Những người đề xướng sớm về trình tự bộ gen đã đưa ra những dự đoán sai lệch về tiềm năng của nó trong y học. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Một bác sĩ phòng cấp cứu, ban đầu không thể chẩn đoán bệnh nhân mất phương hướng, tìm thấy trên bệnh nhân một thẻ có kích cỡ ví cung cấp quyền truy cập vào bộ gen của anh ta hoặc tất cả DNA của anh ta. Bác sĩ nhanh chóng tìm kiếm bộ gen, chẩn đoán vấn đề và đưa bệnh nhân đi điều trị bằng liệu pháp gen. Đó là những gì một giải thưởng Pulitzer nhà báo tưởng tượng Năm 2020 sẽ giống như khi cô báo cáo về Dự án bộ gen người vào năm 1996.

Một kỷ nguyên mới trong y học?

Dự án bộ gen người là một sự hợp tác khoa học quốc tế đã lập bản đồ, giải trình tự thành công và cung cấp công khai nội dung di truyền của nhiễm sắc thể người - hoặc tất cả DNA của con người. Diễn ra từ năm 1990 đến 2003, dự án khiến nhiều người suy đoán về tương lai của ngành y. Năm 1996, Walter Gilbert, người được giải thưởng Nobel, nói, Những kết quả của Dự án Bộ gen người sẽ tạo ra một sự thay đổi to lớn trong cách chúng ta có thể làm thuốc và tấn công các vấn đề về bệnh của con người. Năm 2000, Francis Collins, khi đó là người đứng đầu HGP tại Viện Y tế Quốc gia, dự đoán, Có lẽ trong 15 hoặc 20 năm nữa, bạn sẽ thấy một sự thay đổi hoàn toàn trong y học trị liệu. Cùng năm, Tổng thống Bill Clinton quy định Dự án bộ gen người sẽ làm cách mạng hóa việc chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị hầu hết các bệnh, nếu không phải là tất cả, bệnh ở người.

Tổng thống Clinton, bên cạnh J. Craig Venter, bên trái và Francis Collins, bên phải, tuyên bố hoàn thành một bản thảo sơ bộ về bộ gen của con người vào ngày 26 tháng 2000 năm XNUMX. Ảnh AP / Rick Bowmer

Bây giờ là năm 2020 và không ai mang thẻ genome. Các bác sĩ thường không kiểm tra DNA của bạn để chẩn đoán hoặc điều trị cho bạn. Tại sao không? Như tôi đã giải thích gần đây bài viết trên Tạp chí Thần kinh học, nguyên nhân của các bệnh suy nhược thông thường rất phức tạp, vì vậy chúng thường không phù hợp với các phương pháp điều trị di truyền đơn giản, bất chấp hy vọng và cường điệu ngược lại.

Nhân quả là phức tạp

Ý tưởng rằng một gen duy nhất có thể gây ra các bệnh phổ biến đã xuất hiện trong vài thập kỷ. Vào cuối những năm 1980 và đầu những năm 1990, các tạp chí khoa học cao cấp, bao gồm cả Tự nhiên và JAMA, đã công bố nguyên nhân đơn gen của rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt và nghiện rượu, trong số các điều kiện và hành vi khác. Những bài viết đã vẽ sự chú ý lớn trong phương tiện truyền thông phổ biến, nhưng là sớm rút lại or không nỗ lực at nhân rộng. Những đánh giá lại hoàn toàn làm suy yếu các kết luận ban đầu, thường dựa vào kiểm tra thống kê sai lầm. Các nhà sinh học thường nhận thức được những phát triển này, mặc dù các nghiên cứu tiếp theo ít được chú ý trên các phương tiện truyền thông đại chúng.

Thực sự có những đột biến gen riêng lẻ gây ra các rối loạn tàn phá, chẳng hạn như bệnh Huntington. Nhưng hầu hết các bệnh suy nhược phổ biến không phải do đột biến của một gen. Điều này là do những người mắc bệnh di truyền suy nhược, trung bình, không sống sót đủ lâu để có nhiều trẻ em khỏe mạnh. Nói cách khác, có áp lực tiến hóa mạnh mẽ chống lại các đột biến như vậy. Bệnh Huntington là một ngoại lệ tồn tại bởi vì nó thường không tạo ra các triệu chứng cho đến khi bệnh nhân vượt quá tuổi sinh sản. Mặc dù đột biến mới đối với nhiều điều kiện vô hiệu hóa khác xảy ra tình cờ, chúng không trở nên thường xuyên trong dân số.

Thay vào đó, hầu hết các bệnh suy nhược phổ biến là do sự kết hợp của các đột biến ở nhiều gen, mỗi gen có một ảnh hưởng rất nhỏ. Chúng tương tác với nhau và với các yếu tố môi trường, điều chỉnh việc sản xuất protein từ gen. Nhiều loại vi khuẩn sống trong cơ thể con người cũng có thể đóng một vai trò.

Một sửa chữa di truyền viên đạn bạc vẫn còn khó nắm bắt đối với hầu hết các bệnh. drpnncpptak / Shutterstock.com

Vì các bệnh nghiêm trọng phổ biến hiếm khi được gây ra bởi đột biến gen đơn lẻ, chúng không thể được chữa khỏi bằng cách thay thế gen đột biến bằng một bản sao bình thường, tiền đề cho liệu pháp gen. Liệu pháp gen đã dần dần tiến bộ trong nghiên cứu dọc theo một con đường rất gập ghềnh, bao gồm cả việc vô tình gây ra bệnh bạch cầu và ít nhất một cái chết, nhưng các bác sĩ gần đây đã điều trị thành công một số bệnh hiếm gặp trong đó một đột biến gen đơn đã có ảnh hưởng lớn. Liệu pháp gen cho các rối loạn gen đơn hiếm có khả năng thành công, nhưng phải được điều chỉnh theo từng tình trạng riêng lẻ. Chi phí khổng lồ và số lượng bệnh nhân tương đối ít có thể được giúp đỡ bằng cách điều trị như vậy có thể tạo ra rào cản tài chính không thể vượt qua trong những trường hợp này. Đối với nhiều bệnh, liệu pháp gen có thể không bao giờ hữu ích.

Một kỷ nguyên mới cho các nhà sinh học

Dự án bộ gen người đã có tác động to lớn đến hầu hết mọi lĩnh vực nghiên cứu sinh học, bằng cách thúc đẩy các tiến bộ kỹ thuật tạo điều kiện cho trình tự và thao tác DNA nhanh, chính xác và tương đối rẻ tiền. Nhưng những tiến bộ trong phương pháp nghiên cứu đã không dẫn đến những cải tiến mạnh mẽ trong điều trị các bệnh suy nhược thông thường.

Mặc dù bạn không thể mang thẻ gen đến cuộc hẹn với bác sĩ tiếp theo, nhưng có lẽ bạn có thể mang đến sự hiểu biết nhiều sắc thái hơn về mối quan hệ giữa gen và bệnh. Một sự hiểu biết chính xác hơn về nguyên nhân gây bệnh có thể cách ly bệnh nhân chống lại những câu chuyện không thực tế và những lời hứa sai lầm.

Giới thiệu về Tác giả

Ari Berkowitz, Giáo sư Sinh học của Tổng thống; Giám đốc, Chương trình sau đại học về tế bào thần kinh và tế bào Đại học Oklahoma

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.