Chúng tôi nợ những khám phá nghiên cứu 5 cho cặp song sinh

Nghiên cứu sinh đôi đã dẫn đến tất cả các loại hiểu biết đáng kinh ngạc về một bí ẩn quan trọng: thiên nhiên so với nuôi dưỡng hoặc làm thế nào môi trường và gen của chúng ta ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta.

Twins Twins cho phép chúng ta kiểm soát hoàn hảo một trong những biến số chính trong di truyền học về sức khỏe của chúng ta. Sau đó, chúng ta có thể đi sâu vào vai trò của các yếu tố môi trường, John Hopper, giám đốc Twins Research Australia tại Đại học Melbourne, nói.

Có xu hướng có một lập luận rằng nếu gen là quan trọng, thì môi trường không thành vấn đề. Trong thực tế, điều ngược lại là đúng."

Ví dụ, nghiên cứu các cặp sinh đôi nơi một người hút thuốc và người kia không tiết lộ sử dụng thuốc lá là nguyên nhân chính gây ra bệnh loãng xương.

Ra mắt trong 1982, cơ sở có nhiều hơn cặp sinh đôi 35,000 trong cơ sở dữ liệu của nó và là cơ quan đăng ký sinh đôi tình nguyện lớn nhất trên thế giới.

đồ họa đăng ký nội tâm

Chúng tôi đã chứng kiến ​​một bước tiến vượt bậc trong công nghệ DNA kể từ những '80 đầu tiên, đáng chú ý là dự án bộ gen của con người và lĩnh vực biểu sinh học mới, theo ông Hopper. Các nghiên cứu của Twin Twin rất quan trọng đối với việc dịch kiến ​​thức genomic mới này sang sức khỏe cộng đồng.

Dưới đây là một số khám phá quan trọng đến từ các nghiên cứu sinh đôi của 230:

KHAI THÁC. Nguy cơ ung thư vú

Qua nghiên cứu các cặp sinh đôi, chúng tôi đã xác định được gen đầu tiên ảnh hưởng đến cả mật độ tuyến vú (số lượng vùng trắng trên nhũ ảnh) và nguy cơ ung thư vú, được gọi là LSP1.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng cặp song sinh (monozygotic) giống hệt nhau về mật độ tuyến vú, dự đoán nguy cơ ung thư vú trong tương lai. Cặp song sinh không giống hệt nhau (chóng mặt) giống nhau một nửa, cho thấy vai trò di truyền chính tiềm ẩn yếu tố nguy cơ này.

Thật đáng kinh ngạc, chúng tôi cũng tìm thấy một yếu tố nguy cơ biểu sinh mới đối với bệnh ung thư vú được xác định trong tử cung. Một phát hiện mà chúng tôi chỉ có thể phát hiện ra bằng cách nghiên cứu các cặp sinh đôi, Mitch Hopper nói. Bước tiếp theo, là tìm hiểu tại sao môi trường trong bụng mẹ ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú.

Cuối cùng, công việc này có thể thay đổi sàng lọc vú và phòng ngừa ung thư vú trên toàn thế giới. Hopper và các đồng nghiệp của ông đang hợp tác với vú Screen Victoria để phát triển các kế hoạch sàng lọc phù hợp, trong đó thời gian sàng lọc dựa trên rủi ro cá nhân, thay vì chỉ có tuổi.

KHAI THÁC. Động kinh ở gen

Hai mươi năm trước các chuyên gia nghĩ rằng động kinh là một căn bệnh mắc phải, gây ra bởi chấn thương đầu hoặc một ca sinh khó.

Nhưng các nhà khoa học đã tìm thấy một cơ sở di truyền cho các dạng động kinh cụ thể, thay đổi cách định nghĩa và cách điều trị của nó.

Nghiên cứu của Twin Twin thực sự là nền tảng trong những khám phá này. Nó tiết lộ loại nào trong số nhiều loại động kinh có cơ sở di truyền, và loại nào không, để nhắm mục tiêu tốt hơn cho nghiên cứu khám phá gen của họ.

Các nhà nghiên cứu cũng nghiên cứu các trường hợp trong đó một người sinh đôi bị động kinh còn người kia thì không, và xem xét dữ liệu về bất kỳ thương tích hoặc biến chứng nào khi sinh. Không có bằng chứng nào cho thấy các biến chứng sản khoa gây ra chứng động kinh. Đây là một cứu cánh rất lớn cho rất nhiều phụ huynh.

KHAI THÁC. Cuộc sống trong bụng mẹ

Lĩnh vực biểu sinh tương đối mới nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến cách thức hoạt động của gen. Một lĩnh vực quan trọng là methyl hóa, quá trình các gen được bật và tắt.

Lĩnh vực này đang giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về tác động của các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống và căng thẳng đối với sức khỏe của chúng ta và làm thế nào những điều này có thể được truyền qua các thế hệ.

Một so sánh về sự khác biệt biểu sinh ở cặp song sinh giống hệt và không giống hệt nhau cho thấy những trải nghiệm trong bụng mẹ giúp xác định hồ sơ biểu sinh mà chúng ta sinh ra, điều này có thể giải thích tại sao cặp song sinh giống hệt nhau, mặc dù có chung DNA, thường gặp các tình trạng sức khỏe khác nhau.

Một lần nữa, nghiên cứu sinh đôi cho thấy sức khỏe của chúng ta được hình thành bởi môi trường ngay từ khi thụ thai và đặc biệt là trong giai đoạn đầu đời, theo ông Hopper.

KHAI THÁC. Não bộ

Nghiên cứu về cặp song sinh người Úc lớn tuổi theo chiều dọc đang theo dõi cặp song sinh ở độ tuổi 65 để điều tra sự lão hóa não khỏe mạnh.

So sánh các cặp song sinh giống hệt và không giống nhau cung cấp cái nhìn sâu sắc về gen và các yếu tố lối sống đang gây ra sự suy giảm nhận thức, hoặc khả năng phục hồi nhận thức, trong cuộc sống sau này.

Bằng cách nghiên cứu các cặp song sinh lớn tuổi, các nhà nghiên cứu đang phát hiện ra những phát hiện mới lạ về nguyên nhân khiến não bộ già đi nhanh hơn hoặc chậm hơn, bằng cách so sánh thời gian sống của họ về tập thể dục, chế độ ăn uống, hút thuốc, v.v.

Bằng cách kiểm soát hoàn hảo các yếu tố di truyền, kết quả hấp dẫn hơn nhiều so với việc các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu một mẫu ngẫu nhiên của dân số nói chung, đưa ra mức độ rủi ro di truyền tiềm ẩn của sự suy giảm nhận thức khác nhau ở mọi người.

KHAI THÁC. Toán và kỹ năng đọc

Các nhà nghiên cứu đã phân tích điểm kiểm tra của các bộ sinh đôi 3,000 ở các cấp 3, 5, 7 và 9 và phát hiện ra rằng có tới 75 phần trăm khác biệt về khả năng toán học, đọc và đánh vần, và lên đến phần trăm sự khác biệt về kỹ năng viết của họ , có thể là do sự khác biệt di truyền.

Có xu hướng có một lập luận rằng nếu gen là quan trọng, thì môi trường không thành vấn đề, 341 Hopper nói. "Trong thực tế, điều ngược lại là đúng. Các yếu tố môi trường và di truyền nhân lên nhau. Cho dù trẻ em có khuynh hướng di truyền học tập hay không, chúng cần một môi trường hỗ trợ chúng phát huy tối đa tài năng của chúng.

nguồn: University of Melbourne

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon