Một nhà nghiên cứu NHGRI sử dụng pipet để loại bỏ DNA khỏi ống nghiệm vi mô.

Nếu bạn có thể làm một xét nghiệm cho thấy các bệnh mà bạn và gia đình của bạn có thể dễ mắc phải hơn, bạn có muốn làm điều đó không?

Sự phát triển nhanh chóng trong các công nghệ kiểm tra gen đã làm dấy lên cuộc tranh luận về việc người Úc khỏe mạnh có nên trải qua thử nghiệm di truyền hay không.

Một chút về xét nghiệm di truyền

Đầu tiên chúng ta phải hiểu sự khác biệt giữa các xét nghiệm di truyền mà chúng ta đang nói đến. Có ba ứng dụng chính của xét nghiệm di truyền và chúng thường bị nhầm lẫn.

Ứng dụng đầu tiên là xét nghiệm chẩn đoán - trong đó ai đó bị bệnh và chúng tôi sử dụng xét nghiệm di truyền để cố gắng tìm hiểu những gì sai với họ.

Loại thứ hai là khi một thành viên trong gia đình mắc bệnh di truyền và bạn muốn biết liệu bạn có mang đột biến giống nhau khiến họ bị bệnh hay không (xét nghiệm dự đoán).

Loại xét nghiệm di truyền thứ ba là để dự đoán rủi ro về gen di truyền. Điều này có thể được sử dụng cho bất cứ ai, trong trường hợp không có bệnh, để tìm hiểu xem họ có mang gen có thể dẫn đến bệnh tật sau này hay không.

Hai loại đầu tiên thường có sẵn cho một số ít bệnh và mỗi xét nghiệm là một bản sao bị lỗi của một gen duy nhất. Hầu hết các bệnh rất hiếm và nhiều người bắt đầu từ thời thơ ấu. Đối với các bệnh mà xét nghiệm chẩn đoán có sẵn, chúng có giá trị để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm dự đoán có giá trị tiến hành khi chúng có thể dẫn đến hành động trực tiếp để tránh bệnh (ví dụ: loại bỏ mô vú khi có bản sao bị lỗi của Gen BRCA1).

Các xét nghiệm di truyền chẩn đoán và dự đoán cho một số bệnh rất hiếm đã có sẵn trong nhiều thập kỷ. Những xét nghiệm này có thể có ý nghĩa đối với bảo hiểm và chi phí bảo hiểm sức khỏe và nhân thọ.

Các trường hợp để kiểm tra sức khỏe

Các xét nghiệm di truyền dự đoán nguy cơ mắc các bệnh phổ biến hơn có thể sớm trở nên có sẵn trong ngành chăm sóc sức khỏe. Những điều này có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh và có thể thúc đẩy thay đổi lối sống ở bệnh nhân giống như cách xét nghiệm cholesterol đóng vai trò là yếu tố dự báo nguy cơ mắc bệnh tim.

Có được bản thiết kế DNA cho một cá nhân là rẻ, chi phí không quá A $ 50 mỗi người.

Kết quả từ các nghiên cứu về bệnh quy mô lớn sau đó được áp dụng cho kế hoạch chi tiết này và chúng tôi có thể ước tính nguy cơ di truyền của một người đối với nhiều bệnh thông thường. Mặc dù không chính xác trong dự đoán rủi ro di truyền cho bất kỳ một cá nhân nào, những dự đoán này có thể được cung cấp thông tin ở cấp độ nhóm. Đây là nơi dự đoán rủi ro di truyền trở nên rất hấp dẫn.

Hãy tưởng tượng chúng ta có bản thiết kế di truyền cho tất cả người Úc. Sau đó chúng ta có thể phân tầng mọi người thành các nhóm có nguy cơ cao và nguy cơ thấp đối với nhiều bệnh thông thường. Các chương trình phòng chống dịch bệnh như sàng lọc hàng loạt ung thư vú và ung thư ruột hiện đang được nhắm mục tiêu vào các nhóm tuổi xác định, với độ tuổi là chỉ số rủi ro duy nhất. Sử dụng dự đoán rủi ro di truyền, các chương trình này có thể nhắm đến những người có nguy cơ di truyền cao đối với căn bệnh này.

Hãy tưởng tượng một căn bệnh ảnh hưởng đến 1% dân số. Giả sử người dự đoán rủi ro di truyền chỉ ra 20% dân số có nguy cơ di truyền cao và chúng tôi mời những người đó sàng lọc lâm sàng. Trong kịch bản này, phần lớn những người được sàng lọc sẽ không mắc bệnh. Nhưng trong số những người sẽ mắc bệnh, hầu hết dự kiến ​​sẽ được chọn cho chương trình sàng lọc dựa trên xét nghiệm dự đoán rủi ro di truyền của họ.

Ví dụ này cho thấy việc sàng lọc chỉ những người có nguy cơ di truyền cao sau xét nghiệm dự đoán rủi ro di truyền sẽ dẫn đến các chương trình sàng lọc hàng loạt hiệu quả hơn về chi phí và có thể ngăn ngừa chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức.

Dự đoán rủi ro di truyền thậm chí còn hữu ích hơn khi được liên kết với các nguồn dữ liệu sức khỏe khác - chẳng hạn như lịch sử y tế, lịch sử y tế gia đình và các yếu tố lối sống như hút thuốc. Nghiên cứu đang thực hiện dự kiến nâng cao độ chính xác dự đoán di truyền cho các bệnh phổ biến.

Tiềm năng áp dụng những rủi ro dự đoán này trong các chương trình y tế công cộng và các cơ sở lâm sàng là rất lớn. Điều này có nghĩa là chúng tôi có thể căn cứ vào hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng tôi về phòng ngừa hơn là điều trị. Và, khi ai đó bị bệnh, chúng ta có thể nhắm mục tiêu chính xác hơn các nguyên nhân và triệu chứng cụ thể của họ bằng cách sử dụng thuốc chính xác.

Những gì cần được giải quyết đầu tiên?

Một trở ngại chính của xét nghiệm dự đoán rủi ro di truyền đối với các bệnh thông thường là nó không thể được sử dụng như một công cụ chẩn đoán vì nó có độ chính xác thấp. Các xét nghiệm hiện tại đối với các bệnh di truyền hiếm gặp là đơn giản và chính xác vì chúng kiểm tra một bản sao bị lỗi của một gen duy nhất. Sự hiện diện của một bản sao bị lỗi thường là kết luận.

Trong các bệnh thông thường, không phải một mà hàng ngàn gen liên quan. Mỗi gen đơn lẻ có một đóng góp nhỏ cho nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, các yếu tố phi di truyền, như thói quen lối sống, góp phần vào nguy cơ mắc các bệnh thông thường.

Dự đoán rủi ro từ những đóng góp nhỏ của hàng ngàn gen kết hợp với các yếu tố phi di truyền phức tạp hơn nhiều. Sự phức tạp này làm cho không thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh của một cá nhân với độ chính xác cao.

Trong mười năm qua, độ chính xác của các yếu tố dự báo rủi ro di truyền đối với các bệnh thông thường đã được cải thiện và dự kiến ​​sẽ cải thiện hơn nữa. Nhưng do tính chất phức tạp của các bệnh thông thường, yếu tố dự đoán di truyền sẽ không bao giờ hoàn toàn chính xác.

Một số lượng lớn các thách thức kỹ thuật và xã hội cần được giải quyết để thực hiện suôn sẻ dự đoán rủi ro di truyền trong hệ thống chăm sóc sức khỏe. Đặc biệt, có những lo ngại về quyền riêng tư và bảo hiểm.

Và tất cả các xét nghiệm di truyền nên đi kèm với lời giải thích chi tiết để đảm bảo mọi người hiểu đúng về những rủi ro phải đối mặt với chúng và có thể đối phó với chúng. Nhận thức về nguy cơ gia tăng bệnh phát triển có thể gây căng thẳng. Mặt khác, mọi người có thể trở nên chủ động trong việc cố gắng tránh căn bệnh này bằng cách sống một cuộc sống lành mạnh hơn để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Úc không đơn độc trong việc đối mặt với những thách thức của quy định xét nghiệm di truyền. Một khi dự đoán rủi ro di truyền được thực hiện ở một quốc gia, những người khác có thể sẽ làm theo.

Giới thiệu về tác giả

Anna Vinkhuyzen, Nghiên cứu viên, Viện Khoa học sinh học phân tử, Đại học Queensland và Naomi Wray, Giáo sư, Đại học Queensland

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon