Nó là DNA người Neanderthal của bạn đang làm bạn chán nản?

Corinne Simonti nói: "Bộ não cực kỳ phức tạp, vì vậy thật hợp lý khi hy vọng rằng việc đưa ra những thay đổi từ một con đường tiến hóa khác nhau có thể có những hậu quả tiêu cực".

Vì các nhà khoa học 2010 đã biết rằng những người có nguồn gốc Á-Âu đã thừa hưởng bất cứ nơi nào từ 1 đến 4 phần trăm DNA của họ từ người Neanderthal.

Phát hiện này đã đưa ra một số giả thuyết về tác động của các biến thể di truyền này đối với đặc điểm thể chất hoặc hành vi của người hiện đại, từ màu da đến dị ứng tăng chiều cao đến chuyển hóa chất béo và tạo ra hàng tá tiêu đề đầy màu sắc bao gồm cả Neanderthal. dị ứng và người châu Âu có bị béo từ người Neanderthal không?

Giờ đây, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu đầu tiên để so sánh trực tiếp DNA của người Neanderthal trong bộ gen của một dân số đáng kể của người trưởng thành châu Âu với hồ sơ lâm sàng của họ.

Được công bố trên tạp chí Khoa học, Những phát hiện này không chỉ xác nhận rằng di sản di truyền cổ xưa này có một tác động nhỏ nhưng đáng kể về hiện đại sinh học-nhưng con người họ cũng bật lên một số bất ngờ.


đồ họa đăng ký nội tâm


John Capra, trợ lý giáo sư khoa học sinh học tại Đại học Vanderbilt cho biết, phát hiện chính của chúng tôi là DNA của người Neanderthal ảnh hưởng đến các đặc điểm lâm sàng ở người hiện đại. Chúng tôi đã phát hiện ra mối liên quan giữa DNA của người Neanderthal và một loạt các đặc điểm, bao gồm các bệnh miễn dịch, da liễu, thần kinh, tâm thần và sinh sản.

Một số các hiệp hội mà các nhà nghiên cứu tìm thấy xác nhận giả thuyết trước đó. Một ví dụ là đề xuất rằng người Neanderthal DNA ảnh hưởng đến các tế bào gọi là tế bào sừng, giúp bảo vệ da khỏi tác hại của môi trường như tia cực tím và các mầm bệnh.

Các phân tích mới tìm thấy người Neanderthal DNA biến thể ảnh hưởng sinh học da ở người hiện đại, đặc biệt là nguy cơ phát triển các tổn thương da mặt trời gây ra gọi là dày sừng, được gây ra bởi tế bào sừng bất thường.

Họ cũng tìm thấy rằng một chút cụ thể của người Neanderthal DNA làm tăng đáng kể nguy cơ nghiện nicotine. Một số biến thể ảnh hưởng đến nguy cơ bị trầm cảm: một số tích cực và một số tiêu cực. Trong thực tế, một số lượng đáng ngạc nhiên của đoạn Neanderthal DNA được kết hợp với hiệu ứng tâm thần và thần kinh, nghiên cứu cho thấy.

"Bộ não là vô cùng phức tạp, vì vậy nó là hợp lý để hy vọng rằng giới thiệu những thay đổi từ một con đường tiến hóa khác nhau có thể có những hậu quả tiêu cực", tiến sĩ sinh viên Corinne Simonti, tác giả chính của bài báo cho biết.

28,000 bệnh nhân

Các mô hình của hiệp hội các nhà nghiên cứu phát hiện thấy dân số ngày nay vẫn giữ Neanderthal DNA có thể đã cung cấp con người hiện đại với ưu điểm thích nghi năm 40,000 trước khi họ di cư vào môi trường không châu Phi mới với các mầm bệnh và mức độ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời khác nhau. Tuy nhiên, nhiều người trong số những đặc điểm này có thể không còn được thuận lợi trong môi trường hiện đại.

Một ví dụ về điều này là một biến thể của người Neanderthal làm tăng đông máu. Nó có thể giúp tổ tiên của chúng ta đối phó với các mầm bệnh mới gặp phải trong môi trường mới bằng cách niêm phong vết thương nhanh hơn và ngăn chặn mầm bệnh xâm nhập vào cơ thể. Trong môi trường hiện đại, biến thể này đã trở nên bất lợi, bởi vì tăng đông máu làm tăng nguy cơ đột quỵ, thuyên tắc phổi và biến chứng thai kỳ.

(Credit: Deborah Brewington / Đại học Vanderbilt)(Credit: Deborah Brewington / Đại học Vanderbilt)Để khám phá các hiệp hội này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một cơ sở dữ liệu chứa các bệnh nhân 28,000 có mẫu sinh học được liên kết với các phiên bản ẩn danh của hồ sơ sức khỏe điện tử của họ. Dữ liệu được lấy từ emerGE của Mạng điện tử và hồ sơ y tế điện tử do Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia tài trợ, liên kết các hồ sơ số hóa từ cơ sở dữ liệu BioVU của Trung tâm y tế Đại học Vanderbilt và tám bệnh viện khác trên cả nước.

Số liệu này cho phép các nhà nghiên cứu để xác định xem mỗi cá nhân đã từng được điều trị cho một tập các điều kiện y tế, chẳng hạn như bệnh tim, viêm khớp, hoặc trầm cảm. Tiếp theo, họ đã phân tích bộ gen của mỗi cá nhân để xác định các bộ duy nhất của người Neanderthal DNA mà mỗi người được vận chuyển. Bằng cách so sánh hai bộ dữ liệu, họ có thể kiểm tra xem mỗi bit của Neanderthal ADN cá nhân và nguy cơ ảnh hưởng tổng hợp cho các đặc điểm có nguồn gốc từ các hồ sơ y tế.

Bio VU của Bio Vanderbilt và mạng lưới các cơ sở dữ liệu tương tự từ các bệnh viện trên cả nước đã được xây dựng để cho phép các khám phá về cơ sở di truyền của bệnh, theo Cap Capra nói. Chúng tôi nhận ra rằng chúng tôi có thể sử dụng chúng để trả lời các câu hỏi quan trọng về sự tiến hóa của con người.

Công trình thiết lập một cách mới để điều tra các câu hỏi về ảnh hưởng của các sự kiện trong quá trình tiến hóa gần đây của loài người. Nghiên cứu hiện tại chỉ giới hạn ở việc liên kết các biến thể DNA của người Neanderthal với các đặc điểm vật lý (kiểu hình) có trong mã thanh toán của bệnh viện, nhưng có rất nhiều thông tin khác có trong hồ sơ y tế, như xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, ghi chú của bác sĩ và hình ảnh y tế. Capra đang làm việc để phân tích theo cách tương tự.

các nhà nghiên cứu khác từ Vanderbilt và Đại học Case Western Reserve, Đại học Northwestern, Đại học Washington, Mount Sinai School of Medicine, Bệnh Marshfield, Mayo Clinic, các Viện nghiên cứu gen người quốc gia, và các hệ thống y tế Geisinger là đồng tác giả của nghiên cứu . Viện Y tế Quốc gia và Viện nghiên cứu gen người quốc gia tài trợ tài trợ nghiên cứu.

nguồn: Đại học Vanderbilt


Sách liên quan:

at Thị trường InnerSelf và Amazon