Nhiễm sắc thể Y màu đỏ, bên cạnh nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia

Nhiễm sắc thể Y có thể là biểu tượng của sự nam tính, nhưng ngày càng rõ ràng rằng nó là bất cứ thứ gì ngoại trừ mạnh mẽ và bền bỉ. Mặc dù nó mang Chuyển đổi bậc thầy của gen Gen, SRY, xác định xem phôi sẽ phát triển thành nam (XY) hay nữ (XX), nó chứa rất ít gen khác và là nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho sự sống. Phụ nữ, sau tất cả, quản lý tốt mà không cần một.

Hơn nữa, nhiễm sắc thể Y đã bị thoái hóa nhanh chóng, khiến nữ giới có hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn bình thường, nhưng nam giới có X và Y bị teo lại. Nếu cùng một tốc độ thoái hóa, nhiễm sắc thể Y chỉ xảy ra 4.6m năm còn lại trước khi nó biến mất hoàn toàn. Điều này nghe có vẻ lâu dài, nhưng không phải khi bạn nghĩ rằng sự sống đã tồn tại trên Trái đất trong hàng tỷ năm.

Nhiễm sắc thể Y không phải lúc nào cũng như thế này. Nếu chúng ta tua lại đồng hồ thành 166m năm trước, với những động vật có vú đầu tiên, câu chuyện hoàn toàn khác. Nhiễm sắc thể ban đầu của Proto-Y phạm ban đầu có cùng kích thước với nhiễm sắc thể X và chứa tất cả các gen giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có một lỗ hổng cơ bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác, chúng ta có hai bản sao trong mỗi tế bào của mình, nhiễm sắc thể Y chỉ xuất hiện dưới dạng một bản sao duy nhất, được truyền từ cha cho con trai của họ.

Điều này có nghĩa là các gen trên nhiễm sắc thể Y không thể trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền, bộ gen xáo trộn các gen xảy ra trong mỗi thế hệ giúp loại bỏ các đột biến gen gây hại. Thiếu các lợi ích của tái tổ hợp, các gen nhiễm sắc thể Y bị thoái hóa theo thời gian và cuối cùng bị mất khỏi bộ gen.

Mặc dù vậy, nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển một số cơ chế khá thuyết phục để đưa hệ thống phanh lên trên, làm chậm tốc độ mất gen đến mức bế tắc.

Ví dụ, một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch, xuất bản trong Di truyền học PLoS, giải trình tự các phần của nhiễm sắc thể Y từ những người đàn ông khác nhau 62 và nhận thấy rằng nó có xu hướng sắp xếp lại cấu trúc quy mô lớn cho phép khuếch đại gen của Hồi giáo - việc thu nhận nhiều bản sao của gen thúc đẩy chức năng tinh trùng khỏe mạnh và giảm thiểu mất gen.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển các cấu trúc khác thường có tên là pal palrromes ((trình tự DNA đọc tương tự về phía trước - như từ từ kay kayak), bảo vệ nó khỏi sự xuống cấp hơn nữa. Họ đã ghi lại một tỷ lệ cao các sự kiện chuyển đổi gen, trong các trình tự palindromic trên nhiễm sắc thể Y - về cơ bản đây là một quá trình sao chép và dán dán cho phép các gen bị hư hỏng được sửa chữa bằng cách sử dụng bản sao dự phòng không bị hư hại làm mẫu.

Nhìn sang các loài khác (nhiễm sắc thể Y tồn tại ở động vật có vú và một số loài khác), a phát triển cơ thể bằng chứng chỉ ra rằng khuếch đại gen nhiễm sắc thể Y là một nguyên tắc chung trên bảng. Những gen được khuếch đại này đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất tinh trùng và (ít nhất là ở loài gặm nhấm) trong việc điều chỉnh tỷ lệ giới tính của con cái. Viết trong Sinh học phân tử và tiến hóa Gần đây, các nhà nghiên cứu đưa ra bằng chứng cho thấy sự gia tăng số lượng bản sao gen ở chuột là kết quả của chọn lọc tự nhiên.

Về câu hỏi liệu nhiễm sắc thể Y có thực sự biến mất hay không, cộng đồng khoa học, giống như Vương quốc Anh tại thời điểm này, hiện đang chia vào các giải đấu của người Viking, và những người còn lại là người. Nhóm thứ hai lập luận rằng các cơ chế bảo vệ của nó làm rất tốt và đã giải cứu được nhiễm sắc thể Y. Nhưng những người nói chuyện nói rằng tất cả những gì họ đang làm là cho phép nhiễm sắc thể Y bám vào móng tay của nó, trước khi cuối cùng rơi ra khỏi vách đá. Cuộc tranh luận do đó tiếp tục.

Một người đề xuất hàng đầu của các đối số nghỉ, Jenny Graves từ Đại học La Trobe ở Úc, tuyên bố rằng, nếu bạn có một viễn cảnh dài hạn, nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ bị tiêu diệt - ngay cả khi đôi khi chúng giữ được lâu hơn một chút so với dự kiến. Trong một bài báo 2016, cô ấy chỉ ra việc này Chuột gai Nhật Bản và chuột chũi đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y - và lập luận rằng các quá trình gen bị mất hoặc tạo ra trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản. Điều này đến lượt nó cuối cùng có thể thúc đẩy sự hình thành của các loài hoàn toàn mới.

Sự tàn lụi của đàn ông?

Khi chúng ta tranh luận trong một chương trong một sách điện tử mới, ngay cả khi nhiễm sắc thể Y ở người biến mất, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bản thân con đực đang trên đường ra ngoài. Ngay cả trong các loài thực sự đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, cả nam và nữ vẫn cần thiết cho việc sinh sản.

Trong những trường hợp này, gen chuyển đổi chủ SRY, bộ gen xác định tính xấu di truyền đã chuyển sang một nhiễm sắc thể khác, có nghĩa là những loài này tạo ra con đực mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể xác định giới tính mới - loại nhiễm sắc thể mà SRY chuyển sang - sau đó sẽ bắt đầu quá trình thoái hóa trở lại do cùng một sự tái tổ hợp làm mất đi nhiễm sắc thể Y trước đó của chúng.

Tuy nhiên, điều thú vị ở con người là trong khi nhiễm sắc thể Y là cần thiết cho sinh sản bình thường của con người, nhiều gen mà nó mang theo là không cần thiết nếu bạn sử dụng các kỹ thuật sinh sản được hỗ trợ. Điều này có nghĩa là kỹ thuật di truyền có thể sớm có thể thay thế chức năng gen của nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp vợ chồng đồng giới hoặc nam giới vô sinh thụ thai. Tuy nhiên, ngay cả khi mọi người có thể thụ thai theo cách này, dường như rất khó có khả năng con người có khả năng sinh sản sẽ ngừng sinh sản một cách tự nhiên.

Mặc dù đây là một lĩnh vực nghiên cứu di truyền thú vị và được tranh luận sôi nổi, nhưng không có gì phải lo lắng. Chúng tôi thậm chí không biết liệu nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất hay không. Và, như chúng tôi đã chỉ ra, ngay cả khi có, rất có thể chúng tôi sẽ tiếp tục cần đàn ông để sinh sản bình thường có thể tiếp tục.

Thật vậy, triển vọng của một hệ thống kiểu động vật nông trại trên nông trại, nơi một vài con đực may mắn được chọn để làm cha, phần lớn con cái chúng ta chắc chắn không ở trên đường chân trời. Trong mọi trường hợp, sẽ có nhiều mối quan tâm cấp bách hơn trong những năm tiếp theo của 4.6m.

Giới thiệu về tác giả

Darren Griffin, giáo sư di truyền học, Đại học Kent và Peter Ellis, Giảng viên về Sinh học và Sinh sản Phân tử, Đại học Kent

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon