Nếu tôi phát triển bệnh Alzheimer, các con tôi cũng sẽ bị như vậy chứ?

Nếu bạn phát triển bệnh Alzheimer, con cái của bạn cũng sẽ bị như vậy chứ?

Câu hỏi phổ biến nhất tôi nhận được hỏi là Con tôi có nhận được không Bệnh AlzheimerTheo kinh nghiệm của tôi, mối quan tâm này là một trong những lo lắng lớn nhất đối với những người mắc bệnh và với những tác động tàn phá của căn bệnh này, không khó để hiểu tại sao nó là một suy nghĩ khó để suy ngẫm.

Đối với những người mắc bệnh Alzheimer, câu trả lời khá đơn giản. Loại bệnh này được gây ra bởi một hoặc nhiều đột biến ở một trong ba gen: protein tiền chất amyloid (APP), Presenilin 1 (PSEN1) và Presenilin 2 (PSEN2). Tất cả các gen này có liên quan đến việc sản xuất protein amyloid. Protein này tích lũy để hình thành tích tụ dính được gọi là mảng, được tìm thấy giữa các tế bào của não Alzheimer và là đặc trưng của bệnh.

Những người trong chúng ta lo ngại rằng họ có thể có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer gia đình có thể nhận được câu trả lời dứt khoát thông qua một trong những nhiều xét nghiệm di truyền có sẵn. Một bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha mẹ bị ảnh hưởng cuối cùng sẽ gây ra bệnh, với các triệu chứng có thể được chú ý trước tuổi 65 và thường là giữa các tuổi 30 và 60. Bất cứ ai lo ngại rằng họ có thể bị dạng Alzheimer này nên tìm kiếm giới thiệu đến một cố vấn di truyền.

May mắn thay, các gia đình có dạng bệnh gia đình chiếm ít hơn 1% của tất cả các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh suy nhược này. Đối với các gia đình mắc bệnh Alzheimer còn lại, câu trả lời về sự di truyền của bệnh ít rõ ràng hơn và bệnh khởi phát chắc chắn là không thể tránh khỏi.

Ảnh hưởng đến bệnh

Một sự kết hợp của cả di truyền và yếu tố môi trường, chẳng hạn như tuổi tác và giới tính, góp phần vào nguy cơ mắc bệnh không gia đình (còn gọi là lẻ tẻ), nhưng làm thế nào các yếu tố nguy cơ này tương tác và có bao nhiêu yếu tố rủi ro cần thiết để gây bệnh vẫn chưa được biết.

Di truyền của bệnh Alzheimer không gia đình rất phức tạp: chúng ta biết rằng gần ba mươi gen, phổ biến trong dân số, ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh, có khả năng liên quan đến hàng trăm người. Ngoài ra, hai gen có tần số thấp đã liên tục được xác định, với một công bố sắp tới của Dự án Genomics of Alzheimer, cho thấy hai gen hiếm khác có ảnh hưởng tương đối lớn đến nguy cơ mắc bệnh.

Có lẽ thú vị nhất đối với các nhà nghiên cứu, các nhà khoa học di truyền học đã chỉ ra rằng bốn quá trình sinh học trong bệnh Alzheimer - trước đây không được cho là có vai trò thông thường trong khởi phát bệnh - thực sự có liên quan. Quá trình đầu tiên là phản ứng miễn dịch, đặc biệt là hành động của các tế bào miễn dịch và làm thế nào những điều này có khả năng rối loạn chức năng, tấn công não, dẫn đến chết tế bào não.

Thứ hai là việc vận chuyển các phân tử vào trong tế bào, cho thấy có một cơ chế cho sự di chuyển của các protein gây hại vào não. Quá trình thứ ba có vai trò trong sự khởi phát của bệnh Alzheimer là sự tổng hợp và phân hủy các phân tử chất béo. Và thứ tư là việc xử lý các protein làm thay đổi sự phân hủy protein, chuyển động, hoạt động và tương tác - tất cả đều cần thiết cho chức năng protein bình thường.

Nguy cơ lối sống

Tuổi là yếu tố rủi ro lớn nhất đối với bệnh tật, với khả năng phát triển bệnh Alzheimer sẽ tăng gấp đôi sau mỗi năm năm so với tuổi 65. Phụ nữ cũng vậy có nhiều cơ hội hơn phát triển bệnh hơn nam giới, có khả năng do giảm nội tiết tố nữ sau khi mãn kinh.

Điều kiện y tế làm tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ bao gồm yếu tố tim mạch (bệnh tiểu đường loại 2, huyết áp cao, mức cholesterol và béo phì), và trầm cảm. Trong khi các yếu tố lối sống như không hoạt động thể chất, chế độ ăn uống làm tăng cholesterol, hút thuốc và uống quá nhiều rượu, tất cả đều được cho thấy ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.

Ngay cả đối với những người có nhiều yếu tố rủi ro di truyền, môi trường và lối sống, bệnh Alzheimer là không thể tránh khỏi. Tương tự như vậy, những người có số lượng yếu tố nguy cơ mắc bệnh thấp không bị ngăn cản phát triển bệnh Alzheimer.

Do thiếu sự chắc chắn và thiếu phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh Alzheimer, hầu hết các chuyên gia không khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh không gia đình. Tuy nhiên, suy nghĩ này có thể phát triển trong tương lai, khi nghiên cứu xác định các gen nguy cơ mới và cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về các quá trình rối loạn chức năng trong bệnh Alzheimer.

Trả lời câu hỏi hóc búa, liệu bạn có truyền bệnh Alzheimer cho con hay không, do đó vẫn là một điều không thể. Nhưng, khi các kỹ thuật chẩn đoán sớm được cải thiện, và với triển vọng của một số lượng vắc-xin và phương pháp điều trị hiện đang trong các thử nghiệm lâm sàng, dự đoán rủi ro cho bệnh Alzheimer có thể trở thành xu hướng và là một phần của văn hóa y học chính xác đang phát triển.

Giới thiệu về Tác giả

Rebecca Sims, Nghiên cứu viên, Khoa Y học Tâm lý và Khoa học Thần kinh Lâm sàng, Đại học Cardiff

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

{amazonWS: searchindex = Books; Keywords = Alzheimer's; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}