Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh nhiều nhất

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh nhiều nhất
Khoảng 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, khi có vấn đề với cách chúng phát triển trong bụng mẹ. từ www.shutterstock.com

Sự phát triển của một em bé, từ lúc thụ tinh cho đến khi sinh ra, là một hành trình vô cùng phức tạp. Hầu hết thời gian kết quả là một em bé mới hoàn hảo. Tuy nhiên, trong khoảng 3% trẻ sơ sinh sai lầm xảy ra và một khuyết tật bẩm sinh xảy ra. Đây là khi một sự khác biệt về giải phẫu đã xảy ra khi em bé phát triển trong bụng mẹ.

Dị tật bẩm sinh (còn được gọi là dị tật bẩm sinh) là một nguyên nhân chính của nhập viện trẻ sơ sinh và tử vong trong năm đầu đời. Những thứ này không chỉ tốn kém để quản lý trong hệ thống chăm sóc sức khỏe, mà còn có thể có tác động rất lớn đến cuộc sống của đứa trẻ và gia đình chúng.

Một số dị tật bẩm sinh tương đối nhẹ, có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật đơn giản và đứa trẻ sẽ tiếp tục sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Chúng bao gồm một ngón tay út bổ sung hoặc màng giữa hai ngón chân.

Các loại khác, bao gồm nghiêm trọng khuyết tật tim và biến dạng khuôn mặt như sưt môi va vị giac, phức tạp hơn để quản lý. Những điều này có thể liên quan đến việc điều trị kéo dài thời thơ ấu và đến tuổi thiếu niên.

Một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng đến mức em bé không thể sống bên ngoài tử cung. Những loại này thường liên quan đến dị tật chính của các cấu trúc thiết yếu, chẳng hạn như chứng suy nhược nơi não không hình thành.

Khi một nguyên nhân duy nhất ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể, khuyết tật bẩm sinh được mô tả là một hội chứng. Một ví dụ là Hội chứng Down. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở Úc và gây ra khuyết tật trí tuệ và các thách thức về thể chất và học tập khác.

Triển vọng cho trẻ em mắc hội chứng, giống như hội chứng, rất khác nhau. Một khuyết tật bẩm sinh không nhất thiết phải nghiêm trọng hơn một khuyết tật bẩm sinh bị cô lập. Tuy nhiên, sự tham gia của nhiều hệ thống hoặc cấu trúc có thể yêu cầu quản lý liên tục để đảm bảo kết quả tốt nhất cho trẻ và gia đình của họ.


Nhận thông tin mới nhất từ ​​Nội tâm


Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh có hai nguyên nhân chính là môi trường và di truyền.

Nguyên nhân môi trường (được gọi là quái thai) bao gồm các loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi. Cao cấp nhất trong số này là thalidomide, mà phụ nữ đã bị ốm nghén vào cuối 1950 và 1960 sớm. Nó đã dẫn đến hàng ngàn trẻ em sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh không thể đảo ngược, từ dị tật chân tay (phocomelia) đến dị tật khuôn mặt.

Một nguyên nhân môi trường được xác định gần đây của dị tật bẩm sinh là Virus Zika, dẫn đến tật nhỏ đầu (em bé sinh ra với đầu nhỏ hơn bình thường).

Nhiều yếu tố hàng ngày bao gồm rượu và hút thuốc, có liên quan đến một nguy cơ gia tăng của bất thường. Ước tính từ Hoa Kỳ đề xuất 0.1-1% trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi rượu trong bụng mẹ. Và hút thuốc trong khi mang thai có liên quan đến một phạm vi điều kiện, bao gồm khuyết tật tim và sứt môi.

Các yếu tố môi trường cũng có thể liên quan đến sự hạn chế về thể chất có thể xảy ra trong bụng mẹ từ mang thai đôi.

Các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh là đa dạng như nhau. Chúng bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể trong các điều kiện như Hội chứng Down (một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21) và lỗi ở các gen cụ thể như Gen FGFR3, gây ra một dạng lùn.

Nhưng hầu hết các nguyên nhân vẫn là một bí ẩn

Mỹ gần đây nghiên cứu kiểm tra tần suất và nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh bằng cách xem hồ sơ bệnh án về các ca sinh trên 270,000 giữa 2005 và 2009. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy các trường hợp 5,504 bị dị tật bẩm sinh, hoặc khoảng 2% tổng số ca sinh.

Nhưng họ đã tìm ra nguyên nhân đằng sau chỉ một phần năm trong số những dị tật bẩm sinh này. Phần còn lại (79.8%) vẫn là một bí ẩn.

Trong số các nguyên nhân được biết đến, 94.4% là do di truyền, 4.1% là do phơi nhiễm môi trường (teratogen) và 1.4% có liên quan đến mang thai đôi.

Nghiên cứu cũng xác nhận Phát hiện của Úc rằng dị tật bẩm sinh cá nhân dường như ảnh hưởng đến tỷ lệ nam cao hơn nữ; chúng tôi vẫn không biết tại sao.

Từ đâu đến đây?

Nghiên cứu này nhấn mạnh lý do cho hy vọng. % 4.1% dị tật bẩm sinh do phơi nhiễm teratogen chủ yếu là do không kiểm soát được bệnh tiểu đường ở phụ nữ trước khi mang thai. Mặc dù cơ chế cho điều này là không rõ ràng, con số này có thể được giảm thông qua việc tăng cường giáo dục phụ nữ có ý định mang thai để đảm bảo bệnh tiểu đường của họ được kiểm soát trước và trong khi mang thai.

Làm thế nào để đối phó với dị tật bẩm sinh2 3 19Kiểm soát bệnh tiểu đường của phụ nữ trước khi mang thai làm giảm khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh. từ www.shutterstock.com

Tuy nhiên, phát hiện rằng nguyên nhân của gần 80% dị tật bẩm sinh vẫn chưa được biết là đang đối mặt và làm nổi bật quy mô của nhiệm vụ phía trước.

Ở Úc, chẳng hạn, chúng ta không có một bức tranh rõ ràng về các loại và tần suất dị tật bẩm sinh trên toàn quốc. Điều này là do chúng tôi có các hệ thống dựa trên nhà nước thu thập thông tin khác nhau.

Dị tật bẩm sinh cũng rất đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc khác nhau trong cơ thể. Mỗi khuyết tật bẩm sinh cụ thể là kết quả của một nguyên nhân khác nhau, hầu hết là do di truyền. Xác định các yếu tố chịu trách nhiệm đòi hỏi mỗi khuyết tật bẩm sinh phải được kiểm tra độc lập để các cá nhân với một tình trạng cụ thể có thể được nhóm lại và nghiên cứu cùng nhau. Điều này cần có thời gian, nghiên cứu và tài trợ.

Hỗ trợ tốt hơn cho nghiên cứu di truyền và thu thập thông tin về dị tật bẩm sinh sẽ cho phép chúng tôi hiểu nguồn gốc của những điều kiện này. Chỉ sau đó chúng ta mới có thể bắt đầu nhiệm vụ can thiệp và phòng ngừa để giảm bớt gánh nặng của những điều kiện này đối với các hệ thống chăm sóc sức khỏe và gia đình.

Giới thiệu về Tác giả

Peter Farlie, Nhà sinh học phát triển, Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch

Bài viết này được tái bản từ Conversation theo giấy phép Creative Commons. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

{amazonWS: searchindex = Books; Keywords = ngăn ngừa dị tật bẩm sinh; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

theo dõi Nội bộ trên

facebook-iconbiểu tượng twitterbiểu tượng rss

Nhận tin mới nhất qua email

{Emailcloak = off}