Bạn có nên lo lắng bệnh Alzheimer khởi phát sớm?

Bạn đã quên nơi bạn đặt chìa khóa xe, hoặc dường như bạn không thể nhớ tên của đồng nghiệp mà bạn đã thấy trong cửa hàng tạp hóa vào một ngày khác. Bạn sợ điều tồi tệ nhất, có lẽ đây là những dấu hiệu của bệnh Alzheimer.

Bạn không đơn độc: a nghiên cứu gần đây Khi hỏi người Mỹ từ 60 trở lên, tình trạng mà họ sợ nhất được chỉ ra rằng nỗi sợ số một là Alzheimer hoặc chứng mất trí nhớ (35 phần trăm), tiếp theo là ung thư (23 phần trăm) và đột quỵ (15 phần trăm).

Và khi chúng ta nghe về một người như Huấn luyện viên bóng rổ huyền thoại Pat Summitt chết vào tháng 6 28 do bệnh Alzheimer khởi phát ở tuổi 64, nỗi sợ hãi tăng cao.

Mất trí nhớ là bình thường; Bệnh Alzheimer không phải là

Alzheimer là một bệnh não không hồi phục, tiến triển từ từ phá hủy trí nhớ và kỹ năng tư duy, dẫn đến suy giảm nhận thức ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày. Thông thường các thuật ngữ Alzheimer và chứng mất trí được sử dụng thay thế cho nhau và mặc dù hai thuật ngữ này có liên quan với nhau, chúng không giống nhau. Chứng sa sút trí tuệ là một thuật ngữ chung cho việc mất trí nhớ hoặc các khả năng tinh thần khác ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Bệnh Alzheimer là một nguyên nhân của chứng mất trí, với hơn 70% trong tất cả các trường hợp mất trí nhớ xảy ra do bệnh Alzheimer.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh Alzheimer xảy ra ở những người từ 65 trở lên.


đồ họa đăng ký nội tâm


Mất trí nhớ nhẹ là hậu quả bình thường của lão hóa, và do đó mọi người không nên quá lo lắng nếu mất chìa khóa hoặc quên tên hàng xóm tại cửa hàng tạp hóa. Nếu những điều này xảy ra không thường xuyên, có rất ít lý do để lo lắng. Bạn rất có thể không mắc bệnh Alzheimer nếu bạn quên mất một lần khi bạn rời khỏi Disneyland hoặc trung tâm mua sắm địa phương trong những ngày nghỉ.

Làm thế nào để bạn biết khi nào sự lãng quên là một phần của quá trình lão hóa thông thường và khi nào nó có thể là triệu chứng của bệnh Alzheimer? Dưới đây là những dấu hiệu sớm của 10 và các triệu chứng của bệnh Alzheimer.

Một điểm quan trọng để xem xét là liệu những triệu chứng này ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày. Nếu vậy, bệnh Alzheimer có thể là nguyên nhân.

Đối với mỗi một trong những triệu chứng 10 này của bệnh Alzheimer, cũng có một thay đổi điển hình liên quan đến tuổi mà không phải là dấu hiệu của bệnh Alzheimer. Ví dụ, một triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer là mất trí nhớ bao gồm việc quên các ngày hoặc sự kiện quan trọng và yêu cầu cung cấp thông tin tương tự nhiều lần. Một thay đổi điển hình liên quan đến tuổi có thể đôi khi quên tên và cuộc hẹn, nhưng nhớ họ sau.

Mọi người thường hỏi liệu họ có thể mắc bệnh nếu ông bà mắc bệnh Alzheimer. Phần lớn các trường hợp mắc bệnh Alzheimer xảy ra ở những người từ 65 trở lên. Những người này được phân loại là mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Ở bệnh Alzheimer khởi phát muộn, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết (ví dụ như lẻ tẻ), mặc dù tuổi tiến bộ và thừa hưởng một số gen nhất định có thể đóng một vai trò quan trọng. Điều quan trọng, mặc dù có một số yếu tố nguy cơ di truyền đã biết liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát muộn, việc thừa hưởng bất kỳ một trong những gen này không đảm bảo tiên lượng bệnh Alzheimer khi tiến triển về tuổi.

Khởi phát sớm là hiếm - nhưng di truyền đóng một vai trò quan trọng

Trong thực tế ít hơn 5 phần trăm trong số hàng triệu trường hợp 5 là kết quả trực tiếp của đột biến di truyền (ví dụ như dạng Alzheimer gia đình). Kế thừa những đột biến di truyền hiếm gặp này dẫn đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm, được đặc trưng bởi tuổi khởi phát sớm hơn, thường ở 40 và 50, và là một dạng bệnh tích cực hơn dẫn đến sự suy giảm nhanh hơn suy giảm trí nhớ và nhận thức.

Nhìn chung, hầu hết các nhà thần kinh học đều đồng ý rằng Alzheimer khởi phát sớm và khởi phát muộn về cơ bản là cùng một bệnh, ngoài sự khác biệt về nguyên nhân di truyền và tuổi phát bệnh. Một ngoại lệ là sự phổ biến của một tình trạng gọi là myoclonus (co giật cơ và co thắt) thường được quan sát thấy trong bệnh Alzheimer khởi phát sớm hơn so với bệnh Alzheimer khởi phát muộn.

Ngoài ra, một số nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh Alzheimer khởi phát suy giảm với tốc độ nhanh hơn so với những người mắc bệnh khởi phát muộn. Mặc dù nói chung, hai dạng bệnh Alzheimer tương đương nhau về mặt y tế, gánh nặng lớn khởi phát sớm đặt ra cho gia đình là khá rõ ràng. Thường thì những bệnh nhân này vẫn đang trong giai đoạn làm việc hiệu quả nhất trong cuộc đời của họ và sự xuất hiện của căn bệnh đã cướp đi chức năng não của họ ở độ tuổi trẻ như vậy. Những cá nhân này vẫn có thể khỏe mạnh và năng động khi được chẩn đoán và thường xuyên hơn là không có trách nhiệm gia đình và nghề nghiệp. Do đó, chẩn đoán khởi phát sớm có thể có tác động tiêu cực, gợn sóng lớn hơn đối với bệnh nhân cũng như người nhà.

Mặc dù các gen tạo ra Alzheimer khởi phát sớm là rất hiếm, những đột biến di truyền này được thực hiện trong các gia đình trên toàn thế giới và nghiên cứu về những đột biến này đã cung cấp kiến ​​thức quan trọng cho nền tảng phân tử của bệnh. Những dạng Alzheimer gia đình này là kết quả của đột biến gen thường được xác định là chiếm ưu thế tự phát, nghĩa là bạn chỉ cần có một cha mẹ truyền gen cho con của họ. Nếu điều này xảy ra, không có cách nào thoát khỏi chẩn đoán Alzheimer cuối cùng.

Những gì các nhà khoa học đã học được từ những đột biến hiếm gặp này gây ra bệnh Alzheimer khởi phát là trong mọi trường hợp, đột biến gen dẫn đến việc sản xuất quá mức một loại protein, độc hại, được gọi là protein beta-amyloid. Sự tích tụ beta-amyloid trong não tạo ra các mảng bám là một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Giống như các mảng bám trong động mạch có thể gây hại cho tim, các mảng bám trên não não có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho chức năng não.

Bằng cách nghiên cứu các gia đình mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm, các nhà khoa học nhận ra rằng sự hình thành của beta-amyloid có thể xảy ra hàng thập kỷ trước khi các triệu chứng đầu tiên của bệnh biểu hiện. Điều này mang lại cho các nhà khoa học niềm hy vọng to lớn về một cửa sổ trị liệu lớn để can thiệp và ngăn chặn dòng thác beta-amyloid.

Hy vọng là cao cho thử nghiệm lớn đang diễn ra 5,000

Thật vậy, một trong những thử nghiệm lâm sàng được mong đợi nhất đang diễn ra tại thời điểm này liên quan đến một Colombia lớn gia đình của các thành viên 5,000 có thể mang gen Alzheimer khởi phát sớm. Ba trăm thành viên gia đình sẽ tham gia vào thử nghiệm này, trong đó một nửa số người còn trẻ và nhiều năm không có triệu chứng nhưng có gen Alzheimer sẽ nhận được một loại thuốc được chứng minh là làm giảm sản xuất beta-amyloid. Nửa còn lại sẽ dùng giả dược và sẽ bao gồm nhóm kiểm soát.

Cả bệnh nhân và bác sĩ đều không biết liệu họ có được sử dụng thuốc đang hoạt động hay không, giúp loại bỏ mọi thành kiến ​​tiềm ẩn. Thử nghiệm sẽ kéo dài nhiều năm 5 và mặc dù nó sẽ liên quan đến một tỷ lệ nhỏ những người mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm, thông tin từ thử nghiệm có thể được áp dụng cho hàng triệu người trên toàn thế giới, những người sẽ phát triển dạng Alzheimer thông thường, khởi phát muộn hơn.

Hiện tại không có phương pháp điều trị hiệu quả hoặc chữa khỏi bệnh Alzheimer và các loại thuốc duy nhất có sẵn là giảm nhẹ trong tự nhiên. Điều cực kỳ cần thiết là các loại thuốc điều chỉnh bệnh: những loại thuốc thực sự ngăn chặn beta-amyloid trong các bài hát của nó. Bị tàn phá như bệnh Alzheimer khởi phát sớm, có hy vọng rằng các thử nghiệm phòng ngừa như được mô tả ở trên cuối cùng có thể dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả trong tương lai gần cho căn bệnh quái ác này.

Giới thiệu về Tác giả

Troy Rohn, Giáo sư Sinh học, Đại học Bang Boise

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon