Tại sao chúng ta vẫn không dùng thuốc cá nhân?

Việc hoàn thành bản thảo đầu tiên của trình tự bộ gen người đã được công bố để vỗ tay cuồng nhiệt trong Tháng Sáu 2000 đến khán giả của các nhà báo tập trung tại Nhà Trắng và Phố Xuống. Craig Venter, người đứng đầu một trong hai nhóm các nhà khoa học đã đạt được kỳ tích đáng chú ý này, nói rằng việc truy cập vào thông tin này đã mang lại cho tiềm năng giảm số ca tử vong vì ung thư xuống 0 Và Tổng thống Bill Clinton tuyên bố rằng, giờ đây, người ta có thể hiểu rằng trẻ em của chúng ta sẽ biết thuật ngữ ung thư chỉ là một chòm sao của ngôi sao.

Mười lăm năm sau, bạn không cần phải là một nhà khoa học để nhận ra rằng đây không hoàn toàn là những gì đã xảy ra. Vì vậy, những gì đã đi sai? Là những lời hứa khổng lồ được thực hiện bởi Venter và những người khác hùng biện hơn thực tế, hay vẫn còn hy vọng cho y học cá nhân?

Mã di truyền của bạn là duy nhất cho bạn, trừ khi bạn là một cặp sinh đôi giống hệt nhau. Nó chỉ định chính xác lý do tại sao mỗi phần của cơ thể bạn là như vậy. Nhưng cũng như kiểm soát lý do tại sao tóc của bạn màu nâu mà không phải màu đen, các biến thể của mã di truyền của bạn cũng xác định nguy cơ bạn có một số bệnh nhất định và tại sao bạn có thể đáp ứng tốt với một số loại thuốc chứ không phải các loại thuốc khác.

Việc công bố trình tự bộ gen người vào đầu thế kỷ đã báo trước một kỷ nguyên mới của y học, trong đó các liệu pháp sẽ được điều chỉnh theo mã di truyền duy nhất của mỗi người, biến các phương pháp điều trị bừa bãi và gây tổn hại như hóa trị thành quá khứ.

Vì vậy, nếu công nghệ có sẵn để sắp xếp bộ gen của mọi người, tại sao bây giờ các bác sĩ không yêu cầu lấy mẫu DNA như một phần của chẩn đoán thông thường?


đồ họa đăng ký nội tâm


Không phải tất cả DNA rác là rác

Đó là bởi vì, trong hơn một thập kỷ sau khi bản thảo đầu tiên về bộ gen người được xuất bản, chúng tôi vẫn thực sự không có ý tưởng gì về hầu hết những gì nó thực sự làm.

Một trong những kết quả đáng ngạc nhiên nhất của việc hoàn thành bản thảo đầu tiên của trình tự là có ít gen hơn hơn bất cứ ai dự đoán. Trên thực tế, các gen chỉ chiếm 2% trong bộ gen của con người, với% 98 còn lại thường bị loại bỏ dưới dạng DNA rác.

Điều bất ngờ tiếp theo xảy ra khi, sau khi giải trình tự bộ gen của hàng ngàn bệnh nhân mắc nhiều loại rối loạn di truyền, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng 88% thay đổi mã di truyền có liên quan đến căn bệnh này. tìm thấy trong DNA rác -% 98 của bộ gen không tạo ra protein.

Vì vậy, bây giờ chúng tôi các nhà khoa học có một vấn đề lớn. Chúng ta có thể giải trình tự bộ gen của bệnh nhân một cách hiệu quả và tiết kiệm, chúng ta có thể xử lý dữ liệu nhanh chóng và chúng ta có thể xác định các thay đổi đối với DNA có liên quan đến căn bệnh này. Nhưng, trong hầu hết các trường hợp, chúng tôi không biết những thay đổi đó gây ra các triệu chứng của bệnh như thế nào.

Bẻ khóa

Hiện tại có một động lực lớn trong số các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực genomics để phát triển các công cụ để giải quyết vấn đề này. Người ta biết rằng một thứ chứa trong DNA rác này là các công tắc cho biết một số gen nhất định khi nào và ở đâu trong cơ thể (đây là lý do tại sao bạn chỉ có một mũi và không bắt đầu mọc mắt trên khuỷu tay).

Người ta cũng biết rằng nhiều thay đổi gây bệnh cho DNA của bạn được tìm thấy trong các công tắc này, do đó một gen nhất định không bật hoặc tắt đúng lúc hoặc bật sai thời điểm ở đâu đó trong cơ thể, nơi nó không nên Sẽ không hoạt động. Nếu gen trong câu hỏi kiểm soát cách các tế bào phát triển, kết quả của việc chuyển đổi bị hỏng có thể là ung thư.

Tuy nhiên, xác định các công tắc này và liên kết chúng với các gen mà chúng ảnh hưởng không phải là một nhiệm vụ tầm thường. Nó đòi hỏi các thí nghiệm cực kỳ phức tạp với các mẫu mô quý hiếm do bệnh nhân hiến tặng, và sau đó là một sức mạnh tính toán khổng lồ để sắp xếp, phân tích và giải thích kết quả.

Wellcome Trust vừa trao một £ 3m cấp cho viện nơi tôi làm việc Viện y học phân tử MRC Weatherall tại Đại học Oxford, để xử lý các mẫu DNA từ các bệnh nhân được biết là mắc một bệnh di truyền nhất định, xác định các thay đổi đối với DNA gây ra tình trạng này và thử và liên kết các thay đổi này với các gen có thể gây ra bệnh.

Với chiến lược này, chúng tôi hy vọng sẽ thêm chức năng vào thông tin trình tự DNA và cố gắng tìm ra những gì 98% DNA rác thực sự làm và cách nó đóng góp cho sự tiến triển của bệnh.

Y học cá nhân vẫn là một mục tiêu có thể đạt được, nhưng đây là lý do tại sao những lời hứa của Venter, khi chuỗi dự thảo được công bố lần đầu tiên trong một thập kỷ trước, vẫn chưa được thực hiện. Vâng, chúng ta có thể đọc mã di truyền của con người, nhưng chúng ta còn lâu mới hiểu được ý nghĩa của nó.

Giới thiệu về Tác giảConversation

graham bryonyBryony Graham, Nhà khoa học nghiên cứu sau tiến sĩ về Di truyền học phân tử, Đại học Oxford. Sở thích nghiên cứu của cô tập trung vào việc tìm hiểu các vùng mã hóa phi protein của bộ gen, hay 'DNA rác', sử dụng tế bào gốc và tế bào hồng cầu làm hệ thống thử nghiệm.

Bài viết này ban đầu được xuất bản vào Conversation. Đọc ban đầu bài viết.


Sách liên quan:

at

phá vỡ

Cảm ơn đã ghé thăm Nội địa.com, ở đâu có 20,000 + những bài báo thay đổi cuộc sống quảng bá "Thái độ mới và những khả năng mới". Tất cả các bài viết được dịch sang Hơn 30 ngôn ngữ. Theo dõi đến Tạp chí Nội tâm, xuất bản hàng tuần và Cảm hứng hàng ngày của Marie T Russell. Tạp chí InsideSelf đã được xuất bản từ năm 1985.