Bạn có muốn biết nếu bạn có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn trong cuộc sống? Bạn có muốn biết rằng bạn có thể chết dưới gây mê toàn thân, hoặc có thể chết đột ngột vì suy tim? Bạn có muốn biết nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn bình thường không? Bạn có thể học những điều này bằng cách nhìn vào bộ gen của bạn. Nhưng bạn có muốn được đối mặt với câu trả lời?

Bộ gen của bạn là tập hợp đầy đủ các thông tin di truyền trong các tế bào của cơ thể bạn. Nó giống như một cuốn sách công thức cung cấp các hướng dẫn cho bạn là ai, và các công thức nấu ăn là gen của bạn. Mỗi gen cung cấp một bộ hướng dẫn cho các phân tử protein tạo nên cơ thể của bạn. Giống như cách công thức bánh của bạn có thể khác với neighbour của bạn, những công thức di truyền này có thể hơi khác nhau từ người này sang người khác. Tuy nhiên, nếu có một lỗi đáng kể trong công thức - ví dụ, nếu bột nở bị bỏ đi - điều này có thể có tác động gây hại cho sản phẩm cuối cùng. Vì vậy, nếu có một biến thể có hại trong gen, điều này có thể ảnh hưởng đến protein được sản xuất, có thể gây ra bệnh di truyền.

Khi bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh di truyền, giờ họ có thể đọc bộ gen của bạn từ trang bìa đến trang bìa. Sau gần 13 năm hợp tác quốc tế, chuỗi hoàn chỉnh đầu tiên của bộ gen người là công bố trong 2003. Kể từ đó, chi phí giải trình tự bộ gen đã giảm từ £ 1 tỷ đến dưới £ 1,000 cho phép giải trình tự bộ gen để vào chăm sóc lâm sàng thông thường và thay đổi cách chúng ta chẩn đoán và điều trị bệnh.

NHS England hiện đang giải trình tự Bộ gen 100,000và Hoa Kỳ có kế hoạch sắp xếp bộ gen 1m. Một 2015 nghiên cứu dự đoán rằng có tới hai tỷ người trên toàn thế giới có thể có bộ gen của họ được giải trình tự trong vòng thập kỷ tới - có thể so sánh với phạm vi của internet. Với rất nhiều bộ gen được giải trình tự và tăng cơ hội nhận thông tin di truyền bên ngoài hệ thống chăm sóc sức khỏe, bạn có thể là người tiếp theo.

Tôi có thể học được gì từ bộ gen của mình?

Các biến thể di truyền giúp hình thành con người chúng ta và có thể cho chúng ta biết rất nhiều về bản thân. Điều này bao gồm từ các đặc điểm khá vô hại - như màu mắt - đến các điều kiện nghiêm trọng tiềm ẩn. Chúng bao gồm những phát hiện mà không có điều trị, chẳng hạn như thay đổi di truyền liên quan đến một tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, cũng như những phát hiện có thể hành động về mặt y tế, như khuynh hướng di truyền đến ung thư vú nơi sàng lọc và điều trị có sẵn. Một đến hai phần trăm số người Những người trải qua trình tự bộ gen có thể có những thay đổi di truyền chỉ ra những điều kiện nghiêm trọng nhưng có thể hành động về mặt y tế này.

Đôi khi, trong xét nghiệm di truyền cho một tình trạng, chúng ta có thể tìm thấy các biến thể chỉ ra các bệnh nghiêm trọng khác. Ví dụ, trình tự bộ gen của một bệnh nhân mắc bệnh tim có thể đánh dấu một biến thể di truyền bổ sung liên quan đến ung thư. Tuy nhiên, phần lớn sự hiểu biết của chúng tôi về các biến thể di truyền này đến từ những bệnh nhân mắc bệnh liên quan, vì vậy chúng tôi có thể cho rằng biến thể di truyền có lỗi. Nhưng với ngày càng nhiều dữ liệu, chúng tôi đang học được rằng nhiều người có các biến thể gây bệnh hơn chúng ta dự kiến ​​sẽ mắc bệnh - điều đó có nghĩa là chỉ cần mang một biến thể không nhất thiết có nghĩa là bệnh sẽ theo. Vì vậy, đối với bệnh nhân mắc bệnh tim này, việc diễn giải các biến thể chỉ ra bất kỳ bệnh nào khác, chẳng hạn như ung thư, là một thách thức.

Có những vấn đề khác để xem xét. Bạn sẽ cảm thấy thế nào nếu bạn được thông báo rằng bạn có nguy cơ mắc ung thư vú tăng 90% hoặc bạn có thể chết đột ngột do một vấn đề với trái tim như một số người vận động viên trẻ trong bản tin? Ngay cả khi khả năng hiểu các biến thể này của chúng ta mạnh hơn, liệu lợi ích của việc biết thông tin này có thể vượt xa sự lo lắng tiềm tàng mà nó có thể gây ra?

Các biến thể di truyền không phải là bức tranh đầy đủ - môi trường cũng đóng một vai trò. Cũng có những lo ngại xung quanh việc lưu trữ, bảo mật, quyền riêng tư và phân biệt đối xử. Làm phức tạp thêm tất cả những điều này là bản chất được chia sẻ của thông tin di truyền. Chúng tôi chia sẻ một nửa bộ gen của chúng tôi với cha mẹ, con cái và anh chị em của chúng tôi, một phần tư với ông bà, cô dì, chú bác, cháu gái và cháu trai của chúng tôi. Không giống như một xét nghiệm y tế thông thường, kết quả di truyền không chỉ ảnh hưởng đến chúng tôi, mà các thành viên gia đình của chúng tôi.

Bộ gen của bạn, sự lựa chọn của bạn

Trong những năm tới, khi các dự án giải trình tự bộ gen lớn này được hoàn thành, sự hiểu biết của chúng tôi về các biến thể này sẽ được cải thiện và chính sách sẽ bắt kịp với công nghệ. Trong khi đó, các chương trình giải trình tự bộ gen - bao gồm cả của chúng tôi - đang cung cấp các kết quả này cho người tham gia, tạo ra dữ liệu cần thiết để thông báo cho sự hiểu biết của chúng tôi về các biến thể này. Tuy nhiên, những kết quả này là tùy chọn: đó là lựa chọn của bạn cho dù bạn có muốn hay không. Vì vậy, trước khi bạn cung cấp một mẫu nước bọt để đọc cuốn sách công thức di truyền của riêng bạn, điều quan trọng là phải biết kết quả nào đáng để biết.

Giới thiệu về Tác giả

Michael Mackley, ứng cử viên tiến sĩ, Đại học Oxford

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon