tại hoặc (hy vọng) PMI Cohort trong tương lai.

Khi nghiên cứu được thực hiện bằng cách sử dụng dữ liệu di truyền không thể truy cập được, đó là các nhà nghiên cứu khác khó kiểm tra các tuyên bố khoa học - một mối quan tâm gần đây nhất được đưa ra trong một biên tập đồng hành cùng nghiên cứu dựa trên Ngân hàng dữ liệu tư nhân của Counsyl.

Một số công ty có thể bán dữ liệu di truyền

23andMe có thể giữ và bán Thông tin di truyền của khách hàng cho người khác vì người tiêu dùng đồng ý bán thông tin ẩn danh và tổng hợp của họ chỉ bằng cách mua sản phẩm và đồng ý với sản phẩm đó cam kết bảo mật. Công ty cũng có thể bán dữ liệu cấp độ cá nhân rõ ràng nếu bạn ký tài liệu đồng ý nghiên cứu - mà 80 phần trăm người tiêu dùng làm.

Những dữ liệu này có giá trị: 23andMe gần đây đã thông báo rằng công ty dược phẩm Genetech đề nghị thanh toán lên tới US $ 60 triệu sử dụng cơ sở dữ liệu của nó để tiến hành nghiên cứu của Parkinson.

Và thực tế 23andMe có thể bán dữ liệu tạo ra một vòng xoáy đáng lo ngại về những thay đổi được đề xuất để đồng ý cho nghiên cứu của con người được liên bang tài trợ.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu và các công ty tư nhân được liên bang tài trợ có cùng tiêu chuẩn cho sự đồng ý: Nếu các mẫu sinh học của con người không thể nhận dạng được, thì họ không cần phải đồng ý sử dụng chúng để nghiên cứu.

Tuy nhiên, chính phủ gần đây đã đề xuất sửa đổi liên bang quy định nghiên cứu đối tượng của con người điều đó sẽ đòi hỏi các nhà nghiên cứu được liên bang tài trợ để có được cái gọi là sự đồng ý rộng rãi của người dân sử dụng các mẫu sinh học của họ (không rõ điều này sẽ có tác dụng gì đối với sự hợp tác công khai / riêng tư vào lúc này). Điều này sẽ được áp dụng ngay cả khi các nhà nghiên cứu sẽ không biết mẫu vật đến từ ai. Sự đồng ý rộng rãi sẽ bao gồm một mô tả chung về các loại nghiên cứu có thể được tiến hành với mẫu sinh học.

Trong khi nhiều người tranh luận hợp lý rằng đây là điều đúng đắn để làm, nó sẽ đắt tiền Một trường y gần đây ước tính rằng họ sẽ phải trả thêm $ 4 triệu một năm để dành thêm số phút 10 dự đoán cho mỗi người tham gia để có được sự đồng ý và theo dõi ai đã nói gì. Nhưng có những hậu quả không lường trước tiềm năng khác.

Ví dụ, những yêu cầu mới này sẽ không nhất thiết phải áp dụng cho các công ty tư nhân. Sự khác biệt về tiêu chuẩn chấp thuận này có thể khuyến khích một hệ thống (như tôi Gần đây lập luận) nơi các công ty tư nhân mang đến các mẫu sinh học và dữ liệu, xác định lại chúng và bán lại cho các nhà nghiên cứu được tài trợ công khai - với chi phí thấp hơn cho các nhà nghiên cứu để thu thập mẫu và tự mình đồng ý.

Tương lai của nghiên cứu di truyền

Nếu tương lai của y học được đưa ra từ các mẫu sinh học và dữ liệu liên quan, chúng ta cần suy nghĩ thông qua việc lưu trữ và truy cập của họ một cách chu đáo. Tất cả đều quá dễ dàng để tạo ra sự độc quyền, có thể có ý nghĩa rất lớn đối với việc truy cập công bằng.

Đi di truyền vô số. Nó cung cấp xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất cho các biến thể di truyền không phổ biến liên quan đến ung thư vú và buồng trứng (BRCA1 và BRCA2). Myriad giữ bằng sáng chế về các gen này trong hơn một thập kỷ, cho đến 2013, ngăn chặn bất cứ ai khác làm loại thử nghiệm này. Mặc dù các bằng sáng chế của nó đã bị vô hiệu, Myriad vẫn có cơ sở dữ liệu BRCA lớn nhất trên thị trường và vẫn là lãnh đạo trong lĩnh vực.

Lợi thế của sự độc quyền của Myriad là theo chu kỳ: Các bằng sáng chế cho phép nó tích lũy dữ liệu tốt nhất, dữ liệu tốt nhất cho phép nó cung cấp kết quả tốt nhất và kết quả tốt nhất có nghĩa là mọi người tiếp tục đóng góp dữ liệu của họ. Trong chu kỳ này, dữ liệu di truyền với tiềm năng nghiên cứu sức khỏe đáng kinh ngạc đã trở thành chỉ là một tài sản kinh doanh khác.

Quan hệ đối tác công nghiệp tư nhân có thể và nên đóng một vai trò quan trọng và hữu ích trong tương lai của nghiên cứu y tế. Nhưng thông tin y tế của chúng tôi không chỉ là tài sản kinh doanh cho đòn bẩy tư nhân. Chúng ta cần đảm bảo rằng các nhà nghiên cứu di truyền công cộng là đối tác của ngành tư nhân chứ không phải người phụ thuộc và chúng ta cho phép các ngân hàng công cộng để những người tư nhân không trở thành độc quyền.

Tương lai của y học chính xác phải đến từ những mảnh ghép và dữ liệu từ tất cả chúng ta - và chúng ta cần đảm bảo một hệ thống ngân hàng dữ liệu sẽ có thể mang lại lợi ích cho tất cả chúng ta.

Giới thiệu về Tác giả

Kayte Spector-Bagdady, Nghiên cứu sinh sau tiến sĩ, Trung tâm khoa học sinh học & khoa học xã hội trong y học, Đại học Michigan

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

{amazonWS: searchindex = Books; Keywords = bảo mật dữ liệu di truyền; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}

ĐỌC MOST