Chúng ta biết rất nhiều về các gen gây bệnh, vậy tại sao chúng ta không tiếp cận thời đại của thuốc giống như Star-Trek trong đó bác sĩ có thể tạo ra một thiết bị cầm tay trên một bệnh nhân, tuyên bố đã giải trình tự các gen của mầm bệnh vi phạm, sau đó nhanh chóng chuyển sang phương pháp chữa trị? Làm thế nào chúng ta có thể biết rất nhiều về nguyên nhân và tiến triển của bệnh, nhưng làm rất ít để ngăn chặn cái chết và sự bất lực? Câu trả lời cho những câu hỏi này có thể nằm trong các ngành khoa học của genomics và những thách thức của ứng dụng của nó trong y học cá nhân.

Các từ thông dụng khoa học như genomics của Google và dữ liệu lớn về dữ liệu âm thanh rất lớn nhưng chúng chỉ liên quan đến nghiên cứu về kế hoạch DNA của sinh vật, bộ sưu tập các gen cho phép sự sống tồn tại, từ các loại virus nhỏ nhất đến các loài người phức tạp. Mã này có thể được biểu diễn dưới dạng một chuỗi gồm bốn chữ cái với sự kết hợp khác nhau của các chữ cái này kiểm soát việc xây dựng và bảo trì một sinh vật sống.

Bảng chữ cái tiếng Anh của các chữ cái 26 cho phép các tác giả dệt nên những câu chuyện hoặc sử gia phức tạp để ghi lại toàn bộ lịch sử loài người. Để so sánh, bộ gen liên quan đến chỉ bốn chữ cái. Chắc chắn nó sẽ dễ dàng giải mã các thông điệp được viết bằng gen để cung cấp phương pháp chữa trị mới cho bệnh? Không phải vậy. Các thông điệp ẩn trong DNA rất phức tạp và khó diễn giải.

Vấn đề chính là số lượng thông tin cần phải được giải thích. Có khoảng ba tỷ chữ cái trong DNA của con người và giải trình tự bộ gen người đầu tiên đã lấy 13 năm để hoàn thành - mặc dù những tiến bộ trong công nghệ hiện nay cho phép các gen của bệnh nhân được lập bản đồ chỉ trong một vài giờ.

Tốc độ mà bây giờ chúng ta có thể thu thập thông tin liên kết các chuỗi DNA với bệnh là một hiện tượng với rất nhiều thông tin mới về nguyên nhân gây bệnh được sản xuất hàng ngày. Vi khuẩn và vi rút có bộ gen nhỏ hơn nhiều, nhưng chúng ta không nên quên giá trị trong việc giải trình tự gen của chúng vì rất nhiều kiến ​​thức về chẩn đoán mầm bệnh và xác định mục tiêu cho khám phá thuốc được ẩn giấu bên trong chúng.

Dữ liệu vào các loại thuốc không dễ dàng

Nhưng số lượng dữ liệu có sẵn cho các nhà nghiên cứu đang nhanh chóng trở thành một vấn đề. Trong vài năm tới, các tài nguyên điện toán cần thiết để lưu trữ tất cả các dữ liệu về bộ gen sẽ gây chú ý (exabyte gần như 40) - vượt xa các yêu cầu của YouTube (một đến hai exabyte mỗi năm) và Twitter (0.02 exabyte mỗi năm). Việc tìm ra vô số thông tin quan trọng đối với việc sản xuất một phương pháp chữa bệnh hiệu quả trong núi thông tin này dường như ít có khả năng hơn. Phần mềm xử lý dữ liệu nâng cao sẽ cần được phát triển nếu dữ liệu được đưa vào sử dụng tốt.

Sau đó, có vấn đề chia sẻ dữ liệu. Trong học viện và trong ngành công nghiệp, bí mật được coi là chuẩn mực. Ngay cả trong lĩnh vực genomics, nơi chia sẻ thông tin là phổ biến, dữ liệu thường không được công bố cho đến khi các tác giả bảo mật xuất bản trên một tạp chí hàng đầu, vì triển vọng nghề nghiệp và việc làm trong tương lai của họ phụ thuộc vào điều này. Các tổ chức và tổ chức tài trợ sẽ cần đảm bảo tín dụng được trao nhiều hơn cho các nhà nghiên cứu công khai chia sẻ dữ liệu của họ một cách kịp thời. Mặt khác, những mẩu thông tin quan trọng có thể bị ẩn khỏi những người tìm kiếm phương pháp chữa trị mới.

Một khi bị cắn

Phát hiện thuốc đòi hỏi phải sản xuất các phân tử can thiệp vào chức năng của mục tiêu đã liên quan, thường là phân tích bộ gen, là một yếu tố quan trọng trong một bệnh cụ thể. Nếu điều này là sai, thì nhiều năm làm việc phát triển và hàng trăm triệu bảng sẽ bị lãng phí. Những nỗ lực ban đầu của ngành dược phẩm để kết hợp genomics vào phát triển sản phẩm của họ đã được chứng minh là tai hại. Nhiều mục tiêu được lựa chọn cho thấy ít có tác dụng trong điều trị bệnh. Kinh nghiệm này và số lượng mục tiêu mới được phát hiện đã khiến ngành công nghiệp không thích rủi ro.

Áp lực thương mại để tạo ra lợi nhuận từ phát triển dược phẩm cũng là điều hiển nhiên. Tại sao phải chịu rủi ro và chi phí phát triển một phương pháp chữa trị một căn bệnh như u nguyên bào thần kinh ở trẻ em, với ít hơn bệnh nhân 100 được chẩn đoán mỗi năm, hoặc một loại thuốc chỉ cần một đợt điều trị ngắn? Theo quan điểm thương mại, sẽ tốt hơn nhiều khi phát triển các loại thuốc điều trị bệnh mãn tính thông thường, với hàng triệu bệnh nhân thường xuyên phụ thuộc vào việc sử dụng hàng ngày.

Lý thuyết âm mưu cũng tồn tại về lý do tại sao các công ty không đưa ra phương pháp chữa trị một lần cho bệnh mãn tính. Có thể là họ muốn duy trì bệnh nhân dùng thuốc trong nhiều năm? Điều này có vẻ phi logic, vì giá trị thương mại của việc điều trị một lần đối với các bệnh như Alzheimer hoặc Parkinson sẽ là nước mắt.

Thông tin là sức mạnh nhưng khả năng sử dụng vô số kiến ​​thức này để tạo ra các phương pháp điều trị mới, trong khi quan sát sự nhạy cảm thương mại, đang nhanh chóng trở thành một cuộc tìm kiếm kim trong đống cỏ khô. Các nhà khoa học đã nhận ra rằng việc thu thập dữ liệu dưới danh nghĩa của nghiên cứu tịnh tiến dễ dàng hơn nhiều so với hành động và tạo ra các phương pháp chữa bệnh mới cần thiết cho rất nhiều người.

Giới thiệu về Tác giả

David Pye, Giám đốc khoa học của Tổ chức từ thiện nghiên cứu ung thư trẻ em Kidscan, Đại học Salford. Các nghiên cứu của ông bao gồm điều trị ung thư, thiết kế và khám phá thuốc, sinh học ECM, nghiên cứu cấu trúc polysacarit, phát triển kỹ thuật trong glycomics và kiểm soát sự hình thành mạch để điều trị ung thư.

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.

Sách liên quan

at Thị trường InnerSelf và Amazon