Trong hầu hết các nghìn tỷ tế bào tạo nên cơ thể chúng ta, các cặp nhiễm sắc thể 23 lưu trữ các chuỗi DNA quan trọng cần thiết để làm cho cơ thể chúng ta phát triển và hoạt động đúng. Nhưng nếu số lượng vật liệu di truyền trong các tế bào của chúng ta quá nhiều hoặc quá ít, thì điều này có thể có khả năng cản trở sự phát triển bình thường. Nó cũng có thể dẫn đến các hội chứng như Hội chứng Down, Hội chứng xóa 22q11.2 - Hội chứng phổ biến thứ hai sau Down - và hội chứng xóa hoặc sao chép 16p11.2.
Tên 16p11.2 giải thích nơi các phần di truyền bị thiếu hoặc thừa (còn được gọi là biến thể số bản sao hoặc CNV) được đặt trong DNA của những người bị xóa hoặc sao chép. Những người bị xóa 16p11.2 có một phần nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trên một trong hai nhiễm sắc thể 16 của họ, trong khi những người bị sao chép 16p11.2 có thêm một bản sao của phần này.
Hãy nghĩ về nó như thể DNA là một tủ sách và những cuốn sách là nhiễm sắc thể. Xóa là khi một đoạn trong sách bị thiếu và trùng lặp là khi chúng được lặp lại. p11.2 chỉ định vị trí chính xác - Di pv chỉ ra rằng nó nằm trong nửa đầu của cuốn sách 16th (nhiễm sắc thể 16) trong tủ sách này, XN 11, chương và đoạn 2 mà đoạn nào có đoạn văn bản bị thiếu hoặc thêm.
Các vấn đề thường liên quan đến xóa hoặc sao chép 16p11.2 bao gồm chậm phát triển, các vấn đề với chuyển động thô và tốt và trương lực cơ thấp (được gọi là hạ huyết áp). Động kinh và những khó khăn với sự phát triển ngôn ngữ và ngôn ngữ cũng đã được báo cáo.
Hầu hết những người được thử nghiệm 16p11.2 đều chú ý đến các chuyên gia y tế do chậm phát triển hoặc hành vi tự kỷ. Trên thực tế, việc xóa và sao chép 16p11.2 nằm trong số các yếu tố nguy cơ di truyền mạnh nhất cho bệnh tự kỷ. Tỷ lệ phổ biến của bệnh tự kỷ trong việc xóa và sao chép 16p11.2 là cao hơn nhiều (15 đến 26%) so với dân số nói chung (~ 1.7%).
Sao chép 16p11.2, nhưng không xóa, là cũng liên quan đến nguy cơ cho một tình trạng sức khỏe tâm thần khác: tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ ràng nếu việc xóa và sao chép 16p11.2 có liên quan đến nguy cơ đối với các tình trạng sức khỏe tâm thần khác.
Rối loạn tâm thần
Gần đây chúng tôi đã công bố những phát hiện của nghiên cứu lớn nhất cho đến nay trong đó kiểm tra loại và tần suất của một loạt các tình trạng tâm thần ở trẻ em với việc xóa hoặc sao chép 16p11.2. Với sự giúp đỡ của các gia đình từ Vương quốc Anh và Hoa Kỳ, chúng tôi đã nghiên cứu trẻ em 217 với việc xóa và 77 của anh chị em của chúng mà không xóa, cũng như trẻ em 114 với sự sao chép và 32 của anh chị em của chúng mà không bị trùng lặp.
Trong 16p11.2, một phần DNA trên nhiễm sắc thể 16 bị thiếu hoặc lặp lại. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Công việc này, là sự hợp tác quốc tế giữa Vương quốc Anh Cardiff ECHO và ID IMAGINE nghiên cứu, Hiệp hội Châu Âu 16p11.2 và Hiệp hội VIP Simons ở Mỹ, dựa trên nghiên cứu trước đây về 16p11.2. Phát hiện mới của chúng tôi chỉ ra rằng hậu quả sức khỏe tâm thần của việc xóa và sao chép là rất lớn, và bao gồm tần suất cao của một loạt các vấn đề về sức khỏe tâm thần bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng trẻ em bị xóa hoặc sao chép có nguy cơ mắc ít nhất một rối loạn tâm thần so với anh chị em của chúng mà không có CNV. Đặc biệt, nguy cơ mắc ADHD cao hơn ở trẻ em khi xóa hoặc nhân đôi. Ngoài ra, chúng tôi thấy rằng trẻ em bị xóa hoặc sao chép có tần suất tự kỷ tương tự, sao chép các phát hiện trước đó.
Những phát hiện của chúng tôi cũng nhấn mạnh rằng sự thừa nhận thực tế rằng việc xóa và sao chép 16p11.2 có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe tâm thần là rất quan trọng, do đó có thể đưa ra chẩn đoán và điều trị sớm trong quá trình phát triển. Nhưng phải lưu ý rằng không phải tất cả trẻ em bị 16p11.2 xóa hoặc sao chép trong nghiên cứu của chúng tôi đều có vấn đề về tâm thần. Nghiên cứu trong tương lai là cần thiết để hiểu tại sao một số người bị xóa hoặc sao chép này lại phát triển các vấn đề về sức khỏe tâm thần trong khi những người khác thì không. Điều này có thể giúp phát triển can thiệp sớm cho các vấn đề sức khỏe tâm thần để giảm nguy cơ rối loạn tâm thần nghiêm trọng và khắc sâu xuống dòng.
Nghiên cứu thêm
Các CNV 16p11.2 tương đối hiếm. Chúng xảy ra ở ba trong số mọi người 10,000. Phải mất rất nhiều thời gian và công sức để xây dựng một nghiên cứu với đủ số lượng người mắc các tình trạng hiếm gặp này và các nhà nghiên cứu không dễ dàng có được tài trợ cho các dự án như vậy.
Nhưng điều rất quan trọng là phải có thông tin này để các chuyên gia y tế biết những bệnh nhân này bị ảnh hưởng như thế nào và làm thế nào để giúp đỡ họ tốt nhất. Nghiên cứu như của chúng tôi cũng có thể giúp mọi người và gia đình họ giải thích một số hành vi hoặc triệu chứng nhất định liên quan đến các hội chứng này và biết khi nào cần tìm kiếm sự giúp đỡ. Ngoài ra, các gia đình cần thông tin này để trao quyền cho họ. Vì những điều kiện này rất hiếm, bác sĩ của họ có thể không biết về 16p11.2.
Chúng tôi muốn hiểu rõ hơn về việc những người trẻ tuổi với việc xóa và sao chép 16p11.2 phát triển thành thanh thiếu niên và trưởng thành như thế nào, và hy vọng có thể nhìn thấy những đứa trẻ tham gia vào nghiên cứu của chúng tôi một lần nữa để tìm hiểu cách chúng đang làm. Nghiên cứu ECHO của chúng tôi cũng quan tâm đến các điều kiện di truyền hiếm gặp khác, chẳng hạn như xóa hoặc nhân đôi trên nhiễm sắc thể 1, 3, 9, 15 và 22. Bằng cách so sánh các CNV khác nhau này, chúng tôi hy vọng sẽ hiểu rõ hơn về những thứ như học tập và phát triển và sức khỏe tâm thần thể hiện theo cách tương tự cho tất cả các nhóm và cách các CNV nhất định có kết quả cụ thể.
Để tìm hiểu thêm về các nghiên cứu của chúng tôi về các cá nhân bị xóa hoặc sao chép 16p11.2 và các điều kiện di truyền khác, vui lòng truy cập của chúng tôi trang mạnghoặc liên hệ trực tiếp với chúng tôi tại 
Giới thiệu về tác giả
Maria Niarchou, Chuyên viên nghiên cứu, Khoa Y học Tâm lý và Khoa học Thần kinh lâm sàng, Cardiff University và Marianne van den Bree, Giáo sư, Khoa Y học Tâm lý và Khoa học Thần kinh Lâm sàng, Cardiff University
Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.
Sách liên quan
at Thị trường InnerSelf và Amazon
