Có một loại thuốc cho bệnh tự kỷ trong tương lai của chúng tôi?

Có một loại thuốc cho bệnh tự kỷ trong tương lai của chúng tôi? Rylie, tuổi 10, là một trong những đứa trẻ gần 1000 được chẩn đoán mắc Hội chứng Pitt-Hopkins, một dạng tự kỷ hiếm gặp. Hình ảnh của Quỹ nghiên cứu Pitt Hopkins. Ảnh tín dụng: Nhiếp ảnh Christa Michelle

Trong 2019, các chuyên viên máy tính rất tuyệt và ý tưởng rằng họ có thể nằm trong phổ tự kỷ được tôn vinh. Không nơi nào xác thực hơn ở Thung lũng Silicon, một trong số ít nơi ở Mỹ, nơi sự khó hiểu xã hội và sự tập trung của tia laser chú ý đến chi tiết thường được khen thưởng nhiều hơn là bị chỉ trích. Thường được ca ngợi như một ví dụ về một câu chuyện thành công trong giới tự kỷ, nhà khoa học nổi tiếng Temple Grandin, đã từng nói với một tờ báo ở California, Một nửa của Thung lũng Silicon bị tự kỷ nhẹ, họ chỉ tránh các nhãn.

Tôi không phải là người để chẩn đoán toàn bộ văn hóa từ các bài báo, nhưng thay đổi gần đây trong diễn ngôn xung quanh bệnh tự kỷ là tốt bởi vì nó hy vọng sẽ thúc đẩy xã hội đối xử với những người mắc chứng tự kỷ với lòng trắc ẩn hơn. Nhưng điều này cũng có thể che khuất một sự thật đen tối rằng những thách thức và đấu tranh cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ đôi khi là quá sức.

Các phương pháp hiện tại để giúp trẻ tự kỷ bị ảnh hưởng hạn chế, nhưng các nhà khoa học bắt đầu tưởng tượng rằng các phương pháp điều trị sẽ sớm dựa trên sự hiểu biết về các nguyên nhân cụ thể.

Tôi là giám đốc của Viện phát triển não Lieber và Phòng thí nghiệm nghiên cứu Maltz tại Đại học Y khoa Johns Hopkins, nơi các nhà khoa học nghiên cứu cách gen và môi trường định hình sự phát triển của não người. Chúng tôi đã xác định được một loại thuốc hoạt động trong từng tế bào và động vật gặm nhấm thuộc một dạng tự kỷ được gọi là hội chứng Pitt-Hopkins, gây ra bởi một đột biến gen cụ thể. Chúng tôi hy vọng sẽ bắt đầu thử nghiệm của con người trong một năm.

Hội chứng Pitt-Hopkins

Nhiều cá nhân đáp ứng các tiêu chí cho hội chứng tự kỷ (ASD), mặc dù có bất kỳ khuôn mẫu nào, nhưng không phải là những người giỏi toán học có chức năng cao được các công ty công nghệ tuyển dụng háo hức cho các kỹ năng nhận thức độc đáo của họ. Trong thực tế, nghiên cứu cho thấy người lớn mắc ASD bị thiệt thòi về kinh tế, giáo dục và xã hội hơn người lớn bị khuyết tật phát triển hoặc trí tuệ khác.

Trong các dạng nghiêm trọng của ASD, chẳng hạn như Hội chứng Pitt-Hopkins, trẻ em học cách đi bộ giữa 4 và 6 tuổi và hầu hết các cá nhân không thể nói được. Nhưng một điều kiện hiếm gặp như Pitt-Hopkins có thể đưa ra manh mối cho việc điều trị một loạt ASD và cung cấp cái nhìn sâu sắc về lý do tại sao những con chó trên phổ đó lại rất độc đáo.

Thuật ngữ tự kỷ mô tả một loạt các rối loạn trong đó não hoạt động khác nhau. Điều này tương tự như cách thuật ngữ ung thư mô tả một tập hợp các bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển của tế bào ngoài tầm kiểm soát. Chẩn đoán tự kỷ thường được thực hiện ở khoảng 2 đến 3 khi trẻ thể hiện các hành vi lặp đi lặp lại và gặp khó khăn trong việc giao tiếp. Cho đến gần đây, ASD được coi là không phổ biến và được cho là do nuôi dạy con xấu, nhưng bây giờ chúng ta biết rằng tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh xảy ra trong khoảng 1 ở người 59 và không phải là kết quả của hành vi của cha mẹ.


Nhận thông tin mới nhất từ ​​Nội tâm


Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết, nhưng một số sự pha trộn của các yếu tố môi trường và rất nhiều sự khác biệt di truyền nhỏ kết hợp để thay đổi sự phát triển não bắt đầu ở giai đoạn trứng nước. Điều này đẩy sự phát triển của não lên một quỹ đạo khác với những gì chúng ta cho là bình thường.

Nhiều yếu tố đóng góp cho ASD làm cho chúng đặc biệt khó hiểu. Số lượng biến số cao, khiến cho gần như không thể kiểm tra bất kỳ yếu tố đơn lẻ nào. Vì lý do này, một tình trạng hiếm gặp như Pitt-Hopkins là một trường hợp có giá trị cho nghiên cứu tự kỷ và những phát hiện có thể mang lại hiểu biết sâu sắc về các loại ASD khác. Hội chứng Pitt-Hopkins là do đột biến trong gen trên nhiễm sắc thể 18th. Bên cạnh việc tạo ra các vấn đề với đi bộ và lời nói, đột biến này cũng gây ra các đặc điểm khuôn mặt khác biệt và đôi khi khiến mọi người khó thở.

sức khỏe Dấu hiệu sớm cho thấy một đứa trẻ có thể bị rối loạn phổ tự kỷ. KateD bohov / Shutterstock.com

Một điều trị cụ thể đầu tiên cho bệnh tự kỷ?

Vì nguyên nhân di truyền của Pitt-Hopkins đã được biết đến, chúng ta có thể nghiên cứu đột biến trong phòng thí nghiệm để hiểu rõ hơn về cách nó thay đổi chức năng não. Tên của gen bị đột biến là yếu tố phiên mã 4 (TCF4). Nó rất tích cực trong quá trình phát triển não sớm ở trẻ sơ sinh. Khi gen được bật, nó làm giảm việc sản xuất hai kênh ion. Những protein này cho phép các ion (cụ thể là natri và kali) di chuyển vào và ra khỏi tế bào và được tìm thấy trên màng tế bào thần kinh của não.

Cụ thể, các kênh ion này trở nên hoạt động quá mức, điều chỉnh cách thức các tế bào thần kinh hoạt động và cách chúng phản ứng với các tín hiệu từ các tế bào thần kinh khác, và do đó cách thức hoạt động của não. Khi chúng tôi thử nghiệm điều này trong các mô hình gặm nhấm và tế bào, chúng tôi đã tìm thấy rằng đột biến Pitt-Hopkins làm thay đổi chức năng của các tế bào thần kinh của não, nguyên nhân cuối cùng chịu trách nhiệm cho những bất thường về nhận thức và xã hội mà chúng ta tìm thấy ở con người. Trong các mô hình tế bào và động vật, các tế bào thần kinh phản ứng bất thường khi bị kích thích. Thay vì gửi tín hiệu trở lại khi bị kích thích, họ có xu hướng tắt máy.

Với kiến ​​thức này, một nhóm các nhà điều tra ở đây tại Viện Lieber bắt đầu tìm kiếm một loại thuốc có thể ngăn chặn hoạt động của các kênh ion này và thay đổi hiệu quả hoạt động của các tế bào thần kinh. Hóa ra, một số công ty dược phẩm đã tạo ra các loại thuốc để nhắm vào một trong những kênh ion này, một trong số chúng tôi tìm thấy hoạt động trong các tế bào thần kinh và động vật bất thường. Chúng tôi đang trong giai đoạn cuối của việc cấp phép hợp chất này cho một thử nghiệm ở người ở những người trẻ tuổi mắc hội chứng Pitt-Hopkins, mà chúng tôi hy vọng sẽ bắt đầu sau khoảng một năm nữa.

Điều này sau đó sẽ trở thành phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh tự kỷ dựa trên sự hiểu biết về một cơ chế nguyên nhân cụ thể.

Điều này không sửa chữa tất cả mọi thứ tất nhiên. Bằng cách thay đổi cách mỗi chức năng thần kinh từ thời kỳ phát triển ban đầu, Pitt-Hopkins cũng thay đổi mãi mãi kiến ​​trúc của bộ não. Nhưng nếu chúng ta có thể khắc phục cách các nơ-ron hoạt động, chúng ta có thể giải cứu hoạt động não bình thường cho những người mắc bệnh này.

Rõ ràng, trẻ em và thanh niên mắc hội chứng Pitt-Hopkins phải đối mặt với những thách thức khác nhau đáng kể so với, một cá nhân với Asperger, người vụng về xã hội nhưng có chức năng cao và có việc làm tốt. Nhưng bất kể chúng ta nhìn vào quang phổ ở đâu, để hiểu rõ hơn tất cả các dạng tự kỷ, chúng ta phải bắt đầu khám phá sinh học cơ bản của những điều kiện này. Nó đang mở một vết nứt trong một cửa sổ nhỏ có thể giúp giải thích những gì đang xảy ra.Conversation

Giới thiệu về Tác giả

Daniel R. Weinberger, Giám đốc Viện Phát triển Não và Giáo sư, Khoa Tâm thần học, Thần kinh học, Thần kinh học và Viện Y học Di truyền, Đại học Johns Hopkins

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

{amazonWS: searchindex = Books; Keywords = Autism; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}