Sàng lọc bệnh tiểu đường cho tính nhạy cảm di truyền với bệnh tiểu đường

Hầu hết các trường hợp tiểu đường phụ thuộc insulin chỉ được phát hiện khi các triệu chứng xuất hiện. Nhưng thông qua một chương trình sàng lọc tinh vi tại Đại học Florida, một gia đình Gainesville biết con gái 20 của họ là tất cả nhưng chắc chắn sẽ sớm phát triển chứng rối loạn mãn tính.

Khi còn là một đứa trẻ sơ sinh tại Shands tại bệnh viện AGH, cô gái đã được kiểm tra độ nhạy cảm di truyền với căn bệnh này. Kể từ đó, cô đã phát triển các dấu hiệu hệ thống miễn dịch - nhưng không có triệu chứng thực thể nào - cho thấy cơ thể cô đang phá hủy các tế bào sản xuất insulin của chính mình, một quá trình dự kiến ​​sẽ dẫn đến bệnh tiểu đường.

Các nhà khoa học biết rằng gen không đủ để kích hoạt sự hủy diệt đó, nhưng họ không biết ai là thủ phạm được đề xuất, bao gồm virus, chế độ ăn uống và các yếu tố môi trường khác, chịu trách nhiệm.

Để tìm ra điều đó, các nhà nghiên cứu của UF đã bắt tay vào dự án PANDA - Đánh giá triển vọng ở trẻ sơ sinh để tự miễn dịch cho bệnh tiểu đường. Trong hai năm qua, họ đã sàng lọc nhiều hơn các bé 4,000, với kế hoạch kiểm tra 8,000 nhiều hơn để đánh giá tính nhạy cảm di truyền của chúng đối với căn bệnh này. Được củng cố bằng khoản trợ cấp trị giá hàng triệu đô la do Viện Y tế Quốc gia trao tặng trong tháng này, họ sẽ sử dụng thông tin để theo dõi những người được coi là có nguy cơ cao và cố gắng xác định điều gì gây ra rối loạn.

Nếu chúng ta có thể tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh tiểu đường, chúng ta có thể ngăn chặn nó

"Dù đó là gì, chúng tôi tin rằng nó xảy ra rất sớm trong cuộc đời", Tiến sĩ Desmond Schatz, giáo sư khoa nội tiết nhi khoa tại Đại học Y khoa UF và là điều tra viên chính của nghiên cứu cho biết. "Nếu chúng ta tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, thì chúng ta có thể tìm ra cách tốt hơn để ngăn chặn nó trong các dấu vết của nó hoặc ngăn chặn hoàn toàn."

Biến chứng của bệnh tiểu đường

Nhiều hơn 750,000 Người Mỹ mắc bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin, phát triển sau khi các tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng của cơ thể phá hủy nhầm một phần của tuyến tụy sản xuất insulin. Kết quả là khả năng sử dụng và lưu trữ đường và các chất dinh dưỡng khác bị mất năng lượng. Các biến chứng bao gồm bệnh tim, đột quỵ, mù, suy thận và tuần hoàn kém.

Các gia đình của trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện Shands HealthCare trực thuộc UF, chuỗi Bệnh viện Florida có trụ sở tại Orlando, Trung tâm Y tế Khu vực Bắc Florida ở Gainesville, Bệnh viện Holy Heart Children ở Pensacola và một số địa điểm khác được mời tham gia sàng lọc. Với sự đồng ý của cha mẹ, các nhà nghiên cứu đã lấy được một giọt máu đồng thời lấy được máu cho chương trình sàng lọc sơ sinh bắt buộc của tiểu bang nhằm tìm cách phát hiện bệnh PKU bẩm sinh và các rối loạn khác.

Hai gen chỉ ra bệnh tiểu đường

Nhà di truyền học của UF Jin-Xiong She, nhà nghiên cứu chính của nghiên cứu và nhóm của ông tìm kiếm sự hiện diện của hai gen nhạy cảm cụ thể, được gọi là HLA-DR và ​​HLA-DQ. Mặc dù nhiều gen khác có thể góp phần gây ra rủi ro, nhưng chúng chưa được xác định. Với hai gen này, các nhà khoa học có thể xác định phần trăm 70 đến 80 của những người có khả năng phát triển bệnh tiểu đường loại 1.


Nhận thông tin mới nhất từ ​​Nội tâm


"Những người có họ hàng gần với bệnh tiểu đường loại 1 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung - về cơ hội 1 trong 20 so với 1 ở 300," Cô nói, người có liên kết với Viện Di truyền học của UF và cho biết. cũng là một giáo sư trong các khoa bệnh học, miễn dịch học và phòng thí nghiệm y học, và nhi khoa. "Nhưng khoảng 90 phần trăm những người mắc bệnh không có người thân cũng mắc bệnh này."

Dựa trên thông tin di truyền và tiền sử gia đình, các nhà nghiên cứu chỉ định mỗi trẻ sơ sinh có tình trạng nguy cơ, trong đó có xác suất mắc bệnh đái tháo đường 1, trong 4. Những người trong loại 1 - trong 15,000- có một gen xuất hiện để bảo vệ khỏi bệnh.

Các nhà nghiên cứu sẽ hỏi gia đình của những người có nguy cơ cao hoặc trung bình nhiều câu hỏi trong những tháng tới và năm tới để cố gắng xác định lý do tại sao một số người trong số họ sẽ phát triển bệnh tiểu đường nhưng hầu hết sẽ không.

Tiến sĩ Andrew Muir, giáo sư trợ lý lâm sàng về bệnh lý và nhi khoa cho biết: "Chúng tôi sẽ hỏi trẻ sơ sinh được bú bao lâu, khi chúng bắt đầu ăn thức ăn đặc, liệu sữa chúng uống là sữa đậu nành hay sữa bò". "Chúng tôi cũng sẽ xem xét khi họ nhận được chủng ngừa và các loại virus mà họ mắc phải."

Các yếu tố môi trường xuất hiện quan trọng trong sự phát triển của bệnh tiểu đường

Các yếu tố môi trường như vậy có vẻ rất quan trọng, bởi vì ngay cả trong các cặp song sinh giống hệt nhau, bệnh tiểu đường có thể tấn công người này chứ không phải người kia. Trong các lần tái khám, những người tham gia cũng sẽ được kiểm tra xem họ đã phát triển các kháng thể tự động cụ thể cho thấy một cuộc tấn công vào các tế bào sản xuất insulin của họ đã bắt đầu hay chưa.

"Bằng cách xem xét thông tin di truyền, chúng tôi đang cố gắng chuyển toàn bộ nghiên cứu về phòng ngừa sang giai đoạn sớm hơn nhiều, để cố gắng hiểu ai sẽ phát triển các tự kháng thể", cô nói.

Mẹ của cô bé Gainesville, một tháng tuổi, cho biết cô đánh giá cao việc biết trước rằng bệnh tiểu đường dường như sẽ nằm trong tương lai của con gái mình.

"Chúng tôi đang cố gắng không ăn đồ ngọt nhiều nữa hoặc soda. Điều đó thực sự khó khăn, nhưng chúng tôi đã hình dung rằng nếu trẻ em quen ăn đúng cách, sẽ không khó lắm khi chúng là những đứa trẻ tuổi teen", cô nói nói.

Gia đình cũng hy vọng sự tham gia của họ vào nghiên cứu sẽ góp phần chữa bệnh.

"Hy vọng rằng, cuối cùng họ sẽ có thể thực hiện một số loại liệu pháp gen hoặc một cái gì đó để mọi người không có được nó," người mẹ nói. "Bất cứ điều gì hữu ích, tôi sẵn sàng là một phần của nó."

Để biết thêm thông tin về chương trình sàng lọc của UF, vui lòng gọi 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


Các bản tin Trung tâm Khoa học Y tế UF gần đây có sẵn tại www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Thứ năm, Tháng 5 20, Trung tâm Khoa học Y tế Đại học Florida và Shands HealthCare.Bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin, bệnh tiểu đường, sàng lọc trẻ sơ sinh, sàng lọc di truyền cho dibetes, Biến chứng của bệnh tiểu đường, bệnh tiểu đường loại 1, tự kháng thể, Để biết thêm thông tin, vui lòng gọi 352 / 392-2755 hoặc e-mail: [Email protected]

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}