Mức độ đau của một giác quan cá nhân, từ nhẹ đến khó chịu, phụ thuộc vào các loại đau liên quan đến gen. donskarpo / Shutterstock.com

Bất cứ ai đến tuổi trong 1990 đều hùng mạnh nhớ tập phim Friends Friends, nơi Phoebe và Rachel mạo hiểm đi xăm. Cảnh báo về spoiler: Rachel có một hình xăm và Phoebe kết thúc bằng một chấm mực đen vì cô không thể chịu đựng nỗi đau. Cốt truyện sitcom này thật hài hước, nhưng nó cũng chỉ đơn giản minh họa cho câu hỏi mà tôi và nhiều người khác trong lĩnh vực này of "đau di truyền học" đang cố gắng đến trả lời. Điều gì về Rachel khiến cô khác biệt với Phoebe? Và, quan trọng hơn, chúng ta có thể khai thác sự khác biệt này để giúp các Pho Phoebes của thế giới chịu ít đau khổ hơn bằng cách làm cho chúng giống với các Rạch Rạch hơn không?

Đau là triệu chứng phổ biến nhất được báo cáo khi tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Trong trường hợp bình thường, cơn đau báo hiệu chấn thương và phản ứng tự nhiên là bảo vệ chính chúng ta cho đến khi chúng ta bình phục và cơn đau dịu dần. Không may, mọi người khác nhau không chỉ ở khả năng phát hiện, chịu đựng và phản ứng với nỗi đau mà còn trong cách họ báo cáo và cách họ phản ứng với các phương pháp điều trị khác nhau. Điều này gây khó khăn cho việc biết cách điều trị hiệu quả cho từng bệnh nhân. Vậy tại sao mọi người không đau như nhau?

Sự khác biệt cá nhân trong kết quả sức khỏe thường là kết quả của sự tương tác phức tạp của các yếu tố tâm lý xã hội, môi trường và di truyền. Mặc dù đau có thể không đăng ký như một bệnh truyền thống như bệnh tim hoặc tiểu đường, nhưng chòm sao của các yếu tố đang diễn ra. Những trải nghiệm đau đớn trong suốt cuộc đời của chúng ta xảy ra dựa trên nền tảng của các gen khiến chúng ta ít nhiều nhạy cảm với nỗi đau. Nhưng trạng thái tinh thần và thể chất của chúng ta, những trải nghiệm trước đây - đau đớn, chấn thương - và môi trường có thể điều chỉnh các phản ứng của chúng ta.

Nếu chúng ta có thể hiểu rõ hơn điều gì làm cho các cá nhân ít nhiều nhạy cảm với nỗi đau trong mọi tình huống, thì chúng ta sẽ gần gũi hơn với việc giảm bớt sự đau khổ của con người bằng cách phát triển các phương pháp điều trị đau được cá nhân hóa với nguy cơ lạm dụng, dung nạp và lạm dụng thấp hơn so với các phương pháp điều trị hiện tại. Cuối cùng, điều này có nghĩa là biết ai sẽ bị đau nhiều hơn hoặc cần nhiều thuốc giảm đau hơn, và sau đó có thể kiểm soát cơn đau đó một cách hiệu quả để bệnh nhân thoải mái hơn và hồi phục nhanh hơn.

Không phải tất cả các gen đau đều giống nhau

Với trình tự bộ gen của con người, chúng ta biết rất nhiều về số lượng và vị trí của các gen tạo nên mã DNA của chúng ta. Hàng triệu biến thể nhỏ trong các gen đó cũng đã được xác định, một số có tác dụng đã biết và một số thì không.

Những biến thể này có thể có một số dạng, nhưng biến thể phổ biến nhất là đa hình đơn nucleotide - SNP, phát âm là snip Cảnh - đại diện cho một sự khác biệt duy nhất trong các đơn vị riêng lẻ tạo nên DNA.

Có khoảng 10 triệu SNP được biết đến trong bộ gen của con người; sự kết hợp SNP của một cá nhân tạo nên mã DNA cá nhân của người đó và phân biệt nó với mã của người khác. Khi SNP là phổ biến, nó được gọi là một biến thể; khi SNP là hiếm, được tìm thấy trong ít hơn 1 phần trăm dân số, thì nó được gọi là đột biến. Nhanh chóng mở rộng bằng chứng liên quan hàng tá gen và các biến thể trong việc xác định độ nhạy cảm đau của chúng tôi, thuốc giảm đau tốt như opioids - giảm đau và thậm chí nguy cơ phát triển đau mãn tính.

Tiền sử chịu đựng đau

Các nghiên cứu đầu tiên về di truyền đau của người Hồi giáo là của các gia đình có tình trạng cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng là không có đau. Báo cáo đầu tiên của vô cảm bẩm sinh với nỗi đau đã mô tả về tinh thần giảm đau tinh khiết, một người biểu diễn làm việc trong một chương trình du lịch với tên là The The Pinc Muff. 1960s có báo cáo of di truyền gia đình liên quan với trẻ em chịu đau.

Trợ lý của giáo viên Sue Price, phải, kiểm tra đầu Ashlyn Blocker để tìm mẩu tin lưu niệm, sau khi cô va phải nó sau giờ học. Ashlyn không bao giờ phàn nàn vì cô bé 5 nằm trong số ít người trên thế giới được biết là không nhạy cảm bẩm sinh với cơn đau - một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cô không thể cảm thấy đau. Ảnh AP / Stephen Morton

Vào thời điểm đó, công nghệ không tồn tại để xác định nguyên nhân của rối loạn này, nhưng từ những gia đình hiếm hoi này, chúng ta biết rằng CIP - hiện được biết đến với những cái tên wonkier như sự vô cảm liên quan đến Channelopathy đối với nỗi đau và Bệnh lý thần kinh di truyền và Bệnh lý thần kinh tự trị - là kết quả cụ thể đột biến hoặc xóa trong các gen đơn cần thiết để truyền tín hiệu đau.

Thủ phạm phổ biến nhất là một trong số ít SNP trong SCN9A, một gen mã hóa kênh protein cần thiết để gửi tín hiệu đau. Tình trạng này là hiếm gặp; chỉ một số ít các trường hợp đã được ghi nhận ở Hoa Kỳ. Mặc dù có vẻ như là một phước lành để sống không đau đớn, những gia đình này phải luôn cảnh giác với những chấn thương nghiêm trọng hoặc bệnh hiểm nghèo. Thông thường trẻ em ngã xuống và khóc, nhưng, trong trường hợp này, không có sự đau đớn nào để phân biệt giữa đầu gối bị trầy xước và nắp đầu gối bị gãy. Đau vô cảm có nghĩa là không có đau ngực báo hiệu cơn đau tim và không đau bụng dưới bên phải gợi ý viêm ruột thừa, vì vậy những điều này có thể giết chết trước khi bất cứ ai biết rằng có điều gì đó sai.

Mẫn cảm với đau

Biến thể trong SCN9A không chỉ gây ra sự vô cảm đau đớn, mà còn được chứng minh là gây ra hai tình trạng nghiêm trọng đặc trưng bởi đau cực độ: đau hồng cầu nguyên phát và rối loạn đau cực độ. Trong những trường hợp này, các đột biến trong SCN9A gây ra nhiều tín hiệu đau hơn bình thường.

Những loại điều kiện đau có thể di truyền là cực kỳ hiếm và, có thể nói, những nghiên cứu về các biến thể di truyền sâu sắc này tiết lộ rất ít về các biến thể tinh tế hơn có thể góp phần vào sự khác biệt cá nhân trong dân số bình thường.

Tuy nhiên, với sự chấp nhận ngày càng tăng của y học dựa trên bộ gen và kêu gọi các chiến lược chăm sóc sức khỏe được cá nhân hóa chính xác hơn, các nhà nghiên cứu đang chuyển những phát hiện này thành các phác đồ điều trị đau cá nhân phù hợp với gen của bệnh nhân.

Các biến thể di truyền có ảnh hưởng đến nỗi đau ở tất cả mọi người?

Chúng tôi biết một số gen chính ảnh hưởng đến nhận thức đau và các gen mới đang được xác định mọi lúc.

Gen SCN9A là nhân tố chính kiểm soát phản ứng của cơ thể đối với cơn đau bằng cách kích hoạt hoặc tắt tiếng kênh natri. Nhưng liệu nó có khuếch đại hay làm giảm đau hay không phụ thuộc vào đột biến mà một cá nhân mang.

Các ước tính cho thấy rằng lên đến 60 phần trăm của sự thay đổi trong cơn đau là kết quả của các yếu tố di truyền - nghĩa là di truyền. Nói một cách đơn giản, điều này có nghĩa là sự nhạy cảm đau chạy trong các gia đình thông qua di truyền bình thường, giống như chiều cao, màu tóc hoặc màu da.

Hóa ra rằng SCN9A cũng đóng một vai trò trong việc gây đau ở người bình thường. SNP tương đối phổ biến hơn trong SCN9A, được gọi là 3312G> T xảy ra ở 5 phần trăm dân số, đã được chứng minh là xác định độ nhạy đối với Đau sau phẫu thuật và cần bao nhiêu thuốc opioid để kiểm soát nó. Một SNP khác trong gen SCN9A gây ra sự nhạy cảm lớn hơn cho những người bị đau do viêm xương khớp, phẫu thuật cắt bỏ đĩa đệm thắt lưng, chân tay giả và viêm tụy.

Thuốc giảm đau mới từ các sinh vật biển

Về mặt điều trị, chúng tôi đã sử dụng thuốc gây tê tại chỗ, bao gồm cả thuốc gây tê, để điều trị cơn đau bằng cách tạo ra một khối ngắn hạn của kênh để ngăn chặn việc truyền đau. Những loại thuốc này đã liên tục được sử dụng để ngăn chặn cơn đau một cách an toàn và hiệu quả trong hơn một thế kỷ.

Điều thú vị là các nhà nghiên cứu đang đánh giá tetrodotoxin, một loại độc tố thần kinh mạnh được tạo ra bởi các sinh vật biển như cá nóc và bạch tuộc, hoạt động bằng cách ngăn chặn truyền tín hiệu đau, như một chất giảm đau tiềm năng. Họ đã cho thấy hiệu quả sớm trong điều trị đau ung thư và đau nửa đầu. Những loại thuốc và độc tố này gây ra tình trạng tương tự hiện diện ở những người không nhạy cảm bẩm sinh với cơn đau.

Nếu có một lớp lót bạc cho cuộc khủng hoảng opioid, thì nhận ra rằng chúng ta cần các công cụ chính xác hơn để điều trị cơn đau - những công cụ điều trị đau tại nguồn và có ít tác dụng phụ và rủi ro hơn. Bằng cách hiểu được sự đóng góp di truyền đối với sự nhạy cảm của cơn đau, dễ bị đau mãn tính và thậm chí là giảm đau, chúng ta có thể thiết kế các phương pháp điều trị nhằm giải quyết vấn đề đau đớn và không chỉ là đau đớn. đã có, và lợi ích cho loài người sẽ chỉ tăng lên khi chúng ta biết nhiều hơn về lý do tại sao nỗi đau khác nhau giữa mọi người.

Giới thiệu về Tác giả

Erin Young, Trợ lý Giáo sư, Trường Điều dưỡng thuộc Đại học Connecticut; Trợ lý giám đốc, Trung tâm tiến bộ UCONN trong việc kiểm soát cơn đau, Đại học Connecticut

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon