Các nhà khoa học đã liên kết các đột biến trong một gen duy nhất với bệnh tự kỷ ở những người mắc hội chứng khối u hiếm gặp thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu.

Các phát hiện, ở những bệnh nhân mắc chứng u xơ thần kinh loại 1 (NF1), có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về nguồn gốc di truyền của bệnh tự kỷ trong dân số rộng hơn

Đối với một nghiên cứu được công bố trong JAMA Psychiatry, các nhà nghiên cứu đã xem xét các bệnh nhân 531 tại sáu trung tâm lâm sàng ở Hoa Kỳ, Bỉ, Vương quốc Anh và Úc và phát hiện ra rằng đột biến gen NF1 gây ra bệnh cũng góp phần vào hành vi tự kỷ ở gần một nửa số bệnh nhân.

Tác giả đầu tiên là Stephan NF1 gây ra bởi đột biến trong một gen duy nhất, N NENNXX, cho biết tác giả đầu tiên Stephanie M. Morris, giảng viên về thần kinh học tại Đại học Washington ở St. Louis.

Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng gen đơn này cũng có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở những bệnh nhân này. Điều đó có thể khiến chúng ta có thể nhìn xuống dòng gen để tìm ra những con đường chung góp phần gây ra bệnh tự kỷ trong dân số rộng hơn.

NF1, rối loạn gây ra bởi đột biến NF1, thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, nhưng bao gồm các đốm café au lait, đó là các đốm phẳng, màu nâu trên da. Các triệu chứng khác bao gồm các nốt nhỏ trên mống mắt, khối u thần kinh, biến dạng xương như cột sống cong hoặc cẳng chân cúi xuống, và u thần kinh thị giác, khối u của dây thần kinh thị giác. Trẻ em bị NF1 cũng có thể bị khuyết tật học tập.

Nhà nghiên cứu cấp cao David H. Gutmann, giáo sư thần kinh học và giám đốc điều hành cho biết, trong những năm qua 25 cộng với việc chăm sóc trẻ em bằng NF1, gần đây chúng tôi mới bắt đầu nhận ra rằng những đứa trẻ này cũng thường có triệu chứng tự kỷ. của Trung tâm NF của Đại học Washington.

Trước đây, chúng tôi không thực sự hiểu mối liên quan giữa NF1 và bệnh tự kỷ, nhưng bây giờ chúng tôi có những hiểu biết mới về vấn đề này, điều này sẽ cho phép chúng tôi thiết kế các phương pháp điều trị tốt hơn cho trẻ em với NF1 và tự kỷ.

Những phát hiện cũng có thể giúp các nhà khoa học nghiên cứu về di truyền của bệnh tự kỷ hiểu làm thế nào đột biến trong một gen duy nhất có thể góp phần gây ra các triệu chứng tự kỷ, chẳng hạn như các vấn đề về kỹ năng xã hội và ngôn ngữ và hành vi lặp đi lặp lại.

Giới thiệu về người dùng 100,000 ở Hoa Kỳ có NF1. Nó là phổ biến như nhau ở cả hai giới và trong tất cả các nhóm dân tộc. Tự kỷ, trong khi đó, ảnh hưởng đến phần trăm 1 đến phần trăm 2 của tất cả trẻ em ở Hoa Kỳ và phổ biến hơn ở trẻ em trai từ bốn đến năm lần so với trẻ em gái.

Điều tra viên cao cấp khác của nghiên cứu, John N. Constantino, giáo sư tâm thần và nhi khoa và giám đốc của William Greenleaf Eliot Phòng Tâm thần Trẻ em & Vị thành niên.

Ở đây, chúng ta có một rối loạn gen đơn ảnh hưởng đến một số lượng người khá lớn và gây ra bệnh tự kỷ ở một số lượng đáng kể những người bị ảnh hưởng. Công việc này có thể cung cấp cho chúng ta cơ hội nghiên cứu một gen duy nhất và tìm ra những gì nó đang làm để gây ra hội chứng tự kỷ.

Hầu hết các rối loạn phổ tự kỷ bị ảnh hưởng bởi nhiều gen, nhưng việc cô lập một gen này có thể hỗ trợ các nỗ lực tìm hiểu làm thế nào các gen khác, không liên quan có thể tương tác dọc theo con đường đó để góp phần gây ra bệnh tự kỷ ở những người không mắc NF1.

Tìm hiểu làm thế nào những gen khác nhau kết hợp với nhau để gây ra các triệu chứng cuối cùng có thể dẫn đến phương pháp điều trị tốt hơn.

Chúng tôi đã có thể sàng lọc trẻ em tại trung tâm của chúng tôi, xác định rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn thiếu tập trung và các vấn đề với chức năng nhận thức điều hành, theo Morris Morris. Và khi chúng tôi xác định được những thiếu hụt này ở trẻ em, chúng tôi có thể nói với cha mẹ, thông báo cho các trường học của họ và cho phép những đứa trẻ này nhận được các nguồn lực và hỗ trợ mà chúng cần hỗ trợ về mặt học thuật và xã hội, để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nguồn tài trợ một phần đến từ Viện Sức khỏe Trẻ em & Phát triển Con người Quốc gia Eunice Kennedy Shriver của Viện Y tế Quốc gia.

nguồn: Đại học Washington ở St. Louis

Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon