Các nhà nghiên cứu đã liên kết một gen bất thường với cả một loại đau nửa đầu phổ biến và rối loạn giấc ngủ hiếm gặp. Phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc về các cơ chế của chứng đau nửa đầu và cung cấp một con đường mới để khám phá các lựa chọn điều trị.

Theo một số ước tính, hơn 1 trong 10 mọi người kinh nghiệm đau đầu dữ dội, thường kèm theo đập hoặc đau nhói, được gọi là chứng đau nửa đầu. Khoảng một phần ba của người mắc chứng đau nửa đầu cũng gặp rối loạn thị giác hoặc cảm giác được gọi là hào quang đau nửa đầu không lâu trước khi đau đầu bắt đầu. Mặc dù nguyên nhân của chứng đau nửa đầu chưa rõ ràng, điều kiện được biết đến trong gia đình, và do đó các gen có khả năng đóng một vai trò.

Trong nghiên cứu do NIH tài trợ trước đó, Tiến sĩ Louis J. Ptácek và các đồng nghiệp của ông đã xác định được gen gây ra chứng rối loạn giấc ngủ hiếm gặp ở một gia đình Vermont. Gia đình này cũng có xu hướng mắc chứng đau nửa đầu kèm theo triệu chứng, đó là lý do ban đầu họ tìm đến sự chăm sóc y tế. Chứng rối loạn giấc ngủ, còn gọi là hội chứng giai đoạn ngủ tiến triển mang tính chất gia đình, khiến con người trở thành “những chú chim sớm” - đi ngủ và thức dậy sớm bất thường mỗi ngày. Một thập kỷ trước, nhóm của Ptácek đã chỉ ra rằng các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng có đột biến ở một loại enzyme có tên là casein kinase I? (CKI?). Enzyme đóng vai trò quan trọng trong chu kỳ ngủ-thức hay nhịp sinh học của các loài từ ruồi giấm, chuột cho đến con người.

Trong nghiên cứu mới, một nhóm nghiên cứu đa trung tâm do Ptácek, người đang làm việc tại Đại học California, San Francisco, đứng đầu, đã xem xét kỹ hơn vai trò tiềm năng của CKI? trong chứng đau nửa đầu. Nghiên cứu của họ được tài trợ một phần bởi Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI) của NIH, Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia (NINDS) và Viện Khoa học Y khoa Tổng hợp Quốc gia (NIGMS). vào ngày 1 tháng 2013 năm XNUMX.

Các nhà nghiên cứu lần đầu tiên phân tích CKI? gen ở 14 thành viên của gia đình ban đầu. Năm người có đột biến giống hệt nhau ở CKI? gen cũng đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán chứng đau nửa đầu. Sau đó, các nhà khoa học đã giải trình tự gen này trong các mẫu máu của 70 gia đình khác mắc chứng rối loạn giấc ngủ hiếm gặp. Một gia đình có đột biến hơi khác ở CKI? gen. Trong gia đình này cũng vậy, cả 5 thành viên đều bị CKI? đột biến có chứng đau nửa đầu, tiền triệu không có chứng đau nửa đầu hoặc có thể xảy ra chứng đau nửa đầu. Trong phân tích sâu hơn, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng CKI? đột biến ở cả hai họ đều làm giảm hoạt động của enzyme.

Để nghiên cứu tác động của gen lên cơ thể, các nhà nghiên cứu đã tạo ra chuột biến đổi gen có cùng CKI? đột biến được tìm thấy trong họ ban đầu. Các thử nghiệm từng cho thấy những con chuột đột biến có nhiều đặc điểm giống với chứng đau nửa đầu ở người. Khi được điều trị bằng hợp chất gây đau nửa đầu, chuột cho thấy độ nhạy cảm với cơn đau tăng lên. Các nghiên cứu về hình ảnh và điện sinh lý cho thấy các làn sóng hoạt động của não và sự giãn nở của động mạch não được cho là tương tự như những gì xảy ra trong cơn đau nửa đầu ở người.

Các nghiên cứu của các nhóm khác đã liên kết các dạng đau nửa đầu bất thường với các protein liên quan đến việc vận chuyển các ion qua màng. CKI? mã hóa cho một loại protein khác ảnh hưởng đến nhiều con đường sinh học mà hiện nay có thể được nghiên cứu là tác nhân tiềm ẩn gây ra chứng đau nửa đầu.

Đây là gen đầu tiên trong đó đột biến đã được chứng minh là gây ra một dạng đau nửa đầu rất điển hình, theo Ptácek. Đó là cái nhìn ban đầu của chúng tôi vào một hộp đen mà chúng tôi chưa hiểu.