Từ lâu, người ta đã nhận ra rằng các rối loạn tâm thần có thể xảy ra trong gia đình. Và thường các thành viên của những gia đình như vậy khác nhau về các triệu chứng của họ. Getty Images
Vào tháng 2009 năm XNUMX, một phụ nữ đưa chồng đến bệnh viện nơi các đồng nghiệp của chúng tôi làm việc ở miền tây Kenya. Cô báo cáo rằng trong nhiều năm qua anh ta có biểu hiện bất thường, ngủ không ngon giấc, nghe những giọng nói không ai nghe được và tin rằng mọi người đang nói về anh ta và âm mưu làm hại anh ta.
Cô ấy đang tìm kiếm sự giúp đỡ vì anh ấy không còn khả năng làm việc. Người đàn ông này được đưa vào Đơn vị Sức khỏe Tâm thần nội trú và được chẩn đoán mắc chứng tâm thần phân liệt.
Sau đó, con gái của người đàn ông đến thăm anh ta. Quần áo và đầu tóc của cô ấy xộc xệch. Cô ấy mô tả mọi người đang âm mưu chống lại cô ấy và nhìn cô ấy trông bẩn thỉu khi cô ấy đi trên đường phố. Cô ấy nói rằng cô ấy khó ngủ. Các bác sĩ nhìn nhau với vẻ e ngại: Chắc cô ấy cũng bị tâm thần phân liệt?
Cuối cùng, cô con gái và XNUMX thành viên nữa trong gia đình được chẩn đoán mắc chứng tâm thần phân liệt. Mặc dù có sáu thành viên trong cùng một gia đình được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt là điều bất thường, nhưng từ lâu người ta đã công nhận rằng các rối loạn tâm thần có thể xảy ra trong gia đình. Và thường các thành viên của những gia đình như vậy khác nhau về các triệu chứng của họ.
Vì những lý do mà chúng ta mới bắt đầu hiểu, một thành viên trong gia đình có thể được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và một người khác bị rối loạn lưỡng cực hoặc trầm cảm. Ở Eldoret, Kenya, nơi có cơ sở y tế này, không có gì lạ khi có hai hoặc ba người thân được chăm sóc cho các bệnh nhân tâm thần.
Sự xuất hiện như vậy không phải là duy nhất. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng bệnh tâm thần nghiêm trọng là bị ảnh hưởng bởi gen nhiều hơn bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khác. Và gen đang nổi lên như những manh mối quan trọng cho các phương pháp điều trị mới.
Nhưng nghiên cứu về cơ sở di truyền của bệnh tâm thần đã cho đến nay phần lớn bị loại trừ các quần thể không thuộc di sản châu Âu. Điều đó có nghĩa là gia đình Kenya này và những người gốc Phi khác có thể không được hưởng lợi từ những hiểu biết sinh học mới về bệnh tâm thần.
Để giúp khắc phục vấn đề này trong nghiên cứu tâm thần, các nhà nghiên cứu từ Hoa Kỳ và bốn quốc gia ở Châu Phi đang làm việc cùng nhau để nghiên cứu sự di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Chúng được rút ra từ Trường Y tế Công cộng Harvard TH Chan và Viện Broad của MIT ở Mỹ, Đại học Moi và KEMRI-Wellcome Trust ở Kenya, Đại học Makerere ở Uganda và Đại học Addis Ababa ở Ethiopia. Vòng ra phía nam châu Phi là đội đến từ Đại học Cape Town.
Sáng kiến này nhằm mục đích làm một điều chưa từng được thực hiện trên quy mô này trước đây: tuyển 35,000 người ở Ethiopia, Kenya, Nam Phi và Uganda để trả lời các câu hỏi về sức khỏe, lối sống và bệnh tâm thần của họ, đồng thời tặng hai thìa cà phê nước bọt để xét nghiệm ADN.
Vấn đề đa dạng
Việc phát hiện ra rằng các bệnh tâm thần nặng và mãn tính có xu hướng tụ tập trong các gia đình đã thúc đẩy nỗ lực tìm hiểu sự khác biệt về gen giữa những người mắc các bệnh này và những người không mắc bệnh. Bằng cách xem xét DNA và gỡ rối những gì đang xảy ra trong não gây ra những rối loạn tâm thần này, chúng tôi hy vọng sẽ thúc đẩy việc tạo ra các loại thuốc mới để điều trị những căn bệnh suy nhược này và giảm bớt sự đau khổ đi kèm với chúng.
Thật không may, những nỗ lực gần đây để nghiên cứu sự di truyền của một số căn bệnh đã khiến nhiều người trong chúng ta gọi là “Vấn đề đa dạng. ” Hầu hết các công việc về di truyền học của con người cho đến nay đều tập trung vào những người gốc Bắc Âu, làm sai lệch dữ liệu theo hướng ít hữu ích hơn đối với phần lớn người dân trên thế giới.
Thế giới đang cận kề với kỷ nguyên “xét nghiệm DNA chỉ dành cho người da trắng.”Trong các cơ sở dữ liệu hiện có, 78% dữ liệu DNA đến từ người gốc châu Âu, chỉ chiếm khoảng 16% dân số thế giới.
Một trong những vấn đề chính được trình bày bởi vấn đề đa dạng này là bất kỳ giải pháp nào (bao gồm cả các loại thuốc mới) đều có thể hoạt động tốt nhất cho những người có DNA mà nghiên cứu dựa trên - những người gốc Châu Âu. Trên thực tế, hầu hết cư dân trong một thành phố đa dạng như thành phố Boston của Hoa Kỳ, bao gồm người da trắng, da đen, gốc Tây Ban Nha và người châu Á cùng với những người khác, có thể không được hưởng lợi theo cách họ có thể từ những nỗ lực nghiên cứu chỉ từ một bộ phận dân số thế giới.
Mục tiêu tiềm năng cho các loại thuốc mới
Nỗ lực hợp tác lớn của chúng tôi ở châu Phi được gọi là Di truyền thần kinh tâm thần của dân số châu Phi-Rối loạn tâm thần, viết tắt là “NeuroGAP-Rối loạn tâm thần”.
Với dữ liệu thu thập được từ 35,000 người được tuyển dụng cho dự án, chúng tôi sẽ tìm kiếm những khác biệt di truyền quan trọng, có liên quan đến lâm sàng có thể gặp ở những người gốc Phi và có thể ít phổ biến hơn ở những người gốc Âu.
Thông tin có thể dẫn đến các mục tiêu tiềm năng cho các loại thuốc mới sẽ giúp ích cho những người gốc Phi và những người có khả năng là tất cả các tổ tiên trên toàn cầu do cách dân số của con người có nguồn gốc ở châu phi và di cư đến các lục địa khác.
Trên thực tế, nghiên cứu di truyền học không thể được thực hiện một cách hiệu quả trong một phạm vi hẹp của nhân loại. Chúng tôi hy vọng rằng dữ liệu di truyền được tìm thấy trong nghiên cứu NeuroGAP-Psychosis, và trong các nghiên cứu tương tự đang được tiến hành ở Mexico, Trung Quốc, Nhật Bản, Phần Lan và nhiều quốc gia khác, sẽ được kết hợp để giúp giải quyết bí ẩn về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực.
Điều ước lớn nhất của chúng ta? Để xem các phương pháp điều trị tốt hơn có thể tiếp cận với tất cả những người bị bệnh tâm thần nặng, cho dù họ ở miền tây Kenya hay Boston.
Một phiên bản của bài viết này ban đầu đã xuất hiện trên CommonHealth của WBUR với tiêu đề, “Tránh xa các xét nghiệm ADN 'Chỉ dành cho người da trắng': Dự án Châu Phi Tìm kiếm Hàng nghìn người cho Di truyền Sức khỏe Tâm thần."
Về các tác giả
Lukoye Atwoli, Giáo sư Tâm thần và Trưởng khoa, Cao đẳng Y tế Đông Phi, Đại học Aga Khan, Khoa Truyền thông và Truyền thông của Đại học Aga Khan (GSMC) và Anne Stevenson, Giám đốc Chương trình, Nghiên cứu NeuroGAP-Rối loạn Tâm thần, Trường Y tế Công cộng Harvard TH Chan
Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.
Sách liên quan:
Cơ thể giữ điểm số: Não bộ, trí óc và cơ thể trong việc chữa lành chấn thương
bởi Bessel van der Nikol
Cuốn sách này khám phá mối liên hệ giữa chấn thương với sức khỏe thể chất và tinh thần, đưa ra những hiểu biết sâu sắc và chiến lược để chữa lành và phục hồi.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Cậu bé, Chuột chũi, Cáo và Ngựa
bởi Charlie Mackesy
Cuốn sách này là một câu chuyện được minh họa đẹp mắt khám phá các chủ đề về tình yêu, hy vọng và lòng tốt, mang đến sự an ủi và cảm hứng cho những người đang phải vật lộn với những thách thức về sức khỏe tâm thần.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Giảm lo âu cho thanh thiếu niên: Các kỹ năng CBT cần thiết và thực hành chánh niệm để vượt qua lo âu và căng thẳng
bởi Regine Galanti
Cuốn sách này cung cấp các chiến lược và kỹ thuật thực tế để quản lý sự lo lắng và căng thẳng, đặc biệt tập trung vào nhu cầu và trải nghiệm của thanh thiếu niên.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
The Body: Hướng dẫn cho người lao động
của Bill Bryson
Cuốn sách này khám phá sự phức tạp của cơ thể con người, cung cấp những hiểu biết sâu sắc và thông tin về cách thức hoạt động của cơ thể cũng như cách duy trì sức khỏe thể chất và tinh thần.
Bấm để biết thêm thông tin hoặc đặt hàng
Thói quen nguyên tử: Cách dễ dàng và đã được chứng minh để xây dựng thói quen tốt và phá vỡ những điều xấu
của James Clear
Cuốn sách này đưa ra các chiến lược thiết thực để xây dựng và duy trì các thói quen lành mạnh, tập trung vào các nguyên tắc của tâm lý học và khoa học thần kinh.
